Będzie aż tak tanio?

Znaczenie szybkiego i taniego sposobu sekwencjonowania DNA wydaje się nieocenione z punktu widzenia medycyny i badań genetycznych. Do tej motywacji dla badaczy 4 października 2006 roku dołączył dodatkowy bodziec – bodziec pieniężny. Fundacja X PRIZE znana z fundowania nagród finansowych za osiągnięcia naukowe w celu stymulacji współzawodnictwa w różnych dziedzinach wiedzy i techniki, tego dnia ogłosiła konkurs o nazwie Archon Genomics X PRIZE. Laureatem miał zostać zespół, który zsekwencjonuje 100 ludzkich genomów w ciągu 10 dni przy koszcie nie przekraczającym 10 tysięcy dolarów za genom. Badacze, którzy opracowaliby metodę pozwalającą na pracę z wyżej opisaną wydajnością mieli zainkasować 10 milionów dolarów. Mieli – czas przeszły nie jest tu przypadkowy, ponieważ w sierpniu 2013 roku sponsorzy postanowili anulować konkurs. Uzasadnieniem był dynamiczny rozwój badań w tym zakresie niezależny od ‘napędzania konkurencji’, który przedstawia zamieszczony poniżej wykres opublikowany przez Narodowy Instytut Zdrowia Stanów Zjednoczonych.

Czym jest ten "cud techniki"?

Wydaje się, że fundacja ogłaszając konkurs postawiła warunki na wysokim poziomie. Tym bardziej, że w 2006 roku cena zsekwencjonowania jednego ludzkiego genomu oscylowała w okolicach 10 milionów dolarów. Okazuje się jednak, że ludzki umysł w połączeniu z ogromnymi możliwościami technicznymi potrafi nie tylko spełnić te warunki, ale również ‘postawić poprzeczkę’ jeszcze wyżej. 14 stycznia firma Illumina (ILMN), będąca światowym potentatem na rynku maszyn do sekwencjonowania, zaprezentowała HiSeq X. Według producenta, sprzęt ma umożliwić poznanie sekwencji 18 tysięcy genomów rocznie w cenie oscylującej w okolicach tysiąca dolarów za jeden. System ten stanowi połączenie dziesięciu maszyn obliczeniowych, z których każda kosztuje około miliona dolarów. Biorąc pod uwagę cenę samego sprzętu wydaje się, że niewiele ośrodków na całym świecie będzie mogło sobie pozwolić na ‘tanie sekwencjonowanie DNA’, jednak są już pierwsi klienci. Na zakup aparatury zdecydowały się do tej pory: Macrogen zajmujący się komercyjnym sekwencjonowaniem oraz dwa ośrodki naukowe: Harvard-MIT Broad Institute i australijski Garvan Institute Of Medical Research.

Faktycznie jest tak obiecująco?

Innowacyjność produktu Illuminy polega głównie na tym, że o ile ogłoszona rok temu przez Life Technologies możliwość zsekwencjonowania ludzkiego genomu za 1000 dolarów uwzględniała jedynie koszt odczynników, o tyle producenci HiSeq X twierdzą, że w ich metodzie kwota ta obejmuje dodatkowo koszt przygotowania próbki oraz amortyzacji samego urządzenia. Zatem dla ośrodków badawczych zajmujących się sekwencjonowaniem tysięcy genomów urządzenie może być inwestycją w przyszłość – cena sprzętu powinna ‘zwrócić się’ już po krótkim czasie użytkowania. Genetycy na całym świecie są zafascynowani i mówią, że w ciągu kilku najbliższych lat, z zastosowaniem HiSeq X, może dojść do przełomowych odkryć w zakresie badań zmian genetycznych warunkujących różnorakie ludzkie choroby. Aby zdefiniować mutacje odpowiedzialne na przykład za nowotwory konieczne jest bowiem zsekwencjonowanie setek tysięcy genomów chorujących osób.

Produkt firmy Illumina przedstawiany jest jako rewelacja technologiczna mogąca przyczynić się do nadzwyczaj szybkiego rozwoju badań genetycznych. Wśród powszechnej radości i oczekiwania na nowe odkrycia przy udziale HiSeq X nie należy jednak spodziewać się w najbliższym czasie możliwości ‘powieszenia sobie genomu nad łóżkiem’. Nie kupimy sobie bowiem aparatury kosztującej 10 milionów dolarów żeby zsekwencjonować tylko jeden genom, ośrodki naukowe nie będą wykorzystywać zakupionego sprzętu do celów komercyjnych, a komercyjne firmy na pewno będą chciały zarobić podnosząc cenę. Do tego doliczyć trzeba jednocześnie, nadal bardzo drogą, analizę otrzymanych danych. Poza tym, czym poza ‘fajnym gadżetem’ byłaby dla nas samych taka sekwencja? :)