Niedokrwistość sierpowata jest chorobą spowodowaną nieprawidłową budową hemoglobiny, która jest wynikiem mutacji genetycznej. Ten uszkodzony gen musi zostać naprawiony. Ta eksperymentalna metoda leczenia, przetestowana została u jednego chorego. Obecnie nie ma dobrej metody leczenie tego typu anemii. Stosuje się m.in. przeszczep szpiku, lek hydroksykarbamid oraz środki przeciwbólowe.

Naukowcy najpierw pobrali próbkę szpiku kostnego od pacjenta z niedokrwistością sierpowatą. Metodami inżynierii genetycznej przerobili część komórek na tzw. indukowane pluripotentne komórki macierzyste (komórki iPS). Mówiąc prościej, cofnęli je w rozwoju do momentu, kiedy mogły się różnicować. Następnie w takich komórkach naprawili wadliwy zapis genetyczny. Pozwolili im się później dzielić tworząc w ten sposób linię już zdrowych komórek gotowych do wykorzystania w terapii. Z samych komórek iPS można stworzyć bardzo wiele, a następnie zmienić je w komórki dowolnego innego rodzaju wliczając w to nawet krwinki.

Przed naukowcami ostatni krok, mianowicie wyprodukowanie w pełni sprawnej hemoglobiny i zastosowanie jej do wyleczenia pacjenta.

Czy uda się dokonać tego naukowcom? Czy wynaleziony zostanie lek pomagający pacjentom z anemia sierpowatą? Pozostaje nam czekać na efekty ich prac.

Źródła:

 „Blood"

Rzeczpospolita

Oprac.: Magdalena Jóźwicka