Co to jest kariotyp?

Każdy żywy organizm posiada kariotyp, czyli zestaw chromosomów zawierających informację genetyczną. U ludzi prawidłowa liczba chromosomów w pojedynczej komórce wynosi 46, z czego 23 dziedziczone są od matki, a 23 od ojca. Ludzki genom jest diploidalny, co oznacza, że u człowieka chromosomy występują parami – zdrowy człowiek ma więc 23 pary chromosomów, w tym jedną chromosomów płciowych, które determinują płeć.

Po co bada się kariotyp?

Badanie kariotypu pozwala określić dokładną liczbę, kształt i wielkość chromosomów oraz wykryć ewentualne nieprawidłowości genetyczne. Może to być niewłaściwa liczba lub budowa chromosomów. Dzięki temu badaniu można znaleźć odpowiedzi na wiele pytań dotyczących zdrowia każdego z partnerów, przyczyn niepłodności, powtarzających się poronień czy choroby genetycznej dziecka.

Kto powinien zbadać kariotyp?

Badanie kariotypu jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wszystkim parom mającym trudności z poczęciem dziecka i utrzymaniem ciąży. Badaniu powinni poddać się oboje partnerzy. Niepłodność to złożona choroba, o której można mówić po 12 miesiącach regularnych, niezabezpieczonych stosunków płciowych. To sygnał, by udać się do lekarza i umówić na badania. Poznanie przyczyny niepłodności to pierwszy krok do wdrożenia odpowiedniej terapii. Badanie kariotypu zaleca się także w przypadku par, które doświadczają nawykowych poronień lub mają za sobą ciążę zakończoną porodem martwym. Wskazaniem jest też występowanie w rodzinie chorób genetycznych, a także posiadanie dziecka dotkniętego wadami genetycznymi. Wynik badania umożliwia ocenę ryzyka, czy dana wada genetyczna może zostać odziedziczona. Daje odpowiedź na pytanie, czy przyczyna niepłodności może mieć podłoże genetyczne, umożliwia również oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia poronienia w przyszłości. Wiedząc, jakie były przyczyny poronienia, można podjąć odpowiednie kroki, aby zmniejszyć ryzyko podczas następnej ciąży. Ponieważ zestaw chromosomów jest stały przez całe życie człowieka, badanie kariotypu wystarczy wykonać tylko raz. Nie wymaga ono żadnych wcześniejszych przygotowań. Aby przystąpić do badania, wystarczy kropla krwi pełnej żylnej. Po wykonaniu badania w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum jest możliwość skonsultowania jego wyniku ze specjalistą – lekarzem medycyny rozrodu.

Co może wykryć badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest kluczowe w diagnozowaniu wielu problemów, które mogą wpływać na płodność i zdrowie potomstwa. Nieprawidłowości chromosomalne, które można wykryć dzięki temu badaniu, obejmują zaburzenia ilościowe, takie jak: trisomie chromosomów autosomalnych i trisomie chromosomów płci oraz zmiany dotyczące struktury chromosomów. Mogą to być:

* delecje – zmiany w materiale genetycznym polegające na utracie części chromosomu,

* duplikacje – czyli podwojenie fragmentu chromosomu,

* translokacje – przemieszczenie się fragmentu chromosomu,

* inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni,

* chromosomy markerowe – czyli małe dodatkowe chromosomy, najczęściej nieznanego pochodzenia.

Nieprawidłowości (aberracje) w liczbie i strukturze chromosomów mogą być odpowiedzialne za zespoły wad wrodzonych u dzieci, takie jak m.in.:

* zespół Downa (trisomia 21),

* zespół Edwardsa (trisomia 18),

* zespół Patau (trisomia 13),

* zespół Turnera (monosomia chromosomu X),

* zespół Klinefeltera (XXY),

* zespół supersamicy (XXX),

* zespół Jacobs (XYY).

Rodzaje badań kariotypu w klinice Gyncentrum

W Klinice Leczenia Niepłodności Gyncentrum, oprócz klasycznego badania kariotypu, wykonywane jest również badanie kariotypu metodą mikromacierzy klinicznej (kariotyp molekularny aCGH) oraz badanie kariotypu materiału z poronienia (w kierunku wad genetycznych oraz określenia płci płodu).

Klasyczne badanie kariotypu

Klasyczne badanie kariotypu jest bezbolesne. Od pary pobiera się niewielką ilość krwi żylnej, z której następnie izoluje się limfocyty. Kolejnym krokiem jest założenie hodowli komórkowej. Po 72 godzinach komórki są oceniane pod mikroskopem, barwione oraz poddawane działaniu specjalnych enzymów. Powoduje to, że na powierzchni chromosomów pojawiają się specyficzne prążki. Niektóre z nich są grubsze, inne cieńsze, a każdy z nich zajmuje określone miejsce na chromosomie. I to właśnie m.in. różnice w rozmieszczeniu prążków są brane pod uwagę w wykrywaniu mutacji genetycznych.

Badanie mikromacierzy klinicznej (kariotyp molekularny, aCGH)

Mikromacierz kliniczna, inaczej kariotyp molekularny, to badanie oparte na nowoczesnej technologii aCGH (z ang. array Comparative Genome Hybridization, czyli „porównawczej hybrydyzacji genomowej metodą mikromacierzową”). Jest to badanie znacznie dokładniejsze od klasycznego badania kariotypu, przyspiesza proces diagnostyczny i zmniejsza jego koszty. To, co przede wszystkim różni badanie mikromacierzy klinicznej od standardowego badania kariotypu, to możliwość zidentyfikowania nieprawidłowości na poziomie mikro, co przekłada się na większą wykrywalność zmian genetycznych. Ma to podstawowe znaczenie w przypadku zespołów mikrodelecji czy mikroduplikacji, czyli bardzo drobnych aberracji, których występowanie może się wiązać z niepełnosprawnością psychoruchową i/lub intelektualną. Ze względu na stopień skomplikowania kariotyp molekularny jest badaniem wieloetapowym, które wymaga odpowiedniego zaplecza. Wykorzystanie technologii aCGH wymaga porównania materiału genetycznego badanego pacjenta z prawidłowym, wzorcowym DNA. Powstały obraz mikromacierzy jest następnie analizowany bioinformatycznie i oceniany przez diagnostę laboratoryjnego.

Do badania mikromacierzy klinicznej można wykorzystać kilka rodzajów materiału:

* krew obwodową pobraną od rodziców – jeśli badanie wykonywane jest w kierunku potencjalnego nosicielstwa chorób genetycznych,

* amniocyty – komórki płodu obecne w płynie owodniowym – jeśli badanie wykonuje się w przypadku nieprawidłowych wyników badań prenatalnych, np. USG; pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie wad genetycznych związanych z zespołami mikroduplikacyjnymi i mikrodelecyjnymi,

* materiał z poronienia – jeśli badanie wykonywane jest w celu wykluczenia lub potwierdzenia genetycznej przyczyny straty ciąży.

Badanie materiału z poronienia

Zaburzenia genetyczne są najczęstszą przyczyną utraty ciąży. Dlatego w przypadku poronienia warto przebadać płód pod kątem wad genetycznych. Za większość samoistnych poronień odpowiedzialna jest trisomia, czyli wada genetyczna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu. Przykładem trisomii jest zespół Downa. Do badania genetycznego materiału z poronienia wykorzystuje się m.in. fragment kosmówki, który zabezpiecza się w trakcie zabiegu łyżeczkowania macicy, a następnie umieszcza w soli fizjologicznej. Jeśli nie został on zabezpieczony, do badania można wykorzystać także bloczek parafinowy, czyli fragment ludzkiej tkanki, pobrany do badania histopatologicznego. Badając materiał z poronienia, można stwierdzić, czy płód miał wady genetyczne, które mogły spowodować utratę ciąży. Taką wadą może być m.in. zespół Downa, Turnera, Edwardsa czy Patau. Badanie materiału z poronienia można wykorzystać również do określenia płci dziecka, której znajomość jest niezbędna, jeśli rodzice chcą skorzystać z praw przysługujących im po stracie.

Mam wynik i co dalej?

Wynik badania kariotypu warto skonsultować z lekarzem genetykiem, który pomoże oszacować szanse na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka. Zaproponuje też optymalny w danym przypadku plan leczenia. Parom z nieprawidłowym wynikiem badania kariotypu zaleca się skorzystanie z metody in vitro, poprzedzonej diagnostyką preimplantacyjną.