Diagnostyka wad genetycznych u płodu bywa trudnym przedsięwzięciem. Testy biochemiczne nie mają wystarczającej specyficzności, a zabiegi takie, jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki niosą za sobą ryzyko poronień.

Z pomocą przyszłym matkom może przyjść IONA - pierwszy i jedyny wykonywany w Polsce nieinwazyjny przesiewowy test prenatalny z certyfikatem CE IVD. Polega on na detekcji materiału genetycznego dziecka, wydzielanego przez łożysko do krwoobiegu matki. Jest to całkowicie bezpieczna metoda, która posiada wysoką czułość dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz - Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Wystarczy pobrać tylko 10 ml krwi matki, z której następnie izoluje się DNA płodu (cffDNA). Wyizolowane w laboratorium cffDNA, namnażane jest przy pomocy techniki PCR, a następnie sekwencjonowane. Podczas analizy bioinformatycznej, sekwencje unikatowe dla chromosomów płodu porównuje się ze zbiorem chromosomów wzorcowych. Wyniki otrzymuje się już po 10 dniach roboczych od dostarczenia materiału do laboratorium. Na ich podstawie można określić ryzyko trzech chorób genetycznych, których przyczyną jest trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu. Choroby te to:

• zespół Downa (trisomia chromosomu 21, częstość występowania: 1 na 830 urodzeń)
• zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18, częstość występowania: 1 na 5000 urodzeń)
• zespół Patau (trisomia chromosomu 13, częstość występowania: 1 na 16000 urodzeń)

Łącznie ocenia się, że co roku przychodzi na świat około 630 dzieci dotkniętych tymi zespołami chorobowymi. Ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki, obecnością podobnych wad genetycznych w rodzinie czy ekspozycją na szkodliwe czynniki zewnętrzne takie jak promieniowanie czy wirusy.

Medgenetix to firma zajmująca się wszechstronnie diagnostyką medyczną. W swojej ofercie posiada między innymi testy służące detekcji czynników zakaźnych (WZW, grypa, HPV) oraz określania ryzyka zachorowania na całe spektrum chorób genetycznych (mukowiscydoza, choroby układu krążenia, neurodegeneracyjne i inne), jak również nowotwory (począwszy od pojedynczych nowotworów, np. piersi, jajnika, jelita grubego, po panele wielogenowe). Firma, dzięki wysokim możliwościom technicznym, współpracuje także ze światem nauki. Prowadzi usługi sekwencjonowania DNA w technologii NGS, realizuje i pomaga w zaprojektowaniu grantów oraz wykonuje analizy bioinformatyczne. Szczegółowe informacje o teście IONA znajdziecie na stronie firmy: http://www.badaniaprenatalne.org/

Medgenetix Sp. z o.o. jest aktualnie jedynym laboratorium genetycznym w Polsce akredytowanym przez firmę Life Technologies Sp. z o.o.. Akredytacja jest świadectwem wysokiej jakości usług oferowanych przez warszawskie laboratorium.