Wzrost w dużej mierze jest dziedziczny i przekazywany w rodzinach z pokolenia na pokolenie. Naukowcy jak dotąd zidentyfikowali tylko jeden charakterystyczny gen który w 10 % wyjaśnia różnice we wzroście między ludźmi.

Naukowcy uważają, że w ponad połowie przypadków wpływ genetyczny na wzrost mają delecje kopii niektórych genów, bądź innych fragmentów DNA.

Zaburzenia genetyczne – znane jako wariacja liczby kopii (copy number variants – CNV) – wprowadzają zmiany ilościowe wewnątrz chromosomu. Oznacza to, że niektóre komórki w organizmie zawierają zbyt dużo lub zbyt mało kopii konkretnego fragmentu DNA.

W niektórych przypadkach zaburzenie to może dotyczyć niewielkich fragmentów wewnątrz chromosomów, lecz czasem zdarza się, że duplikacji bądź delecji ulega jeden lub nawet kilka genów.

Niektóre CNV są powszechne i  wspólne u wszystkich ludzi, lecz niektóre z nich występują tylko u niewielkiej części populacji.

Badacze zauważyli, że ludzie, których genom charakteryzuje się występowaniem rzadkich odmian CNV – takich, w których delecji ulega spora część genomu – mają tendencję do bycia niskimi.

W rzeczywistości każdy z nas posiada jakiś rodzaj wariacji liczby kopii. Zazwyczaj skutkuje ona delecją kilku tysięcy poszczególnych fragmentów DNA. Jednak u niektórych CNV powoduje ubytek kilku milionów fragmentów DNA.

Naukowcy przeprowadzili dwie serie badań na łącznej grupie 12000 osób ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie. Wyniki wykazały, że wraz z każdym milionem pojedynczych delecji w genomie ludzie tracą 3,2 mm ze swojego wzrostu.

Doktor Joel Hirschhorn, który prowadził badania opublikowane niedawno w American Journal of Human Genetics, powiedział, że ukazał on niewielki ale znaczący związek pomiędzy wielkością ubytków w materiale genetycznym, a zmniejszaniem wysokości ludzi.

Ponadto trend ten zauważalny jest niezależnie od rodzaju genów, których brakuje.

„Każda delecja pociąga za sobą utratę pewnej ilości zasad DNA – większość nie ma na nic wpływu, jednak część z nich wywołuje niewielki efekt.

W obu przypadkach, zarówno gdy występuje lub nie występuje wpływ na wysokość, wykazaliśmy niewielki związek pomiędzy delecjami w genomie, a niską posturą.” – dodał  dr Hirschhorn

źródła

1. Andrew Dauber, Yongguo Yu, Michael C. Turchin, Charleston W. Chiang, Yan A. Meng, Ellen W. Demerath, Sanjay R. Patel, Stephen S. Rich, Jerome I. Rotter, Pamela J. Schreiner, James G. Wilson, Yiping Shen, Bai-Lin Wu, Joel N. Hirschhorn, Genome-wide Association of Copy-Number Variation Reveals an Association between Short Stature and the Presence of Low-Frequency Genomic Deletions. The American Journal of Human Genetics. 2011, 23 November.

2. http://www.telegraph.co.uk

red. Tomasz Sznerch