Skuteczność potwierdzona w rzeczywistej praktyce

Od stycznia 2019 r. wszyscy chorzy z SMA w Polsce – niezależnie od wieku, typu choroby czy stopnia jej zaawansowania – mają dostęp do skutecznego leczenia. Już w pierwszych latach programem objęto ok. 90% pacjentów. Do połowy 2025 r. terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych, a czas obserwacji u części z nich przekracza nawet siedem lat – to jedne z najdłuższych doświadczeń klinicznych na świecie. Dane z polskiej rzeczywistej praktyki klinicznej są jednoznaczne – u 100% pacjentów leczonych nusinersenem uzyskano zatrzymanie postępu choroby, a aż 72% – klinicznie istotną poprawę zauważalną dla pacjentów w skali HFMSE. U dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali CHOP-INTEND wynosiła 5 pkt już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – 15 pkt. W przypadku pacjentów z SMA typu 2 i 3 poprawa w tej samej skali sięgała odpowiednio 8,4 i 8,1 pkt. W skali HFMSE pacjenci z SMA typu 2 i 3 zyskiwali średnio 6,1-6,8 pkt, czyli dwukrotnie więcej niż próg uznawany za klinicznie istotny. Bardzo obiecujące są również wyniki uzyskane w czasie leczenia przez pacjentów dorosłych z SMA1c, a więc osób, które nigdy nie uzyskały umiejętności samodzielnego siedzenia. Nawet dorośli z tak znacznie nasilonym niedowładem i zanikiem mięśni uzyskiwali stabilizację lub poprawę funkcji ocenianej w skali CHOP-INTEND. – Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy, przy czym poprawa ta jest znamienna nie tylko w odniesieniu do wartości wyjściowych, ale także poprzedniego punktu kontrolnego – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Nie tylko czas włączenia terapii, ale i bezpieczeństwo jest przedmiotem obserwacji.

– Zarówno w badaniach klinicznych, jak i coraz większej liczbie raportów z rzeczywistej praktyki klinicznej nusinersen okazał się lekiem bezpiecznym i skutecznym we wszystkich typach SMA, nie tylko hamując rozwój choroby, ale w wielu przypadkach przynosząc poprawę stanu funkcjonalnego pacjentów – donosi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD, przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA. Długotrwałe obserwacje prowadzone w Polsce oraz dane międzynarodowe potwierdzają, że poprawa narasta wraz z czasem terapii. Nawet pacjenci w bardzo zaawansowanym stadium choroby odnoszą wymierne korzyści. – Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić – dodaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Możliwości leczenia SMA w Polsce są unikalne na skalę europejską – inne kraje dopiero wprowadzają rozwiązania dostępne w Polsce od kilku lat. – W całej Europie w ostatnich latach dokonaliśmy niezwykłego postępu we wprowadzaniu badań przesiewowych noworodków (NBS) w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Wiele krajów wdrożyło już ogólnokrajowe programy przesiewowe, które umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia ratującego życie, jednak w niektórych krajach – w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii – programy te są dopiero w trakcie wdrażania lub rozszerzania. Zapewnienie, by każde nowo narodzone dziecko w Europie było objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA, pozostaje kluczowym priorytetem naszej społeczności. Dostęp do leczenia w Europie również znacząco się poprawił – wszystkie trzy terapie zatwierdzone przez EMA, czyli nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam, są obecnie dostępne i refundowane w większości krajów europejskich. Niemniej nadal istnieją istotne nierówności. W niektórych państwach dostęp do leczenia jest ograniczony przez surowe kryteria kwalifikacji, takie jak: wiek, masa ciała, typ SMA czy status oddechowy. W innych refundacja jest tylko częściowa lub leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów pacjenckich. Te różnice sprawiają, że miejsce urodzenia osoby chorej na SMA wciąż może decydować o jej szansach na terminowe i skuteczne leczenie. SMA Europe jest zaangażowane w niwelowanie tych różnic. Naszym celem jest zapewnienie, aby każda osoba żyjąca z SMA – dziecko czy dorosły – w każdym kraju europejskim miała dostęp do wczesnej diagnostyki, skutecznego leczenia oraz kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki. Poprzez współpracę pomiędzy naszymi organizacjami członkowskimi, pacjentami, klinicystami, decydentami i naukowcami dążymy do tego, aby osiągnięcia naukowe przekładały się na realne i trwałe poprawy w życiu osób dotkniętych SMA – komentuje sytuację w Europie dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe.

Rosnąca liczba pacjentów dorosłych

Z roku na rok rośnie liczba dorosłych pacjentów z SMA objętych terapią. To naturalny efekt skuteczności leczenia i wydłużającego się życia chorych, ale także diagnozowania nowych pacjentów. – Całkowita liczba chorych w Polsce szacowana jest na ok. 1,4 tys. osób – wskazuje prof. Kotulska-Jóźwiak.

Przyszłość leczenia SMA

Pacjenci zwracają uwagę na nadchodzące nowe możliwości terapeutyczne. – Już na początku przyszłego roku spodziewamy się rejestracji wyższej dawki nusinersenu, a także pierwszych wyników badania PIERRE oceniającego system do infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx. To rozwiązanie będzie szczególnie ważne dla tych chorych, którzy zmienili terapię wyłącznie ze względu na trudności z podawaniem nusinersenu – a takich pacjentów jest wielu – relacjonuje Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA. Możliwość zmiany terapii w ramach programu lekowego jest niezwykle istotna. – Doprecyzowanie zapisów programu lekowego B.102. dające możliwość zmiany terapii w wyniku przeciwwskazań stałych lub przemijających, nietolerancji, utraty skuteczności danym lekiem czy też planowania ciąży są odzwierciedleniem ważnych potrzeb pacjentów – nie tylko terapeutycznych, ale również życiowych – uważa prof. Marcin Czech.

Już dziś obserwuje się przypadki powrotu pacjentów do nusinersenu po okresie stosowania innych terapii. – Biorąc pod uwagę wyniki skuteczności dla nusinersenu, możemy przypuszczać, że pacjenci będą wracali na pierwszą stosowaną terapię, czyli nusinersen – ocenia prof. Czech. – Już teraz zdarzają się sytuacje, w których osoby z tzw. względnymi czy przemijającymi przeciwwskazaniami do leczenia nusinersenem wracają do tej terapii. Warto podkreślić, że program lekowy daje taką możliwość, podobnie jak daje możliwość zmiany leczenia w przypadku braku lub malejącej skuteczności jednej z terapii. To bardzo ważne dla poczucia bezpieczeństwa pacjentów – dopowiada Katarzyna Pedrycz. 

Eksperci akcentują, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. – Na horyzoncie mamy obecnie co najmniej kilka nowych terapii przyczynowych. W odniesieniu do terapii dokanałowych to możliwość leczenia w dotychczasowym schemacie, ale wyższą dawką. Kolejna rzecz, która budzi ogromne nadzieje, to możliwość podawania dokanałowego leku z bardzo niewielką częstotliwością, być może nawet raz na rok. Trwa wiele obiecujących badań klinicznych, które będą w przyszłości kształtowały schematy leczenia SMA – wskazuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.