Kiedy w 1866 John Langdon Down po raz pierwszy opisał przypadek chorego z Zespołem Downa, określił zaburzenie jako jedną z postaci opóźnienia umysłowego. Obok zaburzeń poznawczych scharakteryzował dodatkowo jeszcze innych 12 cech, tworzących zespół wad wrodzonych. Wprowadzenie początkowo terminu „mongolizm” jako określenie choroby wiązało się z podobieństwem osób nią dotkniętych do przedstawicieli rasy mongoloidalnej (wg. dawnej koncepcji, jednej z trzech głównych ras). Tłumaczy to panujące w wieku XIX przekonanie, że ludzie rasy białej (kaukazoidalnej) mają większe zdolności intelektualne. Określenie to, krzywdzące i kłopotliwe, zostało zastąpione terminem Zespół Downa lub po prostu Trisomią 21 – ze względu na wywołującą je aberrację (miało to miejsce blisko 100 lat po opisaniu pierwszego przypadku).

Naukowcy z amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia zidentyfikowali niedawno związek chemiczny, który – podany myszom z Trisomią 21 Downa , poprawił ich zdolność uczenia się i pamięć. Związek ten to agonista szlaku przekazywania sygnału Sonic hedgehog (SHH). Zasadniczą rolą białka jest regulacja procesu powstawania organów u kręgowców, w szczególności zaangażowane jest ono w powstawanie OUN. Podanie agonisty szlaku SHH wywołało u myszy wzrost objętości mózgu do prawidłowej dla tych gryzoni wartości. Jak stwierdzili autorzy eksperymentu, uzyskane wyniki są dowodem na możliwość interwencji terapeutycznej, jeżeli chodzi o funkcje kognitywne u osób z zespołem Downa we wczesnej fazie życia.

Współczesna medycyna nie zapewnia chorym możliwości wyleczenia, zwiększa jednak komfort życia w społeczeństwie – częste wady serca są operowane, dzieci są pod stałą opieką lekarską. Podstawowa diagnostyka prenatalna może pozwolić na wczesne rozpoznanie Zespołu Downa. Do badań prenatalnych zalicza się testy biochemiczne z krwi matki, badanie fałdu skórnego w USG, amiopunkcję, biopsję kosmówki i przezskórne pobranie krwi pępowinowej. W przypadku kobiet u których ryzyko urodzenia chorego dziecka jest wysokie, mogą być one bardzo pomocne, choć niekiedy wywołują wiele kontrowersji – w związku z legalizacją aborcji w niektórych krajach. Zespołu Downa nie da się wyleczyć, ale dzięki współczesnej medycynie dotknięte nim osoby żyją komfortowo i mają duże możliwości normalnego funkcjonowania w społeczeństwie. Być może dzięki nowemu lekowi uda się także zapobiec rozwojowi upośledzenia umysłowego u dzieci z trisomią 21 chromosomu.

Zarówno same badania prenatalne, jak i ewentualne pojawiające się możliwości leczenia – będą z pewnością budzić wiele kontrowersji. Ingerencja w materiał genetyczny organizmu jest procesem ryzykownym, który może mieć swoje odlegle konsekwencje. Na trisomię 21 składa się blisko 300 wad wrodzonych, nie należy jest więc wyłącznie opóźnieniem umysłowym. Do innych wad należą nieprawidłowości w przewodzie pokarmowym, wady serc, niewydolność gonadotropowa, zwiększona częstotliwość chorób towarzyszących.