Projekt Genomiczna Mapa Polski zostanie zrealizowana przez konsorcjum ECBIG (European Centre for Bioinformatics and Genomics), w skład którego wchodzą Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, Politechnika Poznańska oraz Centrum Badań DNA Sp. z o.o. (spółka zależna Inno-Gene S.A.). – To przełomowy dla Polski projekt z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny. Jednocześnie to pierwsze tego typu przedsięwzięcie w naszym regionie – komentuje Jacek Wojciechowicz, Prezes Zarządu Centrum Badań DNA oraz Prezes Zarządu Inno-Gene S.A. Całkowita wartość projektu wynosi blisko 105 mln zł.

Sekwencjonowanie całego genomu (ang. Whole Genome Sequencing, WGS) polega na odczytaniu informacji genetycznej zapisanej w DNA chromosomalnym (genom jądrowy) oraz mitochondrialnym DNA (genom mitochondrialny). Materiałem wyjściowym jest krew (około 2 ml), z której izoluje się DNA. Następnie materiał genetyczny jest odpowiednio przygotowywany (protokoły różnią się pomiędzy poszczególnymi platformami) i sekwencjonowany. Sam proces sekwencjonowania trwa kilka godzin. Aktualnie najdłuższym etapem jest analiza danych. Sekwencja jednego genomu to około 100 GB danych, które muszą zostać odpowiednio obrobione przy zastosowaniu algorytmów oraz narzędzi bioinformatycznych.

Do projektu zostaną włączone zdrowe osoby w wieku 25-55 lat, o negatywnym wywiadzie rodzinnym, tzn. z rodzin nieobciążonych poważnymi chorobami. Rekrutacja rozpocznie się w grudniu 2018 roku. Każdy uczestnik otrzyma wynik, który zostanie szczegółowo omówiony przez lekarza genetyka. Zgadzając się na badanie genomu, uczestnik wyraża zgodę na sprzedaż swoich danych (odpowiednio zaszyfrowanych). Koszt sekwencjonowania 1 genomu to ok 7-12 tys. zł, udział w projekcie gwarantuje nieodpłatnie zsekwencjonowanie genomu.

– Naszym celem w ramach projektu jest stworzenie referencyjnego genomu mieszkańca Polski, który będzie można wykorzystać m.in. właśnie w medycynie. Porównując wzorcowy genom z genomem danego pacjenta, łatwiej można zdiagnozować u niego chorobę i zastosować optymalne leczenie – mówi dr inż. Piotr Łukasiak z Politechniki Poznańskiej.

Dane niezbędne do opracowania genomu referencyjnego zostaną całkowicie zanonimizowane. Genom referencyjny zostanie nieodpłatnie udostępniony lekarzom, naukowcom (z jednostek naukowych) oraz szpitalom. Start-upy będa mogły korzystać z danych odpłatnie lub nie, zależnie od umowy z konsorcjum. Odpłatnie genom zostanie udostępniony firmom farmaceutycznym.  

Genomiczna Mapa Polski powstanie dzięki analizie 5 tysięcy genomów mieszkańców Polski, w tym genomu mniejszości etnicznych (m.in. Kaszubi, Górale, Żydzi). Na tej podstawie powstanie genom referencyjny oraz mapa zmienności genetycznej mieszkańców poszczególnych rejonów kraju. – Dzięki innowacyjnym narzędziom powstałym w trakcie realizacji projektu stworzymy infrastrukturę, która pozwoli trafniej diagnozować ryzyka związane z wystąpieniem u danego pacjenta chorób nowotworowych czy cywilizacyjnych  – dodaje dr inż. Piotr Łukasiak.

Dodatkowym przedsięwzięciem jest ET-Gene, czyli program pozwalający na porównanie genomu do genomu mniejszości etnicznej. Dzięki niemu będzie możliwe sprawdzenie swojego pochodzenia, np. wspólnych cech z Góralami.

Sekwencjonowanie genomów populacji staje się coraz bardziej popularne. Pierwszy projekt sekwencjonowania genomu został zrealizowany w Wielkiej Brytanii w 2012 roku i objął 100 tysięcy Brytyjczyków. Analogiczne projekty zrealizowano w USA, Arabii Saudyjskiej, Szkocji, Estonii i Islandii. Od 2017 roku sekwencjonowanie genomów prowadzą Włochy. Polska swój projekt rozpocznie na początku grudnia 2018 roku, a genom referencyjny poznamy wiosną 2019 roku.

Możliwości wykorzystania danych sekwencjonowania jest wiele. Firma deCODE, która przeprowadziła projekt sekwencjonowania genomów Islandczyków, stworzyła aplikację, która pozwala na porównywanie genomów między partnerami, dzięki której można ocenić stopień podobieństwa genetycznego, a także bada partnerów na podstawie DNA, by np. uniknąć chorób genetycznych u potomstwa.