Nietolerancje pokarmowe mogą powodować dolegliwości jelitowe, ale również objawiać się zaburzeniami systemowymi. W literaturze medycznej można znaleźć opisy przypadków pacjentów z chorobami z grupy autoimmunologicznych, których podłożem były właśnie nietolerancje pokarmowe, w tym nietolerancja laktozy.

Laktoza jest cukrem złożonym występującym w mleku ssaków. Za jej rozkład na cukry proste w jelicie cienkim odpowiada enzym trawienny laktaza, którego aktywność u człowieka obniża się wraz z wiekiem. 

- Enzym ten najbardziej aktywny jest u noworodków i niemowląt. Jednak w ciągu kilku pierwszych lat życia poziom produkcji laktazy zmniejsza się o ok. 75%, by u dorosłych zatrzymać się zazwyczaj na 10% początkowej aktywności - podkreśla dr Andrzej Marszałek, Dyrektor Medyczny Laboratoriów Medycznych Synevo. Warto jednak zauważyć, że produkcja enzymu u dorosłych zależy też od pochodzenia etnicznego. Zauważono, że w społeczeństwach, w których przyjmowanie mleka było ograniczone do okresu karmienia piersią, niedobór laktazy jest dużo częstszy, niż w grupach o długiej tradycji picia mleka - dodaje.

Nietolerancja laktozy jest zaburzeniem procesu trawiennego będącym wynikiem niedoboru laktazy. Wyróżnia się trzy postaci kliniczne tego niedoboru, z których dwa mogą dotyczyć większości z nas. Szacuje się, że blisko 70% dorosłych wykazuje w jakimś stopniu nietolerancję laktozy.

Postaci kliniczne niedoboru laktazy

Wrodzony niedobór laktazy (alaktazja)

Jest to choroba bardzo rzadka, uwarunkowana genetycznie i bardzo groźna w swoim przebiegu. Objawia się u noworodków wodnistymi biegunkami i kwaśnymi stolcami po pierwszym podaniu pokarmu matki lub mleka modyfikowanego zawierającego laktozę. W przypadku alaktazji konieczne jest całkowite wyeliminowanie laktozy z diety. 

Pierwotny niedobór laktazy (hipolaktazja typu dorosłych)

Najczęściej występujący rodzaj niedoboru, uwarunkowany genetycznie oraz zależny od pochodzenia etnicznego. Charakteryzuje się postępującym z wiekiem zmniejszeniem aktywności laktazy. Predyspozycje zachorowania można określić dzięki badaniu genetycznemu, gdyż pierwotny niedobór laktazy związany jest z polimorfizmem (różnicami w DNA populacji) genu laktazy w układzie C/T−13910. Zanik aktywności laktazy występuje u osób z genotypem C/C13910, natomiast pozostałe warianty genu są związane z zachowaniem aktywności.

Ze względu na przebieg – stopniowe zmniejszanie aktywności laktazy, u osób z pierwotnym niedoborem laktazy typu dorosłych w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie nie występują dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Szacuje się, że w Polsce objawy pierwotnej nietolerancji laktozy ma nawet 37% dorosłych oraz 1,5% niemowląt i dzieci.

Do zaleceń terapeutycznych należy ograniczenie lub wykluczenie laktozy z diety. U niektórych chorych możliwe jest włączanie do diety produktów mlecznych, jednak pod warunkiem suplementacji laktazy, jak również produktów zawierających żywe kultury bakterii, które obniżają poziom laktozy (np. maślanka, jogurty czy sery pleśniowe).

Wtórny niedobór laktazy

Jest stanem przejściowym i najczęściej towarzyszy chorobom, w wyniku których uszkodzeniu ulegają szczytowe części kosmków jelitowych, takich jak: ostre zakażenia żołądkowo-jelitowe, organiczne uszkodzenie błony śluzowej jelit oraz skutki uboczne leczenia, m.in. antybiotykami, niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi, chemioterapeutykami czy promieniowaniem jonizującym. Ten typ niedoboru może być również stwierdzony przy niedożywieniu, mukowiscydozie, chorobie Leśniowskiego-Crohna, enteropatii cukrzycowej i innych schorzeniach.

- Najważniejsze w przypadku wystąpienia przejściowej nietolerancji laktozy jest określenie jej pierwotnej przyczyny. Warto sprawdzić, czy chory ma predyspozycje do hipolaktazji, wykonując badanie określające rodzaj genu laktazy. W zależności od wyniku, należy skupić się na postępowaniu terapeutycznym podstawowej choroby - wyjaśnia dr Andrzej Marszałek.

Objawy nietolerancji laktozy

Objawy nietolerancji laktozy są wspólne dla wszystkich rodzajów tego schorzenia, natomiast różnicują się w zależności od wieku chorego.

U noworodków i niemowląt podstawowym objawem jest wodnista biegunka z tendencją do odparzania pośladków.

U dzieci, młodzieży i dorosłych przeważają problemy żołądkowo-jelitowe: nudności i wymioty, biegunka, wzdęcia, bóle brzucha, kolki, uczucie pełności, przelewanie, odbijanie, burczenie w brzuchu, nadmierne ilości gazów.

Objawy te mogą występować pojedynczo lub w różnych kombinacjach, zazwyczaj od pół godziny do 12 godzin po spożyciu posiłków mlecznych lub produktów zawierających laktozę.

Diagnostyka nietolerancji laktozy

Podstawą diagnostyki jest ocena objawów klinicznych oraz określenie ich podłoża przy pomocy testów, wśród których znajdują się: wodorowy test oddechowy, test doustnego obciążenia laktozą (ocena tolerancji laktozy poprzez pomiar stężenia glukozy) oraz badanie molekularne polimorfizmu genu laktazy.

Ze względu na wysoką czułość i swoistość, a także łatwość wykonania, podstawowym wyborem diagnostycznym jest obecnie wodorowy test oddechowy. Jednak przy interpretacji wyników należy uwzględniać czynniki mogące zaburzyć wynik, czyli m.in.: stosowanie antybiotyków, obecność bakterii jelitowych niemających właściwości fermentacyjnych (u 2-9% osób), ostra biegunka, opóźnione opróżnianie żołądka, przerost mikrobiomu w jelicie cienkim i palenie tytoniu.

Z kolei test molekularny oceniający polimorfizm genu laktazy to wiarygodna metoda diagnostyki hipolaktazji typu dorosłych, która jest pomocna w:

• diagnostyce przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha w wieku młodzieńczym lub dorosłym, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydalaniem wodoru w powietrzu wydychanym;
• diagnostyce przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka (samoistną lub po lekach zobojętniających),okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka;
• diagnostyce różnicowej różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy (wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, wrzodziejącego zapalenia jelit, zespołu jelita nadwrażliwego, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy);
• badaniach rodzinnych - wykrycie mutacji genu laktazy (LCT) u krewnego z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą.

Nietolerancja laktozy może leżeć u podstaw wielu chorób systemowych, zwłaszcza gdy współwystępują one z zespołem jelita nadwrażliwego.

W pracy S.B. Matthews i wsp. „Systemic lactose intolerance: a new perspective on an old problem” opisano historię 53-letniej chorej z zespołem jelita nadwrażliwego, 10-letnim przebiegiem astmy, egzemą, zapaleniem zatok, bólami stawów i kości oraz zaburzeniem koncentracji. Pacjentka została wpisana na listę oczekujących na zabieg protezowania kolana. W wywiadzie podawała częste biegunki i bóle brzucha, przyjmowała wiele leków. Została poddana badaniu oceniającemu stężenie wodoru w wydychanym powietrzu po obciążeniu 50 g laktozy. Po wykonaniu testu chora zgłaszała nasilenie objawów, takich jak: bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunka, bóle głowy, światłowstręt, uczucie kołatania serca, bóle stawów i kości, uczucie pragnienia i bóle mięśniowe. Dolegliwości utrzymywały się przez trzy dni od obciążenia laktozą. Stwierdzono u niej nietolerancję laktozy i zalecono całkowite wyeliminowanie jej z diety. Po upływie miesiąca chora opisywała swoją skórę jako „cudowną”, zaś astma i zapalenie zatok ustąpiły. Ostatecznie została wykreślona z listy oczekujących na operację stawu kolanowego.

- Samo stwierdzenie objawów zespołu jelita nadwrażliwego powinno skłonić do diagnostyki w kierunku niedoboru laktazy  – podsumowuje dr Andrzej Marszałek.