W trzyletniej fazie pilotażowej Norweskie Konsorcjum Genomiki Nowotworowej przeprowadzi sekwencjonowanie DNA komórek nowotworowych tysiąca pacjentów oraz analizę wcześniej pozyskanych biopsji guzów. Dzięki temu zostanie stworzona baza typów mutacji w różnych nowotworach oraz zależności odpowiedzi pacjenta na leczenie od rodzaju mutacji. W drugiej fazie programu zostanie wybudowane centrum badań mieszczące laboratoria, infrastrukturę kliniczną oraz komputerową potrzebną do objęcia programem każdego z 25 000 Norwegów u których co roku diagnozowany jest nowotwór. Ostatecznym celem jest sekwencjonowanie genomu komórek nowotworowych i wprowadzenie w pełni spersonalizowanej terapii u każdego pacjenta .

Obecnie dostępnych jest kilkanaście leków onkologicznych odwracających skutki określonych mutacji w komórkach rakowych, wiele innych preparatów jest w fazie rozwoju. Szybkie sekwencjonowanie DNA komórek nowotworowych w poszukiwaniu określonych mutacji oraz porównanie wyniku ze zgromadzonymi danymi mogłoby od razu wskazać, który lek byłby u danego pacjenta najbardziej efektywny. Dzięki temu czas leczenia uległby znacznemu skróceniu oraz nie narażano by pacjenta na stosowanie nieskutecznych terapii wiążących się z wieloma uciążliwymi działaniami niepożądanymi. Podobne programy są obecnie wprowadzane w Wielkiej Brytanii, USA oraz Francji.

W Polsce większość dostępnych testów genetycznych to badania predyspozycji do wystąpienia danego typu nowotworu. Do takich badań należy m.in. badanie genu BRCA1, którego mutacja zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika. Niestety, większość testów jest płatna. Refundacja jest możliwa dla pacjentów z grup wysokiego ryzyka, czyli tych z przypadkami zachorowań w najbliższej rodzinie. Refundacja testów byłaby z pewnością opłacalna, nie tylko dla pacjentów, ale i dla budżetu państwa. Koszt badania genetycznego jest wielokrotnie niższy od kosztów leczenia nowotworów. Poprzez prowadzenie badań przesiewowych w kierunku wykrycia predyspozycji do nowotworów oraz późniejszą kontrolę osób z wykrytymi skłonnościami do wystąpienia raka można by uniknąć zachorowań u wielu osób.

Źródło: Nature

oprac. Joanna Sekuła