Zespół Dravet
Zespół Dravet to rzadka dysfunkcja mózgu (encefalopatia), przyjmująca formę bardzo ciężkiej padaczki mioklonicznej, słabo reagującej na leczenie. Pierwsze napady występują u pacjentów już w 1. roku życia. W zespole Dravet napad drgawek może pojawić się na skutek takich czynników jak: nagłe zmiany temperatury (np. podczas kąpieli), infekcja, brak snu, stres, wysiłek fizyczny czy zbyt duża ekspozycja na światło. Często atak pojawia się również wtedy, gdy maluch za długo patrzy na wzory geometryczne. Osoby z Zespołem Dravet muszą pozostawać pod szczególną opieką ze względu na duże ryzyko wystąpienia SUDEP (nagła niewyjaśniona śmierć w padaczce). Mimo że dziecko początkowo rozwija się prawidłowo, po wystąpieniu pierwszych objawów stan pacjenta stopniowo pogarsza się. Pojawiają się problemy z poruszaniem się i zaburzenia równowagi, nieprawidłowy chód, bezsenność, zaburzenia zachowania, opóźnienie intelektualne, upośledzenie rozwoju mowy, częste infekcje. W wyniku SUDEP, a także licznych urazów powstałych podczas silnych napadów padaczkowych ok. 10-20% chorych umiera przed osiągnięciem dorosłości. Większość zgonów ma miejsce w okolicach 10. roku życia.
Lekooporna padaczka
Zespoł Dravet zaliczany jest do padaczki lekoopornej, co oznacza, że wielu pacjentów nie reaguje na podawane leki. W przypadku zespołu Dravet obserwuje się oporność terapeutyczną na leki blokujące kanały sodowe np. fenytoinę i karbamazepinę. Zastosowanie tych leków może przyczyniać się nawet do pogorszenia zdrowia pacjenta i wystąpienia stanu padaczkowego. Najlepsze efekty przynosi w tym przypadku kwas walproinowy i klobazam w skojarzeniu z stiripentolem, a w dalszej kolejności również klonazepam, topiramat i lewetyracetam. Ważnym elementem leczenia dziecka chorego na zespół Dravet jest rehabilitacja ruchowa oraz restrykcyjna dieta.
Leczniczy jad
Jak się okazuje, do wąskiej grupy leków stosowanych w tej chorobie może niedługo dołączyć lek pozyskiwany z jadu tarantuli z Afryki Zachodniej (Heteroscodra maculata). Naukowcy odkryli bowiem, że w odpowiednich dawkach jad posiada właściwości lecznicze – może w kilka minut przywrócić prawidłowe funkcjonowanie mózgu w padaczce dziecięcej. Takie działanie wywiera na organizm peptyd – Hm1a. Co więcej, substancja ma również działanie profilaktyczne, w ciągu kilku dni drastycznie redukując napady drgawkowe. Do takich wniosków doszli badacze z Uniwersytetu Queensland i Florey Institute of Neuroscience and Mental Health podczas testowania związku z jadu pająka na komórkach nerwowych myszy.
Ok. 80% przypadków zespołu Dravet jest wywoływanych przez mutację genu SCN1A. Uszkodzony gen wywołuje dysfunkcję kanałów sodowych, które regulują aktywność mózgu. Peptyd Hm1a oddziałuje na te kanały, eliminując drgawki. Naukowcom udawało się odtworzyć funkcję interneuronów hamujących napady, nie wpływając jednocześnie na wyładowania neuronów pobudzających. Iniekcja Hm1a do komór bocznych mózgu chroniła myszy z zespołem Dravet przed drgawkami i przedwczesną śmiercią. Odkrycia naukowców mogą pomóc w opracowaniu precyzyjnie działających leków na zespół Dravet, który trudno było skutecznie leczyć za pomocą istniejących medykamentów przeciwdrgawkowych.
KOMENTARZE