Choroby rzadkie (ang. rare diseases, RD) to poważne i ciężkie schorzenia, zwykle uwarunkowane genetycznie, które występują u mniej niż 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców. Pacjenci cierpiący na rzadkie choroby mają często wiele trudności z uzyskaniem prawidłowej i jednoznacznej diagnozy, a w wielu przypadkach brakuje też skutecznej terapii. Jest to wynik między innymi bardzo umiarkowanego zainteresowania gigantów farmaceutycznych pracami badawczo-rozwojowymi nad lekami, dla których rynek zbytu jest z definicji bardzo wąski. Przedsięwzięcia takie jak niedawna decyzja Komisji Europejskiej mają szansę zmienić w przyszłości sytuację setek milionów pacjentów na całym świecie cierpiących na RD.

Celem projektu, w ramach którego Komisja Europejska zamierza przeznaczyć na działalność badawczą aż 144 mln EUR, jest opracowanie 200 terapii na choroby rzadkie oraz efektywnych technik diagnostycznych do 2020 roku. Założenia mają być osiągnięte dzięki wsparciu finansowemu prac badawczych w ramach 26 niezależnych przedsięwzięć. W skład zespołów badawczych wejdzie ponad 300 uczestników z 29 krajów europejskich i spoza Europy. Badacze, zarówno z czołowych instytucji akademickich, jak również z małych i dużych firm sektora life science, będą pracować wspólnie przy starannie opracowanych i wyselekcjonowanych projektach. Dzięki temu planowane jest opracowanie substancji, które stanowić będą ulepszone lub zupełnie nowe terapeutyki wobec chorób rzadkich, między innymi o charakterze immunologicznym, metabolicznym oraz obejmujących układ sercowo‑naczyniowy. Niezbędne jest do tego dokładne zbadanie i zrozumienie mechanizmów warunkujących tego typu schorzenia. Nie mniej ważnym elementem jest też możliwość uzyskania poprawy sytuacji w sferze diagnostyki chorób rzadkich i szkolenia personelu pod tym kątem w placówkach opieki zdrowotnej.

W ramach 26 projektów wspieranych finansowo przez Komisję Europejską międzynarodowe zespoły badaczy będą wykorzystywać innowacyjne rozwiązania, takie jak nowy „biosztuczny” model wątroby oraz nowoczesne technologie analizy i opracowywania danych. Przeprowadzone mają być także badania nad opracowaniem formy klinicznej leku na nieuleczalną obecnie alkaptonurię- rzadkie schorzenie genetyczne, skutkujące poważnym i wcześnie objawiającym się zapaleniem stawów, chorobami serca i niepełnosprawnością. Powodzenie w realizacji założeń może sprawić polepszenie warunków życia przynajmniej części z 30 milionów Europejczyków cierpiących na RD.

Projekty będą częścią największego przedsięwzięcia na świecie poświęconego badaniom nad chorobami rzadkimi, jakim jest inicjatywa Rare Diseases Research Consortium.

Ewa Sankowska

źródło:

www.fiercebiotech.com

www.euractiv.com