Badanie prenatalne nowej generacji określa ryzyko wystąpienia wad chromosomowych na podstawie bezpośredniej analizy cfDNA (cell free DNA, czyli pozakomórkowego DNA krążącego bezpośrednio w krwi) już w 10 tygodniu ciąży. Takie postępowanie jest około 10 razy lepsze i bardziej wiarygodne niż obecnie wykonywane testy nieinwazyjne. Obecnie rutynowo stosowane metody wykrywają jedynie zmiany o podłożu aneuploidii (czyli zmiany polegające na występowaniu chromosomów dodatkowych – zespół Downa, Edwardsa, Klinefentera, lub ich braku – Zespół Turnera). Wynik badania może więc fałszywie wskazywać na inną wadę. Najczęstsze pomyłki dotyczą diagnozowania Zespołu Downa i Edwardsa- oba powodują niepełnosprawność fizyczną i intelektualną, natomiast niemowlęta urodzone z Zespołem Edwardsa rzadko żyją dłużej niż rok.

Nieinwazyjne badania prenatalne zaczęto wykonywać w latach siedemdziesiątych ubiegłego wieku. Obejmują one poszukiwanie nieprawidłowości podczas obrazowania USG oraz mierzeniu poziomu specyficznego białka, którego stężenie we krwi rośnie gdy podejrzewana jest wada genetyczna płodu. Jeżeli powyższe testy przesiewowe dają wynik pozytywny kobiety zwykle poddawane są zabiegom inwazyjnym np. amniopunkcji (nakłucie igłą jamy owodni) czy biopsji kosmówki, co ma na celu wyodrębnienie z pobranych płynów DNA płodu. Procedury te dają niemal 100% pewność co do nieprawidłowości genetycznych, ale jednocześnie mogą zwiększyć ryzyko poronienia. Stąd tak ważne jest zawężenie tego typu procedur jedynie dla kobiet, które rzeczywiście są prawidłowo zdiagnozowane w badaniu podstawowym.

Autorka badania, dr Diana Bianchi, dyrektor wykonawczy Instytutu Badań Matki i Niemowląt w Tufts Medical Center w Bostonie podkreśla fakt, że opracowany przez Zespół badawczy test ma znacznie niższą ilość wyników fałszywie dodatnich, co w praktyce oznacza, że mniej kobiet będzie się niepotrzebnie niepokoić, zaoszczędzi czas na wizytach u konsultanta genetycznego i uniknie kolejnych inwazyjnych, stresujących ją i dziecko testów.

Metoda wykorzystująca cfDNA jest już dostępna w USA od 2011 roku, jednakże dotychczas była wykorzystywana raczej w celu diagnozowania kobiet z grupy podwyższonego ryzyka.

Aby stało się inaczej i test włączono do podstawowych badań prenatalnych dla każdej ciężarnej potrzeba było więcej badań. W 21 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych zespół dr Bianchi pobierał próbki krwi od ponad 1900 ciężarnych kobiet tym razem nie należących do grupy ryzyka; średnia wieku ok. 30 lat. Następnie porównano wyniki badań rutynowych z wynikami uzyskanymi za pomocą opracowanej przez zespół metody. Doświadczenie wykazało, że nieprawidłowe lub fałszywie dodatnie wyniki uzyskane z wykorzystaniem cfDNA były znacznie niższe niż te uzyskiwane z użyciem standardowych procedurach i wynosiły jedynie 0,5% wobec niemal 4,5%.        

Oczywiście potrzeba czasu zanim test będzie mógł zastąpić standardowe badania przesiewowe u kobiet w ciąży. Kolejnym problemem są oczywiście koszty. Cena usługi dla obywatela Stanów Zjednoczonych  waha się od 500 do 2000 dolarów w zależności od okoliczności, jednakże firmy ubezpieczeniowe (oczywiście w USA) zazwyczaj pokrywają w całości koszt takiego badania u kobiet z grupy wysokiego ryzyka.

W Polsce test występuje pod nazwą „Harmony Prenatal Test” i można go wykonać w zaledwie kilku prywatnych placówkach ginekologicznych. Wynik testu jest dostępny już w ciągu 10-14dni po uprzedniej analizie próbki w USA. Jedyne co odstrasza pacjentów to cena kształtująca się w granicach 2500 - 3000 złotych.

red. Magdalena Habuz