Na początku tygodnia Nature doniosło o przełomowych skutkach terapii genowej w leczeniu ślepoty. Dwa, niezależnie działające zespoły opublikowały prace opisujące skuteczną terapie genową dla wrodzonej ślepoty Labera (LCA - Laber's congenital amaurosis), rzadkiej wrodzonej formy ślepoty. Pacjenci chorujący na LCA posiadają defekt genetyczny który zaburza rozwój receptorów w oku. Zazwyczaj słabo widzą już na początku, zaraz po urodzeniu i ślepną przed upływem trzeciej dekady życia. W USA, jak oceniają eksperci, na chorobę choruje około 3000 osób. W jednym z badań, prowadzonym przez małżeństwo Jean Bennett i Alberta Maguire na Uniwerystecie Pannyslvania, trzech pacjentów zostało włączonych w leczenie i wszystkich troje wykazywało poprawę w widzeniu. Progres był zadziwiający, na początku pacjenci byli zdolni jedynie do zarejestrowania ruchu reki, a pod koniec leczenia swobodnie rozpoznawali linie na tablicach okulistycznych. W drugim badaniu, zespół naukowców mający pracujący w London’s Moorfields Eye Hospital i University College London doniosło o leczeniu trzech pacjentów. Okazało się, że pomogli 18 letniemu mężczyźnie z radykalnie obniżoną zdolnością widzenia w warunkach zaciemnienia. Pomimo tego, że badania były zaprojektowane aby określić bezpieczeństwo terapii, dostarczyły one pewnych dowodów klinicznych. "Jesteśmy na prawdę zaskoczeni efektem klinicznym" powiedział Robin Ali prowadzący badanie. Obydwie prace opublikowano w prestiżowym New England journal of Medicine. Pomysł na te terapie opiera się na insercji niezmienionej kopii genu do komórek, które genu nie posiadają, co przywraca im pierwotną funkcję. W typie LCA badanym przez obydwa zespoły, gen oznaczony RPE65 jest zmutowany, co sprawia, że światłoczułe komórki w oku są niezdolne do wychwycenia światła i przekazania sygnału do mózgu. We wczesnych etapach deficyt funkcji dotyczy głownie pręcików, które są liczniejsze i wrażliwsze na światło, niż receptory odpowiedzialne za percepcję kolorów. W nowych badaniach obydwie grupy badawcze wprowadziły brakujący gen do siatkówki dzięki użyciu nieszkodliwego wirusa. gdy ten infekował komórki siatkówki, gen był transferowany i teoretycznie mógł rozpocząć właściwe funkcjonowanie w komórkach docelowych. To z kolei może gwarantować produkcję funkcjonalnych białek.


1. Maguire, A. M. et al. N. Engl. J. Med. doi:10.1056/NEJMoa0802315 (2008).2. Bainbridge, J. W. B. et al. N. Engl. J. Med. doi:10.1056/NEJMoa0802268 (2008).