29 lutego br. obchodzony był Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Szacuje się, że w Unii Europejskiej na choroby rzadkie choruje około 30 mln osób. Niestety, skomplikowany i złożony obraz kliniczny sprawia duże problemy w diagnostyce oraz leczeniu pacjentów. 

W Polsce do tej pory nie opracowano Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Konsultacje rozpoczęły się w 2011 r. Plan miał zostać wdrożony jesienią 2019 r., jednak termin został przesunięty. Brak zasad opieki nad pacjentami stawia ich w bardzo złej sytuacji. To odbija się zarówno na pacjentach i ich rodzinach, jak i na całej służbie zdrowia. Nadzieją są powstające jednostki referencyjne, należące do Europejskich Sieci Referencyjnych (ESR). ESR to wirtualne sieci skupiające jednostki służby zdrowia z całej Europy. Dzięki temu łączone są siły polskich i zagranicznych naukowców, lekarzy, którzy wspólnie omawiają, konsultują przypadki i proponują jak najlepsze rozwiązania. 

Na mocy rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 2 marca 2020 r. powołany został  Zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich. Zespół ma opracować zadania i kryteria funkcjonowania ośrodków referencyjnych odpowiedzialnych za nadzór nad diagnostyką, rozpoznawaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi. Obecnie w Polsce mamy kilka ośrodków należących do Europejskich Sieci Referencyjnych, jednak jest wiele obszarów, w których nie ma ośrodka referencyjnego, np. rzadkie i genetycznie uwarunkowane wady wrodzone czy rzadkie choroby serca.

Zespół ma również zaproponować wzory dokumentów medycznych dla pacjentów z chorobami rzadkimi zawierające opis planu leczenia. Poza tym ma podać propozycje zmian w obszarze oceny technologii medycznych, w celu zapewnienia dostępu do wysokiej jakości świadczeń opieki zdrowotnej w obszarze chorób rzadkich, w oparciu o rozwiązania funkcjonujące w krajach Unii Europejskiej oraz określić kierunki działań w obszarze szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich i edukacji kadr medycznych, pacjentów i ich rodzin.

Przewodnicząca Zespołu została prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, przedstawiciel Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Krajowy Koordynator projektu ORPHANET. Na Sekretarza powołano Joannę Ilarską, przedstawiciel Departamentu Analiz i Strategii w Ministerstwie Zdrowia. Pozostali członkowie Zespołu to:

* prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, 

* prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, przedstawiciel Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 

* dr hab. Maciej Niewada, przedstawiciel Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 

* prof. dr hab. n. med. Piotr Socha, przedstawiciel Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, 

* Stanisław Maćkowiak, przedstawiciel Federacji Pacjentów Polskich, 

* Mirosław Zieliński, przedstawiciel Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, 

* dr Gabriela Sujkowska, przedstawiciel Polskiego Towarzystwa Ekonomiki Zdrowia, Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji oraz Narodowego Funduszu Zdrowia.