Rok 2011 przyniósł kilka spektakularnych sukcesów. Oto niektóre z nich:
Terapia genowato leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek. Charakter lub informacja genetyczna zawarte we wprowadzonym DNA lub RNA powinny wywierać efekt terapeutyczny. Tak brzmi definicja, jednakże dotąd teoria nie szła w parze z praktyką. Na przestrzeni 20 lat, bo tyle już trwają badania nad terapiami genowymi, tylko w kilku pojedynczych przypadkach można było powiedzieć o powodzeniu zastosowania tego typu terapii. Co więcej, kilkukrotnie próby wykorzystania terapii genowych okazały się większym zagrożeniem dla pacjentów niż choroba, na którą cierpieli. W 1999 roku w USA po zastosowaniu terapii genowej zmarł młody mężczyzna, zaś w 2002 roku we Francji u dwóch młodych pacjentów z wrodzonym niedoborem odporności skutkiem ubocznym terapii genowej okazała się… białaczka.
10 grudnia 2011 roku na stronie internetowej St. Jude Children's Research Hospital z Memphis ukazały się bardzo interesujące informacje. Naukowcy donieśli, iż zastosowali terapię genową na 6 ochotnikach cierpiących na hemofilię typu B i u żadnego z nich nie odnotowali skutków ubocznych. Ponadto u 4 pacjentów poziom brakującego czynnika krzepnięcia IX zwiększył się na tyle, że nie musieli oni już zażywać leków i przestało dochodzić do samoczynnych krwawień. Dzień później dr Ronald G. Crystal, genetyk Weill Cornell Medical College na konferencji hematologów w San Diego zapowiedział, że podobną metodą będą leczone osoby cierpiące na hemofilię typu A, występującą pięciokrotnie częściej niż typ B.
Krzepiące dane odnośnie zastosowania terapii genowych dochodziły także z innych instytutów. W Fenstein Institute for Medical Research w Manhasset w Nowym Jorku wykazano, że terapia genowa łagodzi zaburzenia ruchowe typowe dla pacjentów z chorobą Parkinsona m.in. drżenie rąk i sztywność mięśni.
Inżynieria genetyczna została wyróżniona przez prestiżowe pismo Nature Methods, bowiem edycja genomu z użyciem modyfikowanych nukleaz została wybrana jako metoda roku 2011. Opracowywane i celowo modyfikowane nukleazy są w rękach naukowców potężnym narzędziem o ogromnym potencjale zastosowań. Dzięki możliwości ich użycia możemy wprowadzać precyzyjne i dostosowane do potrzeb zmiany w sekwencjach kodujących i niekodujących genomu, w komórkach i organizmach różnych gatunków. Ponadto metoda ta może zrewolucjonizować badania nad funkcjami genów.
Ogromnym potencjałem zastosowań w przeróżnych dziedzinach charakteryzują się komórki macierzyste. Rok 2011 pełen był doniesień opisujących sukcesy, w których główną role odegrały właśnie komórki macierzyste. Jednym z głośniejszych wydarzeń było wyhodowanie krwinek czerwonych z materiału pobranego ze szpiku kostnego pacjentów.
Wydawać by się mogło, że sztuczna krew nie jest wynalazkiem szczególnie nowym, bowiem już od 10 lat produkt o nazwie Hemopure jest zatwierdzony do użycia w RPA. Jednakże zdolność przenoszenia tlenu przez tego typu substytuty jest wciąż mało satysfakcjonująca, dlatego w wielu laboratoriach na całym świecie prowadzone są badania nad ulepszaniem sztucznej krwi.
W połowie listopada 2011 NewScientist doniósł, iż po raz pierwszy w warunkach laboratoryjnych udało się wyhodować czerwone krwinki z komórek macierzystych pobranych od pacjentów. Luc Douay z Uniwersytetu Pierre i Marie Curie w Paryżu wraz zespołem pobrał od ochotników komórki macierzyste ze szpiku kostnego, a następnie umieścił je na odpowiednio skomponowanej pożywce zawierającej czynniki wzrostu. Komórki macierzyste przekształciły się w ten sposób w komórki czerwone krwi.
Francuscy badacze wstrzyknęli wyhodowane komórki krwi tym samym osobom, od których wcześniej pozyskano komórki macierzyste. Wszyscy otrzymali 10 bilionów czerwonych ciałek, czyli tyle co 2 mililitry krwi. Po 5 dniach w krwioobiegu ochotników nadal krążyło od 94% do 100 % wstrzykniętych komórek. Po 26 dniach pozostało ich w organizmie od 41 % do 63 %. Żywotność była zatem taka sama jak żywotność czerwonych krwinek powstających w szpiku kostnym. Wyhodowane w laboratorium krwinki funkcjonowały również tak samo jak naturalne. Wiązały tlen i rozprowadzały go w organizmie. Nie zauważono, żadnych skutków ubocznych, a zatem wygląda na to, że są wyhodowane erytrocyty są bezpieczne. Jeśli powiodą się dalsze próby, w przyszłości krew do transfuzji w znikomym stopniu będzie pobierana od dawców – mówił Douay. Więcej na ten temat można znaleźć na naszym portalu tutaj.
Innym ważnym, szczególnie dla transplantologii, wydarzeniem z 2011 roku był udany przeszczep tchawicy. I nie byłoby w takim zabiegu nic nadzwyczajnego, gdyby nie pewien „mały szczegół”. Otóż przeszczepiony narząd w całości został odtworzony z komórek macierzystych pobranych od chorego. Naturalna tchawica 36-letniego Andemariama Teklesenbet Beyene z Erytrei została zaatakowana przez nowotwór, który w ostatniej fazie osiągnął wielkość piłki golfowej. Aby uratować mu życie, lekarze musieli usunąć tchawicę. W czasie trwającej 12 godzin operacji chory narząd zastąpiono nowym, odtworzonym w laboratorium. Wszczepioną tchawicę wykonano w szwedzkim Instytucie Karolinska. Komórki macierzyste pobrane od Beyene rozsiano na matrycowym rusztowaniu, zaprojektowanym na podstawie trójwymiarowych zdjęć naturalnego narządu. W ten sposób lekarze uzyskali organ dopasowany do anatomii chorego. Niezwykle ważne w tym przedsięwzięciu było to, że pominięto często najdłuższy dla pacjentów i lekarzy okres poszukiwania dawcy, oraz uniknięto ryzyka odrzucenia przeszczepu.
W 2011 roku nie obyło się także bez kontrowersji wokół badań nad komórkami macierzystymi. W październiku „Nature” poinformowało, że pierwszy raz w historii udało się uzyskać ludzkie komórki macierzyste wykorzystując metodę klonowania zarodków. Wykorzystano jednak inną technikę, niż w przypadku klonowania sławnej owcy Dolly. Dr Dieter Egli wspólnie z naukowcami z Columbia University Medical Center, doprowadził ludzki sklonowany zarodek do etapu blastocysty (ok. 100 komórek – stadium gotowości do zagnieżdżenia w śluzówce macicy). Jest to swego rodzaju sukces ponieważ do tej pory ludzkie zarodki, klonowane metodą „Dolly” przestawały dzielić się na bardzo wczesnym etapie rozwoju, gdy liczyły zaledwie 6-12 komórek.
Zmodyfikowana kontrowersyjna metoda „Dolly" polegała na tym, iż w komórce jajowej użytej do klonowania nie zastąpiono jądra komórkowego, jądrem pobranym z komórki somatycznej. Badacze z Nowego Jorku do komórki jajowej wszczepili dodatkowe jądro pobrane z komórki skóry. Uzyskana w ten sposób forma, zawierająca potrójny zestaw chromosomów, zaczęła się rozwijać. Komórki macierzyste z blastocysty sklonowanej w taki sposób nie nadają się jednak do wykorzystania w celach terapeutycznych z uwagi na nieprawidłowości mogące wynikać z potrójnego zestawu chromosomów. Dr Egli podkreślał, że to jedynie eksperyment i trzeba jeszcze wielu dalszych badań, by wykorzystanie w ten sposób otrzymywanych komórek macierzystych w celach terapeutycznych kiedyś stało się możliwe.
Bardzo interesującym wykorzystaniem komórek macierzystych pochwalili się uczeni z centrum RIKEN w Kobe w Japonii. W kwietniu japoński zespół pod kierownictwem Yoshiki Sasai poinformował, że wyhodował kompletną siatkówkę oka – jak na razie u myszy. Aby tego dokonać Sasai wraz zespołem użył komórek macierzystych z mysich zarodków. Pomocny i kluczowy dla procesu wzrostu komórek siatkówki oka okazał się żel zawierający składnik macierzy pozakomórkowej, który dodawano do hodowli komórkowej. Wyhodowanie tym sposobem siatkówki oka ssaka to krok w kierunku laboratoryjnej hodowli całego organu. Ten cel jest w tej chwili bliżej, niż myślimy a Sasai twierdzi, że w niedalekiej przyszłości możliwe będzie wyhodowanie w warunkach laboratoryjnych ludzkiej siatkówki oka, którą będzie można wszczepiać niewidomym pacjentom.
Yoshiki Sasai ponownie dał o sobie znać w listopadzie, kiedy to ogłosił, że dokonał udanego przeszczepu przysadki mózgowej wyhodowanej z płodowych komórek macierzystych myszy. Gruczoł wszczepiony do mysich nerek przyjął się i działał prawidłowo. 90% zwierząt przeżyło eksperyment, co jest olbrzymim sukcesem, gdyż myszy z usuniętą przysadką zwykle umierają w ciągu ośmiu tygodni.
O komórkach macierzystych było też dość głośno w polskiej nauce. Na początku grudnia spółka Stem Cells Spin SA ogłosiła, że zakończyła sukcesem kolejny etap badań. Wrocławskim naukowcom jako pierwszym na świecie udało się wyprowadzić w warunkach laboratoryjnych pierwszą stabilną linię komórek macierzystych z komórek poroża jelenia szlachetnego. Komórki te charakteryzowały się nieśmiertelnością, ogromnym potencjałem proliferacji, standardowymi warunkami hodowli, własną bazą komórkową, oraz przemysłową skalą hodowli, która w każdej chwili mogła ulec zwiększeniu- mówił dr hab. Marek Cegielski, jeden ze współautorów odkrycia, którego przełomowość polegała przede wszystkim na tym, że badaczom udało się potwierdzić pluripotencjalny charakter komórek MIC-1 i obecność aż 7 czynników wzrostu występujących w tych komórkach. Obecnie przedstawiciele Stem Cells Spin zapowiadają rychłe opatentowanie nowego surowca bazującego na homogenacie otrzymywanym z komórek macierzystych. Więcej o odkryciu i planach spółki można znaleźć na naszym portalu pod tym adresem.
Polscy naukowcy także w innych dziedzinach mogą pochwalić się szerokim spektrum dokonań. Jednym z ważniejszych wydarzeń było wprowadzenie przez polską biotechnologiczną firmę INNO-GENE najnowszych w światowej skali onkologicznych testów diagnostycznych. Testy do diagnostyki predyspozycji genetycznych nowotworu jelita grubego i prostaty opierają się o innowacyjną technologię mikromacierzy DNA typu SNP w technologii APEX. Umożliwia ona równoczesną ocenę setek fragmentów DNA i występujących w nich mutacji genetycznych w jednym badaniu. Wyjątkowość polskich testów polega na tym, że obejmują analizę 169 mutacji genetycznych odpowiedzialnych za proces nowotworowy i dają wynik w ciągu zaledwie dwóch dni. Żaden inny test dostępny w Polsce i innych krajach nie ma tak dużego zakresu badania. Oczywiście sukces ten nie umknął uwadze naszemu portalowi, a więcej informacji na temat ultranowoczesnych onkologicznych testów diagnostycznych można znaleźć tutaj.
To, że w Polsce mamy wybitnych transplantologów jest faktem powszechnie znanym. W 2011 roku kilkukrotnie mieliśmy okazję, aby się w tym stwierdzeniu upewnić. W marcu chirurgom z gliwickiego Centrum Onkologii udało się podczas jednej operacji usunąć nowotwór krtani i zrekonstruować połowę wyciętego narządu z pobranych od pacjenta i odpowiednio spreparowanych tkanek. Operacja ta pozwoliła pochodzącemu z Turzy Śląskiej ponad 60-letniemu mężczyźnie normalnie mówić i oddychać. Z kolei chirurdzy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podjęli się ryzykownej operacji przeszczepu wątroby pacjenta z wirusem HIV. Chory, z racji przewlekłego WZW typu B miał już tak zniszczoną wątrobę, że transplantacja był dla niego ostatnią szansą przeżycia. Zabieg zakończył się sukcesem, a pacjent ponownie mógł być leczony lekami retrowirusowymi, dzięki którym drastycznie zmniejszyła się u niego tzw. wiremia, czyli obecność wykrywalnych cząstek wirusów we krwi.
Rok 2011 był owocny w odkrycia naukowe i sukcesy uczonych z wielu różnych dziedzin na całym świecie. Część badań rozpoczętych w 2011 roku będzie zapewne kontynuowana w roku 2012 i pozostaje tylko czekać na kolejne doniesienia naukowców i na kolejne sukcesy. Dołożymy wszelkich starań, aby na bieżąco informować naszych czytelników o tych najważniejszych i przełomowych pracach.
Źródła:
PAP, www.naturemethods.com, www.nature.com, www.newscientist.com, www.stjude.org, www.the-scientist.com,
red. Tomasz Sznerch
KOMENTARZE