Choroby neurodegeneracyjne to w dzisiejszych czasach ogromny problem. Społeczeństwo Ameryki i Europy Zachodniej statystycznie staje się coraz starsze, w obecnej chwili na świecie 35 milionów ludzi zmaga się z chorobą Alzheimera, ale według prognoz WHO w ciągu najbliższych dwudziestu lat ta liczba może się podwoić. Dlatego właśnie badania w zakresie prewencji i wczesnego jej leczenia są priorytetem dla wielu zespołów naukowych.

Dotychczas w chorobie Alzheimera rozpoznanie można było postawić dopiero po wystąpieniu objawów, i to nie w najwcześniejszej fazie, gdy obraz kliniczny jest jeszcze łagodny i niespecyficzny. Dzięki odkrytej w tym roku metodzie badania, prawdopodobnie już za kilka lat będzie możliwe wykrycie zmian, które wskazują na predyspozycję lub bardzo wczesną fazę choroby.

Według profesora Howarda J. Fedoroff z Uniwersytetu Georgetown, dotychczasowe metody leczenia choroby Alzheimera okazywały się nieskuteczne, ponieważ były stosowane zbyt późno. Jeśli uda się wdrożyć leczenie przed wystąpieniem objawów, być może będzie się dało zmienić przebieg choroby i znacząco go spowolnić.

Badanie zostało przeprowadzone na grupie 525 zdrowych pacjentów, w wieku 70 lat i więcej. W ciągu pięcioletniej obserwacji i kontrolnych badań, 74 z nich spełniło kryteria diagnostyczne rozpoznania lekkiej formy choroby Alzheimera lub łagodnych zaburzeń poznawczych  (MCI – Mild Cognitive Impairment). W trzecim roku prowadzenia badań, porównano grupę 53 pacjentów z objawami z grupą 53 zdrowych pacjentów, dzięki temu poznano różnice w panelu kontrolnym poziomu dziesięciu  fosfolipidów we krwi obwodowej pacjentów z tych dwóch grup, czyli tak zwanym „teście demencji”. Najważniejsze różnice zanotowano w poziomie fosfatydylocholiny i acylokarnityny, co zgadza się z przeprowadzanymi dotąd badaniami wykazującymi duże znaczenie niewłaściwego metabolizmu fosfolipidów w patofizjologii tej choroby.

Obecność zmian względem prawidłowego poziomu tych fosfolipidów wskazuje na uszkodzenia błon komórkowych komórek nerwowych, występujące u pacjentów we wczesnym stadium choroby neurodegeneracyjnej.

Dzięki obserwacji wyników pacjentów przez kilka lat udało się ustalić jak zmienia się profil fosfolipidowy u tych z nich, którzy w niedalekiej przyszłości mają rozwinąć objawy choroby, w porównaniu z grupą zdrową.

Na wynik testu nie miało wpływu oznaczenie genu APOE4, znanego już wcześniej jako czynnik ryzyka choroby Alzheimera. „Test demencji”, wykazując ponad 90% skuteczności, okazał się znacznie dokładniejszy i lepszy od wszystkich znanych do tej pory metod diagnostycznych stosowanych w tym zakresie (takich jak oznaczenia β-amyloidu i proteiny τ).

Kolejnym krokiem, który zamierza podjąć zespół z Georgetown University, będzie przeprowadzenie badań klinicznych na grupie pacjentów ze zwiększonym ryzykiem choroby Alzheimera. Badania te będą miały na celu sprawdzenie, na ile wczesne zastosowanie znanych dotychczas leków i terapii w przedklinicznej fazie choroby może spowolnić lub opóźnić jej rozwój. Być może kolejne etapy będą również przewidywały poszukiwanie i badanie nowych leków.

Wykrycie powiązania między poziomami dziesięciu fosfolipidów a prawdopodobieństwem zapadnięcia na chorobę Alzheimera w ciągu 2-3 lat to szansa na zmianę podejścia do tej choroby. Być może leczenie już za kilka lat nie będzie polegało tylko na nieskutecznym i nieznacznym spowalnianiu wyłączania pacjenta z codziennego normalnego życia, ale na zatrzymaniu rozwoju choroby już na najwcześniejszym etapie, dzięki czemu uda się zapewnić komfort i samodzielność wielu pacjentom, którzy w przeciwnym razie byliby skazani na opiekę ze strony innych.

W starzejącym się społeczeństwie zachodniego świata, odkrycie tej miary dotyczące choroby Alzheimera może się okazać prawdziwym krokiem milowym. Jeśli „test demencji” stanie się rutynowym badaniem, przeprowadzanym wśród ludzi po 70 roku życia, kiedy zapadalność na chorobę Alzheimera jest największa, być może uda się znacząco zmniejszyć ilość tych pacjentów, którzy potrzebują całodobowej, pełnej opieki, i pozwolić im dłużej cieszyć się aktywnością, samodzielnością i kontaktem z ludźmi.

red. Marta Kostyk