Diagnostyka chorób genetycznych nadal pozostaje ogromnym wyzwaniem, wpływającym bezpośrednio na zdrowie, jakość życia oraz przeżywalność nawet 350 mln ludzi na całym świecie. Niestety, obecnie rodziny z dziećmi, dotkniętymi chorobami genetycznymi, często otrzymują mylną diagnozę. Pacjenci zmagają się z długotrwałą, kosztowną i obciążającą psychicznie drogą do prawidłowego rozpoznania ich problemu zdrowotnego. Średnio potrzeba siedmiu lat, by poprawnie określić daną wadę genetyczną, a szacuje się, że ponad 40% chorób o podłożu genetycznym jest za pierwszym razem diagnozowanych nieprawidłowo. [3-5] Faktem jest, że rozwinięte kraje dysponują technologią i środkami, by wykryć niemal wszystkie choroby genetyczne. Niestety, w większości przypadków taka usługa jest bardzo kosztowna i dany test wykonuje się niemal wyłącznie na zlecenie lekarza przy podejrzeniu danej wady.

Obecnie metody używane w diagnostyce chorób genetycznych nie są uniwersalne, a ich zastosowanie uzależnione jest od szeregu ograniczeń, związanych z wysokim kosztem, koniecznością zatrudnienia wykwalifikowanego personelu, zastosowania skomplikowanej i kosztownej aparatury oraz czasochłonnej i złożonej procedury. Niska dokładność konwencjonalnych technik pozostaje wyzwaniem, które wpływa na gotowość szpitali i lekarzy do włączenia ich na czas do swojej rutynowej praktyki. [6] Podstawowe badania nosicielstwa chorób genetycznych, nieinwazyjne badania prenatalne i programy badań przesiewowych noworodków istnieją we wszystkich krajach europejskich, ale nie są ujednolicone. Prowadzi to do znacznych rozbieżności, zarówno pod względem dostępu do badań przesiewowych, jak i liczby przebadanych pacjentów. [7-9]

Zaskakujący jest fakt, że istnieją dziś technologie i możliwości, by diagnostykę genetyczną wykonywać znacznie taniej, szybciej, a nawet w sposób przesiewowy. Istnieje technologia, umożliwiająca sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu w zaledwie pięć godzin. [10] Najnowsze osiągniecia z dziedziny sztucznej inteligencji pozwalają na niezwykle szybką obróbkę danych. Widzimy to na co dzień w autonomicznych samochodach, smartfonach, które rozpoznają twarz użytkownika i odpowiadają na coraz bardziej złożone pytania. Dlaczego zatem nie wykorzystać tej technologii w praktyce w diagnostyce genetycznej? Okazuje się, że potrzeba minimum dekady, by umożliwić wdrożenie najnowszych technologii, dostępnych w przestrzeni naukowej, do obszarów, związanych z diagnostyką i kliniką medyczną.

Firma gMendel, we współpracy z genXone oraz Netcetera, postanowiła dokonać tego przeskoku w dziedzinie biologii molekularnej, sztucznej inteligencji i nanotechnologii dużo szybciej. Strony postawiły sobie za cel stworzenie narzędzia do ekspresowej, wysoce specyficznej, taniej i masowej diagnostyki chorób genetycznych. W 2022 r. spółka gMendel uzyskała certyfikację pierwszego na świecie testu diagnostycznego chorób genetycznych w oparciu o technologię sekwencjonowania nanoporowego. Opracowana przez ekspertów z Netcetera platforma analityczna Phivea®, bazująca na rozwiązaniach z dziedziny sztucznej inteligencji, pozwala na analizę danych, generowanych w czasie rzeczywistym. Taki system umożliwił stworzenie narzędzia do diagnostyki aberracji chromosomowych w czasie poniżej 24 godzin od pobrania materiału, przy kosztach kilku/kilkunastokrotnie niższych od rozwiązań dostępnych obecnie na rynku.

Wyzwanie, jakie stoi przed specjalistami z tego konsorcjum, jest ogromne, ale potencjalne zyski społeczne i perspektywa wdrożenia konkretnych rozwiązań, mogących poprawić jakość i efektywność diagnostyki zaburzeń genetycznych, pozostają bezdyskusyjne. O postępach prac w tym projekcie firmy partnerskie będą informować na bieżąco.

Autor: dr hab. n. biol. Łukasz Krych, prof. Uniwersytetu w Kopenhadze