Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Przeprowadzono pierwszą w Polsce skuteczną terapię genową u dzieci chorych na AADC
Przeprowadzono pierwszą w Polsce skuteczną terapię genową u dzieci chorych na AADC
W Interwencyjnym Centrum Neuroterapii Szpitala Bródnowskiego w Warszawie przeprowadzono pionierskie zabiegi terapii genowej u dwójki polskich dzieci z deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC). Operacja została przeprowadzona przez Zespół prof. Mirosława Ząbka i prof. Krzysztofa Bankiewicza.

 

 

 

AADC to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, spowodowana głębokim deficytem wszystkich amin biogennych. W Polsce deficyt dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych zdiagnozowano u dwójki dzieci – Ani i Kacpra. W wyniku uszkodzenia genu AADC (ang. aromatic L-amino acid decarboxylase) organizm ma problem z wydzielaniem neuroprzekaźników: dopaminy i serotoniny w mózgu, które regulują wiele funkcji i procesów. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dzieci, zaburzony zostaje wtedy ich prawidłowy rozwój – nie mogą one podnieść główki, chodzić, siedzieć, mówić. Do tej pory choroba ta uważana była za nieuleczalną.

Metoda terapii genowej AADC opracowana przez prof. Bankiewicza polega na podawaniu odpowiednio zmodyfikowanych wektorów wirusowych (AAV), które mają za zadanie przywrócić funkcję enzymu. Zabiegi odbywają się w czasie rzeczywistym przy użyciu silnego 3.0 Teslowego pola magnetycznego. Zastosowanie tak silnego pola magnetycznego wymaga odpowiedniego zorganizowania oraz wyposażenia sali operacyjnej, m.in. w aparaty i monitory do znieczuleń, pompy infuzyjne, ssaki itp. Wszystkie narzędzia chirurgiczne muszą być wykonane z materiałów niemagnetycznych.

W Polsce pionierski zabieg został przeprowadzony u dwójki dzieci – 8-letniej Ani oraz 13-letniego Kacpra. Po trzech miesiącach od zabiegu u dzieci widać pozytywne zmiany. Mama Kacpra zaobserwowała, że już po trzech tygodniach chłopiec zaczął podnosić głowę i próbował mówić. Pierwsza tego typu operacja przeprowadzona została w USA trzy lata temu. Operowane dzieci bardzo szybko dochodziły do zdrowia, zaczynały siadać, pionizować, a nawet chodzić. Pozytywne efekty terapii są szansą dla pozostałych dzieci, cierpiących na tę chorobę. Szacuje się, że na świecie jest około 130 dzieci z deficytem AADC. Jeżeli choroba zostanie zdiagnozowana odpowiednio wcześnie, daje to szansę na szybkie podjęcie terapii i zminimalizowanie niekorzystnego wpływu braku neuroprzekaźników na mózg dzieci. 

Interwencyjne Centrum Neuroterapii (INC Bródno) powstało dzięki wieloletniej współpracy prof. Mirosława Ząbka z Kliniki Neurochirurgii CMKP Szpitala Bródnowskiego i prof. Krzysztofa Bankiewicza z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. INC Bródno jest ośrodkiem siostrzanym INC Kliniki Neurochirurgii Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (INC UCSF). W Ośrodku działa interdyscyplinarny zespół złożony z polskich, amerykańskich i europejskich specjalistów. Obecnie w placówce prowadzone są próby kliniczne leczenia choroby Parkinsona, chorób neurologicznych i złośliwych nowotworów mózgu.

KOMENTARZE
news

<Czerwiec 2019>

pnwtśrczptsbnd
28
31
1
2
3
4
6
Marketing w branży health&beauty
2019-06-06 do 2019-06-06
8
9
10
11
Beauty Innovations 2019
2019-06-11 do 2019-06-11
15
16
17
18
Innowacyjny Szpital: Matka i dziecko
2019-06-18 do 2019-06-18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
30
Newsletter