Identyfikacja wielu genów zaangażowanych w rearanżację genów immunoglobulin jest zasadnicza dla wielu badań. Na przykład: numeracja mutacji w genach dla immunoglobulin jest bardzo ważna w określaniu rokowania przewlekłych białaczek limfocytarnych, a procedury takie wymagają dokładnej identyfikacji genów linii zarodowej, z których wywodzą się poszczególne sekwencje. Repertuar genów dla części zmiennych łańcuchów ciężkich immunoglobulin (immunoglobulin heavy-chain variable - IGHV) uważany jest za polimorficzny. W badaniach Collins i wsp. opublikowanych w ostatnim Immunology and Cell biology, opisano bioinformatyczną analizę linii zarodkowej i rearanżowanych sekwencji dla genów immunoglobulin dla których istnienie określonych polimorfizmów linii zarodowej budziło pewne wątpliwości. Grupa przedstawiła pięciopoziomowy system klasyfikacji genów IGHV, który wykazuje możliwość tego, że geny mogły być niewłaściwie zidentyfikowane w zmutowanych segmentach VDJ, ze względu na podobieństwa do innych alleli. Analiza ujawniła także obecność powszechnie występujących niesparowań, które w odniesieniu do linii zarodowej sugerują obecność dwunastu wcześniej nie opisanych alleli. Sekwencjonowanie genów IGHV uzyskanych od sześciu osób potwierdziło obecność trzech z tych alleli(IGHV3-49*04, IGHV3-49*05 oraz IGHV4-39*07).


Immunology and Cell Biology advance online publication 27 11 2007