Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
czy zespół łamliwego chromosomu X da się leczyć antybiotykiem?
Zespół łamliwego chromosomu X to rzadka choroba genetyczna objawiająca się niepełnosprawnością intelektualną w stopniu łagodnym do ciężkiego. Polscy naukowcy przeprowadzili badania, które dają nadzieje na leczenie tej przypominającej autyzm choroby. Lekiem, który okazał się skuteczny w terapii jest minocyklina.

Minocyklina jest antybiotykiem z grupy tetracyklin i choć najczęściej jest kojarzona z leczeniem trądziku młodzieńczego, jest też stosowana przy walce z organizmami wywołującymi gorączkę plamistą, tyfus plamisty oraz zakażenia górnych dróg oddechowych. Oprócz potwierdzonego działania przeciwbakteryjnego, minocyklina wykazuje też działanie ochronne na komórki nerwowe, a u pacjentów z cukrzycą – komórki nerek. Ostatnie badania naukowców z Instytutu Nenckiego w Warszawie pokazały, że antybiotyk ten może być także skuteczny w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X (FXS, ang. Fragile X Syndrome).

FXS jest chorobą genetyczną, której częstość występowania jest szacowana na poziomie 1/2500 żywych urodzeń. Oprócz opóźnienia w rozwoju, pojawiają się zaburzenia behawioralne (objawy czasami są mylone z autyzmem), napady padaczkowe, a także nawracające zapalenia ucha i zatok. U podłoża FXS leży transkrypcyjne wyciszenie genu FMR1 skutkujące brakiem białka o tej samej nazwie. Uważa się, że wyciszenie FMR1 prowadzi do zwiększonej aktywności innych białek (m.in. metalloproteinazy-9) odpowiedzialnych za transmisję i plastyczność synaptyczną, które leżą u podstaw mechanizmów zapamiętywania i uczenia się. Jak dotąd, leczenie zespołu łamliwego chromosomu X jest tylko objawowe i wymaga dodatkowo terapii mowy, integracji sensorycznej i behawioralnej.

Badania uczonych z Warszawy przeprowadzono na myszach pozbawionych genu FMR1, u których obserwuje się w związku z tym patologicznie wysoką ekspresję metalloproteinazy-9 w mózgu – jest to uznany eksperymentalny model zespołu łamliwego chromosomu X. Na takim modelu testowano minocyklinę. Antybiotyk ten, po pierwsze, spowodował obniżenie ekspresji metalloproteinazy-9, a po drugie – zaobserwowano zmniejszenie ilości zaburzeń behawioralnych u myszy.

Wyniki badań eksperymentalnych na modelu mysim nie pozostawiaja cienia wątpliwości, że minocyklina działa. Ale czy można mieć nadzieję, że antybiotykiem tym wyleczymy ludzi z FXS? Przeprowadzono już badania kliniczne, w których stosowanie minocykliny u pacjentów dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X spowodowało znaczne obniżenie poziomu metalloproteinazy-9. Wydaje się więc, że można potwierdzić słuszność hipotezy badaczy z Instytutu Nenckiego i mieć nadzieję na nowy skuteczny lek w walce z tą rzadką, genetyczną chorobą.

 

red. Emilia Wojtera

KOMENTARZE
news

<Marzec 2024>

pnwtśrczptsbnd
26
27
28
29
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
Newsletter