Terapia genowa umożliwia wprowadzanie do komórek dodatkowej, prawidłowej kopi genu/genów, który funkcjonalnie ma za zadanie zastąpić gen/geny o nieprawidłowej sekwencji leżący u podłoża danej choroby. Wprowadzany gen/geny terapeutyczny ulega w komórce ekspresji, a jego białkowy produkt  zaczyna pełnić  właściwą sobie funkcję prowadząc do kompensacji defektu genetycznego.

W ciągu ostatnich sześciu lat, kilka zespołów naukowców z powodzeniem stosowało u ludzi z rzadką, dziedziczną chorobą oczu terapię genową, w której wstrzykiwali wirusa z prawidłowym genem, bezpośrednio na siatkówkę oka z wadliwym genem. Zabieg był jednak inwazyjny, a wirus z prawidłowym genem i tak nie był w stanie osiągnąć wszystkie komórek siatkówki, które wymagały naprawy.

„Wbijanie igły przez siatkówkę i wstrzykiwanie wirusa ze zdrowym genem jest ryzykownym zabiegiem chirurgicznym” — wyjaśnia profesor David Schaffer z University of California, Berkeley, główny autor pracy opublikowanej w czasopiśmie Science Medicine.

„Ale lekarze nie mieli wyboru, bo żaden z wirusów przenoszących geny nie mógł dotrzeć do fotoreceptorów -— wrażliwych na światło komórek, które potrzebowały genu terapeutycznego”

Prof Schaffer wygenerowane około 100 milionów wariantów wirusa związanego z adenowirusem, każdy zawierał nieco inne białka płaczowe. Wybrała pięć, które były skuteczne w penetracji siatkówki oka.

Następnie wykorzystał najlepszego z nich, oznaczonego 7m8 do transportu genów terapeutycznych w przypadku dwóch typów dziedzicznych chorób oczu, dla których istnieją mysie modele: rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X, które uderza tylko chłopców oraz ślepotę wrodzoną Lebera. W każdym przypadku, podany do ciała szklistego, zaprojektowany wirusa, dostarczał korygujący gen do wszystkich obszarów siatkówki i odbudowywał komórki siatkówki.

„Bazując na czternastoletnich badaniach, mamy teraz stworzonego wirusa, którego po prostu wprowadzamy do ciała szklistego oka, a następnie dostarcza on prawidłowe geny do bardzo trudno osiągalnych populacji delikatnych komórek siatkówki. Nie jest to chirurgiczny i inwazyjny zabieg. To 15 minut procedura i można by prawdopodobnie wyjść do domu tego samego dnia.”

Zaprojektowany wirus związany z adenowirusem, działa znacznie lepiej niż obecnie stosowane terapie genowe na modelach gryzoni, w przypadku dwóch ludzkich chorób zwyrodnieniowych oczu. Może wnikać do fotoreceptorów w oczach małp.

„Zespół obecnie współpracuje z lekarzami w celu identyfikacji pacjentów najbardziej potrzebujących terapii, aby przetestować tą technikę dostarczania genów. Po fazie badań przedklinicznych, mamy nadzieję, na wdrożenie swoich wyników pracy do badań klinicznych” — podsumowuje Prof Schaffer.

Anita Kunikowska

Źródło:

http://www.sci-news.com/medicine/article01157-virus-sight.html

http://www.innowrota.pl/sites/default/files/images/A.Kloska_2.pdf