Projekt GENEVA

Do takich wniosków doszli badacze zrzeszeni w ramach międzynarodowego konsorcjum przeprowadzającego kompleksowe badania genetyczne, którego wyniki zostały niedawno opublikowane w "Nature Genetics". Wynika z nich, że im jesteśmy starsi, tym słabsze są możliwości naprawcze naszego genomu. Grupa naukowców przeanalizowała genomy ponad 50 tys. osób. Zdobycie tak olbrzymiej bazy do jednego badania nie byłoby możliwe, gdyby nie utworzenie projektu GENEVA, który zgromadził próbki krwi z 16 innych zadań badawczych. W analizie wykorzystano technikę Genome Wide Association (GWA), czyli badanie asocjacyjne całego genomu. Polega ono na wyśledzeniu poszczególnych wariantów genetycznych u różnych osobników w danej populacji, a następnie sprawdzenie, w jaki sposób korelują z takimi cechami, jak np. ryzyko rozwoju niektórych chorób.

Mozaika genetyczna

Cały projekt opierał się na zjawisku mozaikowatości ludzkiego genomu. Wraz ze starzeniem się istnieje ryzyko wykształcenia dodatkowych linii komórkowych w naszym organizmie. Technika GWA umożliwia ich mapowanie, a celem całego badania było sprawdzenie, jak zmienia się ten fenomen na przestrzeni ludzkiego życia. Okazało się, że do 55. roku życia zjawisko to nie stanowi dla nas większego problemu dzięki sprawnym systemom naprawczym naprawiającym błędy genetyczne oraz układowi immunologicznemu, który rozpoznaje i usuwa nieprawidłowe komórki. Przychodzi jednak moment, kiedy gwałtownie rośnie liczba klonów komórek pochodzących z „obcych” linii komórkowych. To znak, że organizm jest znacznie bardziej narażony na rozwój nowotworów. Tą magiczną granicą okazał się wiek 55 lat. Poniżej tej wartości więcej niż jedna linia komórkowa występowała u mniej niż 0,5% procent badanych, powyżej – już u 3% pacjentów.

Po prześledzeniu danych medycznych osób biorących udział w badaniu okazało się, że mozaikowatość w znacznym stopniu predestynuje ich do rozwoju białaczki. Choć przeprowadzone badania póki co mają charakter badań podstawowych, mających służyć poszerzeniu aktualnego stanu wiedzy bez uwzględnienia możliwości aplikacyjnych, naukowcy wierzą, że ich odkrycie poprawi metody diagnostyczne i programy profilaktyczne w zakresie nowotworów hematologicznych. Naukowcy skupili się na poszukiwaniu związków między konkretnymi zmianami genetycznymi a ryzykiem rozwoju białaczki, są jednak przekonani, że podobna zależność istnieje także dla innych schorzeń i chorób nowotworowych.

Odkrycie naukowców budzi nadzieje nie tyle na dłuższe, co na lepsze życie. Obecnie 60% nowotworów pojawia się u osób powyżej 65. roku życia. Poznanie molekularnych mechanizmów tłumaczących to zjawisko jest już za nami dzięki pracy międzynarodowego zespołu. Kolejnym krokiem musi się stać zastosowanie zdobytej wiedzy w praktyce i poprawienie wydolności naprawczej i sprawności immunologicznej u osób starszych. W zdrowiu dłuższe życie bardziej cieszy.