18-letni mężczyzna cierpiący od dzieciństwa na dziedziczna chorobę krwi beta-talasemię został poddany nowatorskiej terapii genowej. Prace nad nową metodą trwały 20 lat, jednak opłacało się, gdyz pacjent został wyleczony.

Pacjent od dzieciństwa potrzebował przetaczania krwi i zastrzyków oczyszczających jego organizm.Sukces jest dziełem specjalistów z Uniwersytetu Paryskiego oraz genetyków z firmy Bluebird Bio (wcześniej Genetix Pharmaceuticals), którzy opracowali i zastosowali tę metodę leczenia. Sprawę opisuje dzisiejsze wydanie „Nature”.

– Pierwszy raz pacjent z tą chorobą żyje tak długo bez konieczności wykonywania transfuzji krwi – podkreśla jedna z autorek eksperymentalnej terapii prof. Marina Cavazzana-Calvo, hematolog z Uniwersytetu Paryskiego i szefowa Oddziału Terapii Komórkowej i Genowej w Necker-Enfants Malades Hospital.

– Jest to ważne nie tylko dlatego, że pilnie potrzebujemy metody walki z talasemią, ale też z powodu fantastycznego postępu w dziedzinie przeszczepów komórek macierzystych od tego samego pacjenta. To nowy sposób terapii – cieszy się prof. Salima Hacein-Bey-Abina.

Jak poprawić naturę

Talasemia to choroba dziedziczna, polegająca na zaburzeniach w produkcji hemoglobiny. Jej odmiana – beta-talasemia – najczęściej dotyka ludzi żyjących wokół Morza Śródziemnego, a także na Bliskim Wschodzie, w Azji Południowo-Wschodniej i w Chinach. Wielu chorych żyje też m.in. w USA. Co roku tę chorobę diagnozuje się u ok. 60 tys. dzieci na świecie.

Pacjenci wymagają zwykle comiesięcznych transfuzji krwi. Alternatywną opcją jest przeszczep komórek macierzystych szpiku od innej osoby, jednak niesie ze sobą duże ryzyko powikłań i śmierci.

Dlatego terapia genowa pozwalająca na naprawę własnych komórek pacjenta, poprzez umiejscowienie poprawnych wersji genów odpowiadających za produkcję hemoglobiny, ma ogromny potencjał zrewolucjonizowania dotychczas stosowanych metod leczenia.

Najpierw pobierane są od pacjenta komórki macierzyste szpiku kostnego, które następnie są transfekowane unieszkodliwionym wirusem, w którego genom został wprowadzony prawidłowy materiał genetyczny. Jednoczesnie pozostałe chore komórki szpiku są niszczone przy pomocy chemioterapii a zamiast nich wstrzykiwane są zmodyfikowane w laboratorium komórki macierzyste. Całą operację zespół prof. Cavazzana-Calvo przeprowadził w 2007 roku – efekty leczenia obserwowano aż do dziś.

– Co prawda możemy opierać się tylko na wynikach leczenia jednego pacjenta, ale sądzimy, że rezultaty są imponujące i pokazują potencjał terapeutyczny tej metody – tłumaczy prof. Philippe Leboulch z francuskiego INSERM i Uniwersytetu Paryskiego.

– Nad terapią beta-talasemii pracowaliśmy 20 lat. Stworzyliśmy LentiGlobinę, która umożliwia utrzymanie produkcji hemoglobiny, co daje konkretny efekt leczniczy. - dodaje.

„Te badania to poważny krok naprzód w wykorzystywaniu terapii genowej do leczenia chorób krwi” – pisze w komentarzu w „Nature” Derek Persons, hematolog z St. Jude Children’s Research Hospital w Memphis. Lekarz podkreśla jednak, że dla potwierdzenia efektywności i bezpieczeństwa tej metody konieczne są dodatkowe badania.

Źródło: rp.pl

red. Karolina Pietrzak