W Ministerstwie Zdrowia powołany został Zespół ds. Chorób Rzadkich. Na przewodniczącego tego  zespołu mianowano Jacka Gralińskiego. „Narodowy Plan dla chorób rzadkich opracowywany będzie zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej, które sugerują, że we wszystkich państwach członkowskich najpóźniej do 2013 r. powinny być utworzone krajowe plany na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi” – powiedział Jacek Graliński.

Organizacje pacjentów razem z grupą ekspertów do końca lutego 2012 roku mają za zadanie przygotować wzorzec projektu, który zostanie przedstawiony przewodniczącemu zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia. Nie przypadkowo wybrano taki termin, bowiem 29 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich. Ta wyjątkowa data symbolizuje rzadkość z jaką występują poszczególne choroby zaliczane do grupy chorób rzadkich. Materiał, przygotowany przez doświadczonych ekspertów i przedstawicieli różnych organizacji pacjentów, będzie bazą wyjściową dla zespołu działającego przy Ministerstwie Zdrowia do opracowania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

„Naszym celem jest, aby ma początku 2012 roku projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich przygotowany w oparciu o społeczną formułę konsultacji, został przekazany Zespołowi ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia w celu ostatecznego przygotowania i międzyresortowego uzgodnienia docelowego dokumentu” - powiedział Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.

Jak dowiedział się portal Biotechnologia.pl, projekt społeczny, przygotowywany przez grupę ekspertów, oprócz własnych doświadczeń i obserwacji środowiska ma na uwadze także wytyczne Unii Europejskiej zawarte w projekcie Europa. Ponadto będą brane pod uwagę efektywne rozwiązania z innych krajów członkowskich, które można z czasem implikować w Polsce. Wszystko toczy się we współpracy z przewodniczącym Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia, a aspekty zamieszczane w projekcie wstępnym są na bieżąco konsultowane.

Jedną z bardzo ważnych kwestii Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będzie stworzenie definicji tychże chorób. W Polsce choroby rzadkie wykryto dotąd u co najmniej kilkudziesięciu tysięcy osób. "Nie wiadomo jednak ile dokładnie jest takich schorzeń w naszej populacji" - powiedziała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

„Konieczne jest wprowadzenie skoordynowanej opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie. Pacjenci nie powinni być oni odsyłani od jednego ośrodka do drugiego, bo to utrudnia zarówno wykrywanie, jak i leczenie tych schorzeń"– dodaje Jacek Graliński. Podejście do realizacji planu zatem musi być systemowe. Jak powiedziano portalowi Biotechnologia.pl, oznacza to z grubsza przeprowadzanie dodatkowych szkoleń dla lekarzy, bowiem na uczelniach medycznych nie ma kursów dotyczących chorób rzadkich, a także rozwijanie szeroko pojętej diagnostyki. Wiedza o chorobach rzadkich jest niedostatecznie rozpowszechniona wśród lekarzy, co znaczenie opóźnia diagnozę. Obecnie podejmowane działania nie są zintegrowane, a istniejący system nie zaspokaja potrzeb wszystkich pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi.

Szalenie istotną sprawą jest ponadto stworzenie rejestru osób cierpiących na choroby rzadkie, bowiem na chwilę obecną, choroby rzadkie nie są spisane w żadnym rejestrze. „Rzadkie występowanie poszczególnych chorób oraz ich bardzo duża liczba sprawia, że konieczne jest stworzenie efektywnego systemu zapewniającego terapię i opiekę dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce” - powiedział Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum ORPHAN.

Red. Tomasz Sznerch