Od lat wiadomo, że każdy człowiek na Ziemi posiada w swoim DNA szkodliwe genetyczne warianty niektórych genów, które zdają się powodować niewiele lub nawet żadnych niekorzystnych dla organizmu skutków. Najnowsze badania pozwoliły poznać naukowcom prawdziwą skalę występowania tego zjawiska po raz pierwszy w historii. Do tej pory odnaleziono około 400 takich wariantów genów i zapowiada się, że ta liczba szybko wzrośnie. Prawdopodobnie stanie się tak dzięki badaniom innych grup naukowców, których wyniki pomagają w ustaleniu przyczyn rzadkich schorzeń mających podłoże genetyczne.
Badacze byli w stanie uzyskać swoje wyniki, dzięki porównaniu ze sobą dwóch zestawów danych. Pierwszy zawierał kompletne sekwencje genomów 179 ludzi biorących udział w trwającym od 2008 roku projekcie 1000 Genomes Project (mającego na celu stworzenia szczegółowego katalogu ludzkiej zmienności genetycznej). Ludzie biorący w nim udział zostali specjalnie wyselekcjonowani w taki sposób, że prawdopodobieństwo posiadania przez nich jakiejkolwiek jawnej choroby genetycznej jest znikome. Drugi zestaw danych pochodził z HGMD (Human Gene Mutation Database – zawiera informacje o znanych wadach genetycznych odpowiedzialne za choroby dziedziczne u ludzi).
Dwa spośród odnalezionych 400 potencjalnie szkodliwych wariantów genów są powiązane w sposób bezpośredni ze znanymi schorzeniami genetycznymi. Zdaniem naukowców jedna osoba na dziesięć, spośród grupy przebadanych, zapadnie w przyszłości na chorobę o podłożu genetycznym na skutek posiadania tych właśnie wariantów.
Wiele z odkrytych szkodliwych wariantów genów było pojedynczych, to znaczy, że występowały tylko w jednym chromosomie z pary. Powoduje to, że wywołanie przez nie choroby organizmu jest mało prawdopodobne; szkodliwy wpływ będzie widoczny dopiero kiedy wariant znajdzie się w dwóch kopiach – po jednej w każdym chromosomie. Taka sytuacja ma miejsce u jednej na dziesięć przebadanych osób.
W większości przypadków odnalezione w ten sposób schorzenia nie są zbyt poważne lub staną się widoczne dopiero za kilkadziesiąt lat. Dzięki tym badaniom udowodniono, że przeciętny zdrowy człowiek może posiadać wiele uszkodzonych lub nawet kompletnie nieaktywnych białek bez żadnego widocznego wpływu na jego stan zdrowia.
Próbki DNA wykorzystane do badań były anonimowe, co oznacza że nie ma sposobu aby dotrzeć do osób biorących udział w projekcie i poinformować je o wynikach badań, nawet jeśli odnaleziono u nich skłonności do pewnych schorzeń. Taka sytuacja sprawia, że naukowcy coraz częściej kwestionują tradycyjną etykę podczas badań medycznych. Czy przypadkowe odkrycie powinno być udostępniane ludziom dobrowolnie uczestniczącym w tego typu badaniach? Wraz z coraz większym rozpowszechnieniem metod sekwencjonowania DNA w medycynie i nauce, genetycy będą zmuszeni do odnalezienia odpowiedzi na to pytanie, aby móc znaleźć etyczny sposób na radzenie sobie z delikatnymi kwestiami.
Tomasz Domagała
Źródło:
KOMENTARZE