Homozygotyczna delecja neuronu ruchowego w genie 1 (SMN1) powoduje SMA (spinal muscular atrophy), która jest najczęstszym powodem umieralności we wczesnym dzieciństwie. W rzadkich przypadkach jedno z bliźniaków nie ma objawów choroby pomimo posiadania mutacji w SMN1, a drugie ma, co sugeruje wpływ modyfikacji w genach. Odkryto, że kobiety bez mutacji mają większa ekspresje plastyny 3 (PLS3) niż te z mutacją. Dowiedziono w te sposób że PLS3 odgrywa ważną rolę w tworzeniu aksonów przez zwiększanie poziomu F-aktyny. Nadekspresja PSL3 ratuje długość aksonu i defekty związane z regulacją SMN w neonach ruchowych dotkniętych SMA w mysich embrionach. Wyniki sugerują, że defekty w generowaniu aksonów są główna przyczyną SMA i podobnych chorób nerwowo-mięśniowych.
Gabriela E. Oprea, Sandra Kröber, Michelle L. McWhorter, Wilfried Rossoll, Stefan Müller, Michael Krawczak, Gary J. Bassell, Christine E. Beattie, Brunhilde Wir
Plastyna 3 pełni funkcję ochronna w autosomalnej, recesywnej chorobie - SMA
14.05.2008
KOMENTARZE