Choroby rzadkie są to nieuleczalne choroby genetyczne lub też wywoływane czynnikami środowiskowymi w okresie ciąży. Obecnie zidentyfikowano i zarejestrowano 5954 rzadkie choroby. Wiele z nich to choroby poważne, przewlekłe i postępujące. Ponad połowa z nich ujawnia się już w dzieciństwie ( zespół Downa, mukowiscydoza), jednak zdarzają się i takie jak zespół Huntingtona objawiający się około 30 roku życia.
Największym problemem związanym z tymi schorzeniami jest ich farmakoterapia. Leki używane w terapii tych chorób nazywa się „sierocymi”. Ze względu na niewielką populację chorych, firmom farmaceutycznym często nie opłaca się najpierw robić kosztownych badań, a potem tworzyć linii produkcyjnych. Stwarza to problem z dostępnością i ceną tych leków. Zgodnie z listą najdroższych leków 13 pierwszych to leki sieroce, a koszt rocznej terapii którymkolwiek z nich to ponad 200 tysięcy dolarów. Leki sieroce to praktycznie same leki innowacyjne wykorzystujące technologie terapii genowej, biotechnologii czy terapii komórkowej. Sytuację pacjentów często próbuje ratować ustawodawstwo danego kraju, wprowadzające liczne ulgi oraz wsparcie finansowe dla producentów.
Polska jak dotąd pozostawała daleko w tyle za światem jeśli chodzi o sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi. Od kliku lat Ministerstwo Zdrowia próbuje poprawić tę sytuację. Organem za to odpowiedzialnym miał być powołany w 2008 r. Zespół ds. Chorób Rzadkich. Do zadań Zespołu należy planowanie polityki w zakresie opieki i terapii chorób rzadkich, a także rozwiązywanie problemów finansowania wszelakich programów opieki zdrowotnej pacjentów z chorobami rzadkimi. Tamten rok miał być pewnego rodzaju przełomem, gdyż 18 grudnia miały zakończyły się prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich.
Rzecznik prasowy Ministra Zdrowia skomentował bieżącą sytuację dla portalu Biotechnologia.pl : ”Pragnę poinformować, iż z końcem roku 2012 projekt Planu został przedłożony do akceptacji Ministra Zdrowia przez Zespół ds. Chorób Rzadkich. Następnie, dokument zostanie poddany konsultacjom społecznym, zgodnie z Rekomendacją Parlamentu Europejskiego. Organizacja konsultacji oraz zajęcie stanowiska wobec zgłoszonych uwag stanowić będzie główne zadanie Zespołu ds. Chorób Rzadkich w 2013 roku.”
Narodowy Plan dla Chorób rzadkich obejmować ma:
1. Klasyfikację i rejestr chorób rzadkich
2. Diagnostykę chorób rzadkich
3. Opiekę zdrowotną dla pacjentów z chorobami rzadkimi
4. Zintegrowaną pomoc socjalną dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin
5. Informację, naukę i edukację w zakresie chorób rzadkich
16 lutego 2012 powstał Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich. Składający się z grupy posłów monitorujących i wspierających działania ministerialnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
Sporym wydarzeniem były obchody Światowego dnia chorób rzadkich, który w 2012 roku wypadł 29 lutego. Zorganizowano: konferencję w Pałacu w warszawskich Łazienkach Królewskich, wystawę zdjęć pacjentów z chorobami rzadkimi, a także rozdawano ulotki informacyjne.
Na świecie sytuacja chorych na rzadkie choroby ma się lepiej. Bardzo dobre ustawodawstwo oraz ulgi podatkowe zachęcają największe koncerny farmaceutyczne do tworzenia nowych leków sierocych. Nie bez znaczenia wydają się też rychłe wygaśnięcia ochrony patentowej na wiele leków o kluczowym znaczeniu ekonomicznym dla różnych firm farmaceutycznych. Zmusza je to do poszukiwania nowych produktów będących „hitami sprzedażowymi”.
Sytuacja wydaje się być najlepsza w USA. Tylko w grudniu 2012 FDA zatwierdziła 3 leki sieroce : Gattex – na zespół krótkiego jelita, Signifor –na chorobę Cushinga oraz Juxtapid – na rzadki zespół metaboliczny cholersterolu. Wszystkich leków znajdujących się w trakcie procesów rejestracyjnych lub badań klinicznych jest ponad 400.
Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie choroby rzadkie da się wyleczyć pigułkami. Do boju wkraczają tu najnowsze osiągnięcia technologii jak terapie genowe czy komórki macierzyste. W 2012 roku do fazy drugiej badań klinicznych przeszła terapia genowa niedoboru alfa 1 antytrypsyny – śmiertelnej wady genetycznej.
Przyznać trzeba, że statyczny rynek leków sierocych w końcu drgnął i ma szanse na gwałtowny wzrost. Przewiduje się, że może powiększyć się on o 25-37%. Mimo, że zmiany te nie nastąpią z dnia na dzień, to pozostaje nadzieja, że ten przełom nastąpi właśnie w 2013 roku.
Przeczytaj również:
Ludzkość vs. nowotwory – przegląd 2012 roku
red. Mateusz Wasiak
Portal Biotechnologia.pl
Źródła:
http://www.orpha.net
biotechnologia.pl
http://www.mz.gov.pl
http://www.rzadkiechoroby.pl
KOMENTARZE