Jak rozwijają się prace w ramach projektu „Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka oraz opracowanie innowacyjnych, kompleksowych testów opartych o nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA, służących diagnostyce tych zaburzeń”?

Projekt właściwie dopiero co został zatwierdzony. Prace nad nim zaczną się z końcem tego roku. Podobne badania mutacji prowadzących do wystąpienia wrodzonych wad kończyn prowadzę już od kilku lat.

Jednak można zauważyć, że już zaprasza Pan do współpracy lekarzy na stronie internetowej swojej Katedry. Czy otrzymuje Pan dużo zgłoszeń potencjalnych pacjentów od lekarzy?

Tak, utrzymuję stałą współpracę z innymi lekarzami. Zgłaszają się do mnie również indywidualnie pacjenci z wrodzonymi wadami kończyn.

Czy mógłby Pan powiedzieć, jakie metody stosuje Pan w swoich badaniach?

Prowadzimy na terenie Katedry badania molekularne genów i regionów związanych z wadami kończyn. Pierwszym etapem jest ocena kliniczna oraz radiologiczna wady. Następnie badania molekularne  muszą wykluczyć możliwość obecności już znanych mutacji w genach, które również mogą być odpowiedzialne za obserwowane malformacje. Metodą stosowaną w następnym etapie jest porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy wysokiej rozdzielczości. Kolejnym krokiem jest sekwencjonowanie eksomu, czyli wszystkich kodujących fragmentów materiału genetycznego pacjenta. Eksom (czyli zbiór wszystkich eksonów) to zaledwie ok. 1,5-2% całej informacji genetycznej, ale to w nim właśnie zapisane są najistotniejsze informacje o człowieku.

Jak udało się Panu nawiązać współpracę z Instytutem Maxa Plancka w Berlinie? Jak układa się ta kooperacja?

Z Instytutem Genetyki Molekularnej im. Maxa Plancka w Berlinie współpracujemy już od pięciu lat. Jest to renomowany instytut zajmujący się podobnymi badaniami co my, do tego znajdujący się stosunkowo blisko. Współpraca układa nam się bardzo dobrze. Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu prowadzi bazę danych, zbierającą informacje o wadach wrodzonych, które stwierdzono u noworodków i dzieci do 2 r.ż. urodzonych na terenie Polski. Jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych stworzony przez Prof. Annę Latos-Bieleńską. Naukowcy z Instytutu Genetyki Molekularnej w Berlinie mają świadomość jak cennym źródłem informacji dla badań naukowych jest baza danych rejestru. Z kolei na terenie ich ośrodka prowadzone są badania molekularne z wykorzystaniem najnowocześniejszych metod i sprzętu. Taka współpraca jest bardzo korzystna dla obu stron.

Jest Pan zarówno lekarzem, jak i magistrem biotechnologii. Jak pomaga Panu w pracy to podwójne wykształcenie?

Nie planowałem od początku takiej właśnie ścieżki, jednak zawsze chciałem prowadzić działalność naukową po ukończeniu studiów. W 2004 roku ukończyłem medycynę na Uniwersytecie Medycznym w Warszawie, zaś w 2005 roku biotechnologię na Uniwersytecie Warszawskim. Pomaga mi to zarówno w prowadzeniu badań genetycznych w laboratorium, jak i ułatwia współpracę z pacjentem. Mam możliwość bezpośredniego kontaktu z chorym dotkniętym wadą genetyczną, mogę wytłumaczyć mu znaczenie prowadzonych w laboratorium badań. Sam też lepiej rozumiem podłoże genetyczne chorób, a dzięki wykształceniu biotechnologicznemu mogę wzbogacać swoje badania naukowe. Co nie bez znaczenia, nie muszę ubiegać się o pośrednictwo lekarzy genetyków, którzy nie zawsze są chętni do współpracy.

Chciałam również zapytać Pana o inny niezwykle interesujący projekt, prowadzony przez Państwa Katedrę- „PROTECT” skierowany do kobiet w ciąży.

Nie jestem bezpośrednio zaangażowany w jego przebieg. Z tego co wiem, ma on za zadanie monitorowanie poprzez stronę internetową wpływu stosowanych przez kobiety w ciąży leków i innych substancji na rozwój płodu. Kobieta, która zechce być objęta tym programem, powinna co kilka tygodni przesyłać informacje na temat swojego stanu zdrowia oraz przyjmowanych leków. Projekt ten prowadzony jest we współpracy z innymi krajami europejskimi.  Więcej informacji można uzyskać u Pani Profesor Anny Latos-Bieleńskiej lub na stronie internetowej projektu.*

Jakie są dalsze perspektywy prowadzonych przez Pana badań? Co chciałby Pan osiągnąć w ciągu kilku najbliższych lat?

Mam nadzieje, że dzięki badaniom prowadzonym w ramach projektu uda nam się odkryć nowe geny, których mutacje są odpowiedzialne za wady kończyn. Dzięki tym odkryciom i publikacjom na ich temat chciałbym również w ciągu najbliższych kilku lat uzyskać habilitację. Wiadomo też, że niewiele można osiągnąć samemu. Mam zatem nadzieję na dalszy rozwój mojego zespołu. Obecnie należą do niego dwie doktorantki oraz jedna magistrantka.

Serdecznie dziękuję za rozmowę i życzę dalszych sukcesów.

Rozmawiała redaktor Irmina Włodarczyk

*Adres strony internetowej projektu PROTECT:  https://www.pregnancystudy4.eu/public/welcome.html?page_locale=pl_PL