Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Amyloidoza transtyretynowa – rzadka choroba pacjentów „o wielkim sercu”
Amyloidoza transtyretynowa – rzadka choroba  pacjentów „o wielkim sercu”

Atakuje niespodziewanie, utrudniając codzienne funkcjonowanie. Podstępnie manifestuje się zmęczeniem czy postępującymi problemami z poruszaniem się, które mogą być objawami wielu różnych chorób. Jej agresywny charakter często prowadzi do uszkodzenia serca, znacznie je obciążając. Ta niezwykle rzadka, wyniszczająca, wielonarządowa choroba dotyka osoby dorosłe, często jeszcze aktywne zawodowo. Jak podkreślają eksperci, kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) to choroba pacjentów „o wielkim sercu”, ponieważ jedną z jej konsekwencji jest przerost mięśnia sercowego. To trudny przeciwnik już na etapie diagnozy – stanowi bowiem czasochłonne wyzwanie dla lekarzy. Postępuje bardzo szybko, dlatego jej wczesne rozpoznanie ma dla chorych ogromne znaczenie.

 

Amyloidoza transtyretynowa – choroba o wielu obliczach (ATTR-CM/ATTR-PM)

Czym zatem jest amyloidoza transtyretynowa? Za tą nieoczywistą nazwą kryje się rzadka choroba, u której podstaw leży odkładający się w organizmie amyloid (nieprawidłowe białko zbudowane z pozakomórkowych złogów nierozpuszczalnych białek włókienkowych), prowadzący do postępujących uszkodzeń wielonarządowych. Odkładające się w organizmie złogi amyloidu zaburzają prawidłową funkcję tkanek i narządów, powodując szereg niespecyficznych objawów i prowadząc do postępującego uszkodzenia wielonarządowego. ATTR może prowadzić do uszkodzenia obwodowego układu nerwowego, powodując transtyretynową polineuropatię amyloidową (ATTR-PN). Niezwykle niebezpieczne jest też odkładanie się amyloidu w przestrzeni międzykomórkowej, pomiędzy kardiomiocytami, prowadząc do zaburzeń ich kurczliwości. Zajęcie serca w ATTR jest bardzo powszechne, powoduje stopniowe pogarszanie funkcji rozkurczowej serca, a w bardziej zaawansowanych stadiach – także funkcji skurczowej, finalnie doprowadzając do kardiomiopatii. W przypadku kardiomiopatii w przebiegu ATTR poważną konsekwencją jest szczególnie niska oczekiwana długość życia pacjentów – zaledwie od 2 do 6 lat po rozpoznaniu.

– Amyloidozę serca bardzo trudno jest rozpoznać – jest ona wielkim imitatorem różnych chorób i czas, jaki upływa pomiędzy trudnym do zdefiniowania momentem pojawienia się pierwszych objawów a postawieniem diagnozy może trwać nawet kilka lat. Dlatego tak ważne jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i informacji o dolegliwościach zgłaszanych przez pacjenta. Mówiąc obrazowo, w amyloidozie transtyretynowej z kardiomiopatią (ATTR-CM) złogi amyloidu, czyli nieprawidłowego białka, gromadzą się w sercu, prowadząc do uszkodzenia mięśnia serca, a w konsekwencji – jego niewydolności. Pojawiają się obrzęki i duszność początkowo po wysiłku, potem już w trakcie wykonywania najprostszych czynności. Z kolei w polineuropatii amyloidowej (ATTR-FAP) dochodzi do uszkodzenia nerwów obwodowych. Pacjent skarży się na osłabienia mięśni, drętwienia rąk i nóg, trudności w chodzeniu, chory najpierw porusza się wolniej, później z pomocą, w końcu przestaje chodzić – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Magdalena Kostkiewicz z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJCM w Szpitalu im. Jana Pawła II w Krakowie.

O trudnościach w rozpoznaniu choroby mówią też sami pacjenci. – Pierwszym objawem choroby było zaburzenie czucia w kości piszczelowej lewej nogi. Takie uczucie pamiętałem z dzieciństwa, kiedy wszedłem w pokrzywy. Na chwilę uspokoiłem się, gdy wszystkie przeprowadzone badania wyszły w normie. Zawsze byłem typem sportowca, czułem się zdrowy, próbowałem nie zwracać uwagi na dolegliwości, ale one zamiast zanikać, pojawiały się w nowej odsłonie – zaburzenia czucia prawej nogi, męczliwość, trudności w bieganiu, uczucie „ciężkich nóg”. Trudno mi było już nie tylko chodzić po górach, ale nawet wejść na trzecie piętro – mówi Zbigniew Pawłowski, pacjent, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR.

 

Kluczowe wyzwanie – szybka diagnostyka ATTR

ATTR stawia przed lekarzami szereg wyzwań – zdiagnozowanie pacjenta na jak najwcześniejszym etapie choroby jest kluczowe. Im dłużej amyloidoza TTR rozwija się w organizmie, tym jej skutki są bardziej obciążające dla chorego. Od pojawienia się u pacjenta pierwszych objawów amyloidozy transtyretynowej do rozpoznania mija zwykle kilka lat. Co gorsze, zdarza się również, że właściwa diagnoza nie jest stawiana w ogóle. Procesu diagnostyki nie ułatwia brak charakterystycznych objawów i towarzysząca niska świadomość społeczna nt. ATTR. Ze względu na potężne obciążenie organizmu, często już w momencie jej rozpoznania, pacjenci są wyczerpani i wyniszczeni chorobą, podczas gdy powinni uzbroić się w ogromną siłę niezbędną do walki.

 

Jak zatem szybko i skutecznie postawić diagnozę?

W przypadku kardiomiopatii w przebiegu ATTR niezbędne jest wykonanie badania scyntygraficznego – tomografia emisyjna pojedynczego fotonu (SPECT, single-photon emission computed tomography) stała się kluczową techniką w identyfikacji pacjentów z ATTR-CM. Pozytywny wynik obrazowania SPECT kości, w przypadku braku wykrywalnego białka monoklonalnego w surowicy lub moczu, pozwala na nieinwazyjną diagnozę ATTR. Brak właściwej diagnostyki jest dla chorych niezwykle niebezpieczny, ponieważ opóźnia szanse na skuteczne leczenie.

Często, szczególnie w przypadku rodzinnej amyloidozy transtyretynowej, istotne jest także dokładne zebranie wywiadu rodzinnego, ponieważ choroba może zostać odziedziczona po rodzicach. Z uwagi, że rodzinna postać ATTR jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco rozpoznanie jej u pierwszego pacjenta w rodzinie jest niezwykle ważne. U pacjentów z pozytywnym wywiadem rodzinnym należy zlecić badanie genetyczne, które będzie wystarczające do postawienia diagnozy. Przeprowadzenie badań genetycznych umożliwia też zidentyfikowanie zmienionego genu białka ATTR
u bliskich chorego, pozwala na baczną obserwację członków rodziny pod kątem pojawienia się niepokojących objawów w przyszłości (w trzeciej-czwartej dekadzie życia).

 

Dla pacjentów „o wielkim sercu” liczy się przede wszystkim czas

Od pierwszych objawów amyloidozy transtyretynowej do rozpoznania mija zwykle kilka lat. Wczesna i trafna diagnoza jest kluczowa, otwierając pacjentowi drogę do podjęcia leczenia na wczesnym etapie choroby, a przede wszystkim – ograniczając potężne konsekwencje choroby i zatrzymując sprawność na dłużej.

KOMENTARZE
news

<Kwiecień 2021>

pnwtśrczptsbnd
29
31
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
17
18
20
NutraFood Poland
2021-04-20 do 2021-04-22
22
24
27
Podstawy oznaczania wilgotności
2021-04-27 do 2021-04-27
28
29
1
2
Newsletter