Jak w praktyce wygląda współpraca laboratoriów histopatologicznych z cytogenetycznymi?

Jeżeli jest to w ramach jednej instytucji, tak jak u nas w Centrum Onkologii w Warszawie, to sprawa nie jest zbytnio skomplikowana. Patolog dostaje zlecenie od lekarza kierującego na wykonanie badania i stwierdza, jaki typ nowotworu ma pacjent. Czasami jednak potrzebne są dodatkowe badania m.in. genetyczne. Lekarz kieruje próbkę do laboratorium cytogenetycznego czy molekularnego i otrzymuje zwrotną informację z konkretnym wynikiem. W niektórych przypadkach to wystarcza do wyjaśnienia z jakim typem nowotworu mamy styczność, lecz nie zawsze.

Czy ilość pacjentów ma wpływ na odpowiednią współpracę laboratoriów i sprawną diagnozę?

Zasadniczą kwestią ograniczającą dostępność w diagnostyce nowotworowej jest rosnąca lawinowo ilość potrzebnych badań. Prawda jest taka, że w Centrum Onkologii w Warszawie pacjentów jest bardzo dużo. Są tu pacjenci z całego kraju, nie tylko z Warszawy. Mamy więc do oznaczenia ogromną ilość materiałów, co powoduje powstawanie blokad w czasie pracy. Ten czas od dostarczenia materiału do pracowni histopatologicznej do dostarczenia go do pracowni genetyki czasami się przedłuża.

Jak wygląda badanie genetyczne od strony organizacyjnej?

Samo badanie genetyczne jest dosyć szybkie. Jeżeli mówimy o materiale utrwalonym to w ciągu 3 dni wynik jest gotowy. Większy problem stanowią natomiast materiały białaczek i chłoniaków. Wtedy dostajemy szpik kostny od pacjenta. Zakładamy hodowlę in vitro i zmuszamy komórki do podziału w celu uzyskania chromosomów, ponieważ gdy komórki się nie dzielą uzyskanie chromosomów jest niemożliwe. W związku z tym 72 godziny to czas od uzyskania materiału do momentu pierwszego utrwalenia. Natomiast badanie stricte molekularne np. FISH według procedury zajmuje 2 dni. Kłopot pojawia się, gdy np. lekarz wypisuje skierowanie na badania molekularne i wie, że może wysłać je do placówki A lub B. Dyrekcja szpitala ma jednak podpisany kontrakt z placówką C, która dała najniższą cenę. W związku z czym materiał idzie do punktu C i otrzymujemy czasami odpowiedź – My nie możemy oznaczyć tego materiału –. Wtedy pacjent najczęściej sam opłaca sobie badanie, jeżeli oczywiście go na to stać i ma świadomość konieczności takiego badania.

Co stanowi największy problem w przeprowadzaniu testów genetycznych?

Jest wiele problemów natury organizacyjnej. Problemem nie jest samo badanie. Zespół pracowni genetycznej jest zespołem kompetentnych specjalistów. Pewnym problemem jest dostępność sprzętu i odczynników. Technologia oznaczania nie stanowi również większego wyzwania dla dobrze zorganizowanego laboratorium. Problem stanowi system i kto ma za to zapłacić.

Czy jest to utrudnienie, kiedy współpracujące laboratoria nie posiadają akredytacji?

Współpraca, a akredytacja to są dwa zupełnie odmienne pojęcia. Nie ma w zasadzie w Polsce w tej chwili jednostki centralnej, czyli państwowej instytucji, która daje akredytacje laboratorium cytogenetycznemu. Nie ma tej procedury. My staramy się wyjść z tego problemu wykonując testy międzylaboratoryjne, zapisując się na europejskie badania. To jednak nie jest akredytacja. To jest potwierdzenie kompetencji laboratorium. Tak na prawdę akredytacja w Polsce, jeśli chodzi o laboratoria cytogenetyczne, nie istnieje.

Co w takim razie stanowi przedmiot badań wykonywanych przez laboratorium cytogenetyczne?

Nie zawężałabym się do laboratorium cytogenetycznego. Tu są dwie różne rzeczy. Cytogenetyka pozwala na ocenę morfologii chromosomów, co umożliwia zdefiniowanie obszarów zaburzeń i wykrycie ich aberracji, natomiast genetyka molekularna to badanie struktury DNA, np. mutacji. Są to jednak sprawy bardziej techniczne. To nie jest do końca prawda, że im mniejszy obszar oglądamy, tym mamy lepsze wyniki. Tak mogłoby się wydawać, ale tak nie jest.

Zatem badanie mutacji jest najlepszą metodą diagnostyczną nowotworów?

Nie zawsze. Ponieważ zdarza się, że niezmutowane geny wchodzą w rearanżację lub fuzję. Nie można zatem powiedzieć, ze badanie mutacji jest lekarstwem na wszystko. Trzeba stosować równolegle kilka metod. I to jest właśnie standard diagnostyczny. Poczynając od metod, w których zabarwiamy hemotoksyliną - eozyną komórki na szkiełku, a kończąc na badaniu mutacji.

Czy w innych krajach Europy testy genetyczne wyglądają podobnie?

Tak, bada się te same mutacje charakterystyczne dla danego nowotworu. Co więcej, my, jako Centrum Onkologii w Warszawie, uczestniczymy w programach porównań między laboratoryjnych i sprawdzamy nasze kompetencje. Są to programy polskie albo europejskie. To działa w ten sposób, że jakiś ośrodek organizujący to badanie rozsyła do laboratoriów swój materiał i mówi - Sprawdźcie czy jest ta nieprawidłowość -. My sprawdzamy, wysyłamy swój wynik i jesteśmy oceniani. Dzięki temu sprawdzany jest poziom czułości diagnostycznej. Dostajemy certyfikaty dotyczące tego co robimy m.in. badań FISH czy kariotypu.

W takim razie jak wygląda sprawdzanie kompetencji laboratorium na polu międzynarodowym?

Są różne ośrodki organizujące takie badania. Na przykład badania kariotypów w białaczkach organizuje Oxford (Anglia), Finlandia z kolei organizowała badania FISH, badanie FISH w guzach litych Wielka Brytania. To są europejskie organizacje. My w Polsce jesteśmy organizatorami testu międzylaboratoryjnego badania FISH w hematonkologii czyli w białaczkach i chłoniakach. My wysyłamy materiał i my sprawdzamy wyniki w laboratoriach działających na terenie Polski. W ostatnich latach mięliśmy gości z Ukrainy i Łotwy, którzy tez chcieli sprawdzić swoje kompetencje pod względem badań FISH w hematoonkologii. Takie testy są specyficzne dla rożnych krajów, organizowane przez ośrodki wiodące. Są one robione w ramach krajowych towarzystw naukowych i diagnostycznych, jak i również międzynarodowych ośrodków na terenie Europy. W USA jest podobnie.

Co według Pani Profesor należało by zmienić w polskim systemie by poprawić sprawność diagnostyki onkologicznej?

Istniejąca w Polsce baza laboratoriów diagnostyki molekularnej i cytogenetycznej może sprostać obecnym potrzebom, jednak ich funkcjonowanie może być efektywniejsze. Obok wprowadzenia skutecznych procedur kontroli jakości prowadzonych badań, zasadnicze znaczenie ma w tym procesie zapewnienie spójnego porządku prawnego, w tym stworzenie przejrzystych zasad zlecania i finansowania badań.. Niezbędnym warunkiem właściwego wykorzystania istniejących możliwości diagnostycznych dla dobra pacjentów, jest ścisła współpraca z lekarzami klinik, oddziałów hematologicznych i onkologicznych

Dziękujemy za rozmowę

Z prof. Barbarą Pieńkowską-Grelą,   rozmawiali Klaudia Majewska i Krzysztof Bulenger.