Geny znów najważniejsze

Już kilkadziesiąt lat temu głośnym echem odbiła się książka Richarda Dawkinsa pod tytułem Samolubny Gen, w której autor podkreślał, że to właśnie geny są motorami ewolucji , a my  - podobnie jak rośliny i zwierzęta – jedynie maszynami przetrwania powołanymi przez geny do życia. Od tamtej pory podejmowanych zostało setki analiz i eksperymentów, które wciąż dostarczają coraz to nowych informacji na temat znaczenia wielu z nich i ich ścisłego powiązania z prawie każdym elementem życia człowieka. Inspiracją do podjęcia badań, mających na celu określenie istotnych różnic w genomie kobiet i mężczyzn , były doświadczenia podjęte przez prof. Shmuel'a Pietrokovski'ego i dr Moran'a Gershoni'ego z  Weizmann Institute's Molecular Genetics Department. Szczegółowa mapa genów przedstawiona przez badaczy dostarcza dowodów na to, że kobiety i mężczyźni mogą  podlegać nieco innemu torowi i presji ewolucji, który badacze nazwali co-evolution.

Zastanawiając się nad problemem niepłodności par starających się o dziecko, zaobserwowali, że gen, który warunkuje formowanie się plemników ulega ekspresji tylko u mężczyzn, zatem zachodząca w nim mutacja (prowadząca do upośledzenia prawidłowego funkcjonowania plemników) przekazywana jest potomstwu tylko przez jednego z rodziców.  Naukowcy zdecydowali się  następnie znacznie rozszerzyć podjęte zagadnienie i przeanalizować geny, których ekspresja obecna będzie tylko u jednej z płci. W tym celu podjęto się realizacji projektu o nazwie GTEx -  wnikliwej analizy ekspresji genów u  ponad 550 ochotników. Efektem tych działań, była pierwsza na świecie analiza ukazująca mapę i różnice w genomie zależną od płci. Na celowniku naukowców znalazło się ponad 20 tysięcy genów kodujących białka, które następnie podzielili wobec płci oraz tkanek i narządów, w których zachodzi ich ekspresja. Spośród tysięcy genów wyodrębnili 6,5 tysiąca tych, których aktywność była specyficzna tylko  dla jednej z płci. Jednymi z nich były geny zlokalizowane u mężczyzn, których ekspresja zachodzi w skórze i odpowiedzialna jest za owłosienie ciała. Wykazano także, że niektóre geny odpowiedzialne za budowanie masy mięśniowej znajdują się u mężczyzn, zaś te biorące udział w gromadzeniu się tkanki tłuszczowej – tylko u kobiet. Bardzo ciekawym odkryciem było zdefiniowanie zależnych od płci genów, które znajdują się w gruczole mlekowym. Nie byłoby to niespodzianką, gdyby nie fakt, że znaczna część z tych genów zlokalizowana była w materiale genetycznym pochodzącym od mężczyzn. Wiadomo bowiem, ze mężczyźni mają całkowicie ukształtowany, lecz nieaktywny gruczoł mlekowy – stąd też naukowcy przypuszczają, że geny te odpowiedzialne są właśnie za hamowanie procesu laktacji. Kolejnym wynikiem analizy było zdefiniowanie genów znajdujących się w lewej komorze serca, tym razem u kobiet. Jeden z nich odpowiedzialny jest za gospodarkę wapniową i wychwyt tego pierwiastka. Badacze zauważyli, że jego ekspresja jest silniejsza u młodych kobiet a wraz z wiekiem znacznie maleje - co koreluje istotnie z większym ryzykiem chorób serca i osteoporozy u kobiet w wieku postmenopauzalnym. Ciekawa różnica zauważona przez naukowców, dotyczyła genu zlokalizowanego w mózgu -  także głównie kobiet. Jego rola nie jest znana, jednak przypuszcza się, że może on ogrywać znaczną rolę w rozwoju choroby Parkinsona, która dotyka w większości mężczyzn. Jak wskazują dane naukowe, różnice płciowe objawiają się także w metabolizmie leków oraz reakcji na farmakoterapię. Wyniki poczynionej analizy także wykazały, że w wątrobie kobiet zachodzi ekspresja genu odpowiedzialnego za regulacje metabolizmu ksenobiotyków i leków, potwierdzając tym samym fakt istnienia różnic w reakcji na niektóre leczenie.

Naukowcy podkreślają, ze mimo iż genom ludzki jest jednakowy, to właśnie dystrybucja genów w konkretnych tkankach i narządach oraz różnice w ich ekspresji wyznaczają istotne zmienne osobnicze i jak widać – płciowe.  Kolejnym krokiem w analizie było określenie, czy geny występujące u danej  płci są mniej lub bardziej podatne na mutacje. Wykazano, ze to właśnie geny sprzężone z płcią są tymi, w których zachodzące mutacje przekazywane są potomstwu częściej, m.in. te powiązane z niepłodnością.