Dr Karolina Chwiałkowska zaznaczyła w wypowiedzi dla PAP, że większość osób zakażonych SARS-CoV-2 doświadcza jedynie łagodnych objawów choroby, ale są też tacy, których stan jest bardzo krytyczny. – Wiemy, że na to, jak ludzie ciężko przechodzą COVID-19 wpływa wiele różnych czynników. Badania naukowe wykazują, że oprócz elementów takich jak wiek, nadwaga czy choroby współistniejące, istotną rolę może odgrywać obecność pewnych wariantów genetycznych w DNA człowieka – dodała.

Pierwsze badania przeprowadzone przez międzynarodowe zespoły naukowców pozwoliły na odkrycie istotnego regionu na krótkim ramieniu chromosomu 3, związanego z ciężkim przebiegiem COVID-19. Wyniki tych prac zaprezentowano już w lipcu 2020 r. na łamach „New England Journal of Medicine”. Informowała o nich także strona Nauka w Polsce. Niedawno prestiżowe pismo „Nature” opublikowało wyniki badań konsorcjum GenOMICC (Genetics Of Mortality In Critical Care), jakie przeprowadzono na grupie ponad 2 tys. pacjentów brytyjskich oddziałów intensywnej terapii, którzy były leczeni z powodu bardzo ciężkiego przebiegu COVID-19. Uzyskane wyniki zostały dodatkowo potwierdzone na podobnej liczebnie, ale niezależnej grupie pacjentów hospitalizowanych z innych krajów.

Dr Karolina Chwiałkowska podkreśliła, że zidentyfikowano kilka nowych rejonów w genomie człowieka, których zmienność może być jedną z przyczyn ciężkiego przebiegu COVID-19. – Funkcjonalna analiza genów położonych w tych rejonach DNA wykazała, że można je podzielić na dwie grupy: mechanizmy obrony przeciwwirusowej gospodarza oraz mediatory reakcji zapalnej – tłumaczyła. Do pierwszej grupy należy gen IFNAR2 (chromosom 21), kodujący receptor dla ważnego mediatora odpowiedzi immunologicznej – interferonu – oraz klaster trzech genów zlokalizowanych na chromosomie 12: OAS1, OAS2 i OAS3, które pełnią istotną rolę w szlaku degradacji wirusowego RNA indukowanego interferonem. Według specjalistki sprawne działanie tych mechanizmów pozwala na efektywną walkę z infekcją wirusową już na jej początkowym etapie. – Druga grupa związana jest z późniejszymi stadiami choroby i obejmuje geny: CCR2 (chromosom 3), DPP9 (chromosom 19) i TYK2 (inny rejon chromosomu 19). Produkt genu CCR2 jest m.in. zaangażowany w procesy migracji komórek układ odpornościowego do miejsc, gdzie toczy się reakcja zapalna. DPP9 został wcześniej powiązany z idiopatycznym zwłóknieniem płuc. Natomiast indukcja procesów zależnych od genu TYK2 może prowadzić do nadreaktywności układu immunologicznego i tzw. burzy cytokinowej skutkującej uszkodzeniem tkanek i narządów, co jest obserwowane u pacjentów w ciężkich stadiach COVID-19 – zaznaczyła.

Zdaniem dr Chwiałkowskiej wyniki tych badań można wykorzystać na kilka sposobów. Niezwykle ważne jest według niej poznanie kluczowych mechanizmów, które pełnią istotną rolę obronną podczas zakażenia SARS-CoV-2, a które mogą być zaburzone u niektórych pacjentów. Tym sposobem, można wykorzystać tę wiedzę do identyfikacji osób zagrożonych bardzo ciężkim przebiegiem COVID-19 i otoczyć je spersonalizowaną opieką, programem szczepień czy też dopasowaną terapią. – Ponadto dzięki identyfikacji genów i ścieżek biologicznych, w których geny te są zaangażowane, związanych z przebiegiem COVID-19, naukowcy mogą poszukiwać leków ukierunkowanych na te zaburzone procesy, w celu identyfikacji skutecznych metod leczenia. Już teraz trwają badania nad lekami będącymi inhibitorami szlaków związanych z TYK2, które mogą okazać się skuteczne w leczeniu stanów nadreaktywnej odpowiedzi odpornościowej, zagrażających życiu podczas COVID-19 – zwracała uwagę specjalistka z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Badania potwierdzające związek wykrytych genów z ciężkim przebiegiem COVID-19 prowadzone były w ramach globalnej inicjatywy „COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI)”, w której uczestniczy ponad 130 projektów z całego świata. Największym polskim uczestnikiem konsorcjum HGI jest wspólny projekt Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz partnera technologicznego – firmy IMAGENE.ME, prowadzony pod kierownictwem prof. dr. hab. Marcina Moniuszko i dr. hab. Mirosława Kwaśniewskiego. 

PAP - Nauka w Polsce, Zbigniew Wojtasiński