W 2016 r. biolodzy Aviv Regev i Sarah Teichmann, wraz z setką innych naukowców, postawili sobie ambitny cel skatalogowania każdego typu komórek w ludzkim ciele – od rozwoju zarodka, po okres starości. W ramach przełomowej inicjatywy – Human Cell Atlas (HCA) – międzynarodowe konsorcjum badawcze zmapowało ok. 100 mln komórek ciała, aby lepiej zrozumieć ich role i relacje. Zadanie to było jeszcze bardziej skomplikowane ze względu na fakt, że komórki nieustannie zmieniają się w wyniku czynników, takich jak: pochodzenie, szerokość geograficzna, płeć i wiek, a nawet sam styl życia (tzw. czynniki środowiskowe).

HCA nie byłoby możliwe bez wcześniejszych projektów, w szczególności Human Genome Project, a ostatnio NIH BRAIN Initiative, a także ENCODE – projektu mającego na celu stworzenie „listy części” elementów funkcjonalnych w ludzkim genomie. Zespoły HCA również ciężko pracowały, aby odzwierciedlić ludzką różnorodność w swoich danych. Konsorcjum obejmuje naukowców z Afryki, Azji, Ameryki Łacińskiej i Bliskiego Wschodu. Naukowcy z tych regionów zostali zaproszeni nie tylko do przyłączenia się, ale także do pomocy w prowadzeniu i koordynowaniu projektów HCA i to zgodnie z priorytetami istotnymi dla lokalnych populacji. Inicjatywa obejmuje obecnie ponad 3 tys. naukowców z ok. 1,7 tys. instytucji, rejestrujących i badających dane od ludzi w ok. 100 krajach. – To jest jak przejście od surowych map z XV w. do Google Maps ze szczegółową topografią i dynamicznymi funkcjam – porównuje Aviv Regev. Podkreśla również, że choć poczyniono znaczące postępy, pozostaje jeszcze wiele do zrobienia.

Ponad 40 nowych badań opublikowanych w czasopismach „Nature” oferuje krytyczny wgląd w pracę naukowców z całego świata. Badania te mapują komórki w narządach, takich jak płuca, mózg, skóra i przewód pokarmowy. Naukowcy stworzyli szczegółowy atlas układu pokarmowego, badając 1,1 mln komórek od prawie 190 osób, w tym pacjentów z chorobami przewodu pokarmowego, takimi jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Dzięki temu zidentyfikowali nieznany wcześniej typ komórek, który zaostrza stan zapalny w tych chorobach poprzez przywoływanie komórek odpornościowych. – Zapalenie jelit może powodować metaplazję komórek, czyli zmianę jednego typu komórek na inny – zauważa Itai Yanai, dyrektor naukowy NYU Langone Health. Zrozumienie tego procesu może otworzyć mozliwości do bardziej ukierunkowanych terapii.

Badania HCA obejmują wczesny rozwój człowieka, mapując zmiany komórkowe podczas pierwszego trymestru ciąży. W jednym z badań odkryto nowe stany komórkowe zaangażowane w tworzenie czaszki. Daje to wgląd w kraniosynostozę – wadę wrodzoną, w której czaszka łączy się zbyt wcześnie. Innym kluczowym obszarem zainteresowania są organoidy – maleńkie laboratoryjne modele ludzkich narządów. Naukowcy odkryli, że organoidy mózgu bardzo przypominają prawdziwe mózgi płodów aż do drugiego trymestru ciąży. Muzlifah Haniffa, członek komitetu HCA, uważa, że atlas pomaga ulepszyć techniki tworzenia organoidów. Interakcja między badaniami nad organoidami a mapowaniem komórkowym jest korzystna dla obu stron. Organoidy ujawniają skomplikowane szczegóły dotyczące zachowania komórek i pozwalają badaczom eksperymentować w sposób niewykonalny na ludziach. Podejście to ma również zastosowanie do organoidów skóry, gdzie naukowcy zbadali ich podobieństwo do rzeczywistej skóry, aby lepiej zrozumieć ich potencjał w badaniu chorób i testowaniu terapii.

Projekt HCA zmienia wiedzę naukową. Wcześniejsze badania pomogły zidentyfikować tkanki bardziej podatne na COVID-19 i odkryły komórki płuc zwane jonocytami, które mogą odgrywać kluczową rolę w mukowiscydozie. – Podczas gdy badania genetyczne zmapowały ponad 100 tys. wariantów związanych z chorobami w ludzkim genomie, nie wiemy, w których komórkach większość tych wariantów jest aktywna. Bez tej wiedzy nie możemy w pełni zrozumieć biologii, badać potężniejszych modeli chorób, wdrażać lepszej diagnostyki i opracowywać skuteczniejszych terapii – argumentują badacze HCA.