20 listopada 2013 roku Katedra Antropologii Uniwersytetu Łódzkiego oraz Komitet Antropologii Polskiej Akademii nauk zorganizowały seminarium, na którym referat zatytułowany „Ludzki Genom: scenariusz życia. Środowisko: jego reżyserem” wygłosił biolog człowieka i antropolog fizyczny prof. dr hab. Joachim Cieślik.

Główną ideą wykładu było podkreślenie, jak istotne są zarówno geny, jak i środowisko w kształtowaniu jednostki podczas jej ontogenezy.

W dobry sposób określają to słowa James’a Watson’a: Zobacz, jak natura i środowisko łączą się, żeby zrobić z nas ludzi. Ową naturą jest po prostu zbiór genów, który posiada każdy z nas, natomiast środowiskiem są wszystkie inne czynniki zewnętrzne w stosunku do genów.

Jak powiedział podczas wykładu Profesor Cieślik  – Kultura jest tym, co odróżnia nad od wszystkich innych gatunków. Ma ona przekaz niezwykle zbliżony do informacji zawartej w materiale genetycznym.

Każda osoba w trakcie swojego rozwoju podlega pewnym wspólnym prawom dla wszystkich ludzi, jak również jest zdolna do zachowania swojej odrębności. Prawdopodobieństwo tego, jak ukształtuje się dany osobnik jest uzależnione od genów, ale to wywierające presję środowisko jest w dużej mierze sprawcą konkretnych wyborów.

Nie ma nic gorszego niż być przeciętnym! – twierdzi profesor Cieślik – ale jedynie pod względem fenotypowym. Rozkład zmienności genetycznej każdego pokolenia można zilustrować za pomocą rozkładu normalnego. Zakresem owej zmienności jest pula genów danego pokolenia, co jest określane jako„norma adaptacyjna”.  Rzutuje ona na wszystkie te cechy, które są wspólne dla nas, jako rodzaju ludzkiego i których nie da się ominąć. Jest to chociażby rozwój ontogenetyczny. Nikomu nie udało się ominąć poszczególnych jego faz, bez względu na to, w jakich warunkach organizm się znajduje. W tym miejscu warto wspomnieć również o występowaniu tak zwanej „normy reakcji osobnika”. Jest to niezwykle istotne zjawisko, które mówi o tym, że każdy z nas ma zapisane w swoim materiale genetycznym pewne prawdopodobne reakcje fenotypowe, które uzewnętrzniają się w konkretny sposób pod wpływem interakcji genotypu ze środowiskiem zewnętrznym. Jest to gwarantem naszej indywidualności i niepowtarzalności. Genom charakteryzuje się występowaniem poligenów, a to znaczy, że dla poszczególnych genów możemy wyróżnić wielokrotne allele, które wspólnie kontrolują cechy ilościowe, a ich ekspresja zależy od sumowania (kumulowania) się poszczególnych alleli. To z kolei skutkuje tym, że ekspresja danej cechy u każdego z nas może zachodzić w inny sposób.

 Allele każdego z genów różnią się między sobą natężeniem dla danej cechy ilościowej, co realizowane w przyszłości będzie odróżniało od siebie poszczególne osoby. Patrząc na rozkład normalny przedstawiający daną cechę ilościową najwięcej wyników zaobserwujemy w okolicach średnich wartości, zaś im dalej od tej wartości, tym otrzymamy mniej wyników. Genotypy skrajne, czyli homozygoty,  ujawniają efekt kumulacji genów w maksymalnym lub minimalnym stopniu, zaś klasyczna heterozygota „zawiera” połowę genów, których efekt kumulacji osiąga w maksymalnym stopniu oraz połowę genów, które efekt kumulacji osiągają w stopniu minimalnym. Jest to zdecydowanie najkorzystniejszy wariant i to jego umiejscowienie na krzywej Gaussa zawiera się w okolicach wartości średniej.

Jak już zostało wspomniane wcześniej, w naszym genomie zapisanych jest kilka możliwości tego, jacy możemy się stać. W procesie ontogenezy jedynie jedna z tych opcji ma szansę się ujawnić, a to z kolei zależy od interakcji pomiędzy genami a środowiskiem, która to warunkuje nasze adekwatne przeprowadzenie rozwoju osobniczego do panujących wokół nas warunków środowiska. Wszelkie modyfikacje fenotypowe są sumą zmian genetycznych jak i wszelkich zmian środowiskowych. Na wspomniane zmiany genetyczne składają się następujące składniki:

• addytywny: jeśli osobnik posiada określony gen, cecha ujawni się zawsze, bez względu na otaczające warunki środowiska,
• dominacji: wynika z interakcji między allelami określonego genu,
• interakcji (epistazy): wynika z oddziaływań między allelami różnych genów.

Dwa ostatnie są niezależne od efektów addytywnych i kształtują fenotyp po wpływem warunków środowiska.

Warto także zaznaczyć, że u każdego osobnika ontogeneza zachodzi w trochę inny sposób, jednak nikt nie jest w stanie ominąć poszczególnych jej etapów. Według koncepcji stworzonej przez Profesora Cieślika rozwój fenotypowy osobnika może przebiegać w sposób stabilny, progresywny, regresywny i wielopoziomowy. Model stabilny opisuje sytuację, kiedy osobnik kształtuje swój fenotyp zgodnie z właściwościami swoich genów. Jest to w dużej mierze jedynie konstrukt teoretyczny. Sposób progresywny charakteryzuje się coraz to większym, lepszym wykorzystaniem wyposażenia genetycznego w jednostce czasu. Osobnik rozwijający się w ten sposób zmienia swoje położenie na wyższe na tle zmienności fenotypowej populacji.  Sposób regresywny rozwoju przebiega odwrotnie. Charakteryzuje się coraz gorszym wykorzystaniem składników swojego genotypu, co nie oznacza oczywiście cofania się w rozwoju. Oba modele zależne są od środowiska zewnętrznego. Model wielopoziomowy zakłada natomiast, że osobnik w trakcie swojej ontogenezy rozwija się naprzemiennie w sposób stabilny, progresywny, jak i regresywny.

Swój wykład Profesor Joachim Cieślik zakończył słowami – Przeciętny to nie jedynie „normalny”, jak również „normalny” to nie jedynie przeciętny. Każdy osobnik może wybierać te poziomy rozwoju, które świadczą o najwyższej wartości danej cechy. Taką możliwość daje nam nasze wyposażenie genetyczne.