Profesor Ząbek jest światowej klasy neurochirurgiem. Jego Zespół jako pierwszy w Europie przeprowadził przełomową terapię genową u dzieci z deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC). Właśnie to osiągnięcie zapewniło Profesorowi wygranie plebiscytu.

AADC to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, spowodowana deficytem wszystkich amin biogennych. Mutacja w genie AADC (ang. aromatic L-amino acid decarboxylase) skutkuje niedoborem m.in. dopaminy i serotoniny, które są ważnymi neuroprzekaźnikami. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dzieci, zaburzony zostaje wtedy ich prawidłowy rozwój – nie mogą one podnieść główki, chodzić, siedzieć, mówić. Do tej pory choroba ta uważana była za nieuleczalną.

Metoda terapii genowej AADC polega na podawaniu odpowiednio zmodyfikowanych wektorów wirusowych (AAV), które mają za zadanie przywrócić funkcję enzymu. W Polsce pionierski zabieg został przeprowadzony u dwójki dzieci – 8-letniej Ani oraz 13-letniego Kacpra. Po trzech miesiącach od zabiegu u dzieci widać pozytywne zmiany. Więcej o operacji pisaliśmy tutaj.

Profesor Ząbek jest jednym z nielicznych neurochirurgów, którzy osobiście przeprowadzili ponad 3000 operacji tętniaków mózgu. Przeprowadził także serię operacji mózgu w krążeniu pozaustrojowym i głębokiej hipotermii. Inne innowacyjne operacje to: operacja wszczepienia stymulatora mózgu w leczeniu dystonii, operacja wszczepienia elektrod do głębokich struktur mózgu w zespole Tourette’a czy seria transplantacji fragmentów tkanki mózgu w leczeniu pacjentów z chorobą Parkinsona.

Serdecznie gratulujemy!