iPSC to komórki macierzyste o nie-embrionalnym pochodzeniu, otrzymywane poprzez reprogramowanie zróżnicowanych komórek do stanu pluripotencji – które wówczas mogą być ponownie różnicowane do niemal każdego typu komórek. Takie właśnie komórki zostały wyprowadzone przez grupę dr n. med. Masayo Takahashi w Japonii. Warstwa ludzkich komórek siatkówki wyhodowana z własnych komórek skóry pacjenta miała służyć jako przeszczep autologiczny.
Po zakończonej sukcesem transplantacji u pierwszego pacjenta w 2014 r., badanie kliniczne zostało zawieszone przed wykonaniem kolejnego przeszczepu siatkówki u drugiej osoby. Powodem wstrzymania badań była identyfikacja sześciu mutacji w linii iPSC wyprowadzonej od pacjenta, która nie przeszła etapu walidacji genomowej – wśród mutacji zidentyfikowano trzy delecje i trzy substytucje pojedynczych nukleotydów, jedna w obrębie onkogenu. Mutacje te mogły być obecne na niewykrywalnym poziomie już w oryginalnej linii komórek skóry lub też mogły pojawić się w trakcie procedury reprogramowania.
Ponieważ ryzyko związane z nowotworzeniem spowodowanym mutacją w onkogenie oceniono jako niskie, a zdania specjalistów co do ogólnego zagrożenia są podzielone, badanie zostało na pewien czas zawieszone. Dodatkowym powodem decyzji były zmiany w prawie japońskim regulujące rodzaje instytucji, w których mogą być prowadzone badania kliniczne z użyciem komórek macierzystych. Po dostosowaniu procedur do nowo obowiązujących regulacji, grupa zamierza wznowić rozpoczęte badania i uporać się z wynikłym problemem – a więc z jednej strony zidentyfikować źródło mutacji, zaś z drugiej przetestować komórki skóry od młodszych dawców służące potencjalnie jako wolny od mutacji przeszczep allogeniczny.
KOMENTARZE