Fot. Prof. Mariusz Więckowski, źródło: Anna Mirgos/Instytut Nenckiego

Prof. Mariusz Więckowski otrzymał nowe środki w ramach konkursu Partnerstwa Strategiczne finansowanego przez Narodową Agencję Wymiany Akademickiej. Celem jest stworzenie w Instytucie Nenckiego hubu spinającego współpracę między naukowcami z różnych instytucji, organizacji, fundacji czy stowarzyszeń skupionych na dokładniejszym poznaniu zaburzeń w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich. Działania te mają potencjalnie ogromne znaczenie dla przyszłych badań klinicznych mających na celu poszukiwanie biomarkerów i  cząsteczek, które mogłyby znaleźć zastosowanie w leczeniu tych schorzeń. Dodatkowo mają również wielką wartość społeczną, zwłaszcza dla pacjentów oraz ich rodzin, gdyż choroby rzadkie są często uważane za mało znaczące. Stąd przyjmuje się, że ich leczenie jest nieopłacalne ze względu na wysokie koszty oraz ograniczoną liczbę pacjentów.    

Warto tu przypomnieć, że choroby rzadkie według definicji obwiązującej w Unii Europejskiej oraz Polsce dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Ocenia się, że zidentyfikowano ich już ok. 6–8 tys., a nowych wciąż przybywa, co stanowi nie lada wyzwanie dla zajmujących się nimi badaczy. – Dzięki grantowi NAWA będziemy mogli się dokształcać w zakresie chorób rzadkich, na każdym ze szczebli kariery naukowej, już od poziomu doktoranta. Instytut Nenckiego jest w tym przypadku liderem, w skład konsorcjum wchodzą również portugalski Uniwersytet w Coimbrze oraz włoski Uniwersytet w Ferrarze, które we współpracy z nami od lat zajmują się badaniem tych schorzeń – zdradza prof. Mariusz Więckowski. Celem współpracy między trzema wspomnianymi wyżej ośrodkami jest nawiązanie nowych kontaktów na świecie, wymiana wiedzy i doświadczenia płynącego z badań, a co najważniejsze – kooperacja z fundacjami pacjenckimi zrzeszającymi osoby, które na skutek wyroku losu w jakiś sposób zostały dotknięte przez choroby rzadkie. 

– Obecnie aktywnie współpracujemy z trzema takimi fundacjami, a w ostatnim czasie zgłosiły się do nas dwie kolejne. Z dwoma działamy już kilka dobrych lat, chodzi o choroby NBIA czy PACS2. Ta pierwsza to przypadłość neurodegeneracyjna związana z odkładaniem się żelaza w mózgu, która ma wiele podtypów, my skupiamy się na trzech, gdzie mamy materiał od pacjentów z polskiej populacji – opowiada prof. Mariusz Więckowski. W ramach działań związanych z tą chorobą naukowcy z Instytutu Nenckiego testują na fibroblastach (komórkach skóry) pacjentów różnego rodzaju substancje, które we wcześniejszych analizach zostały uznane za potencjalne spowalniacze postępu choroby. – Bardzo upraszczając, naszym celem jest sprawdzenie, która z tych substancji, podana do komórek pobranych od pacjentów, spowoduje, że będą one funkcjonować tak jak komórki zdrowych osób – dodaje prof. Mariusz Więckowski. Jego zespół cały czas zdobywa nową wiedzę na temat patomechanizmu chorób rzadkich. – W przypadku schorzenia NBIA i jego podtypu o nazwie MPAN mamy mutację w genie kodującym białko C19orf12, którego funkcja w komórce nie jest jeszcze do końca poznana. Porównując komórki pacjentów z MPAN z komórkami zdrowych dawców, możemy wnioskować, jaka jest funkcja tego białka w komórce – tłumaczy prof. Mariusz Więckowski.

Podobnie jest w przypadku ultrarzadkiej choroby PACS2, gdzie naukowcy z Instytutu Nenckiego prowadzą badania  z wykorzystaniem fibroblastów pochodzących od pacjentów i mysiego modelu syndromu PACS2. – Wierzymy, że tu także uda się scharakteryzować zaburzenia procesów komórkowych, których przywrócenie do normy poprawi funkcjonowanie komórki, zmniejszy stres oksydacyjny, ale być może także spowolni rozwój choroby. Analizujemy, które procesy komórkowe lub poszczególne białka mogą być potencjalnie brane pod uwagę jako cel ewentualnej interwencji farmakologicznej w chorobie PACS2 – wyjaśnia prof. Mariusz Więckowski

Co więcej, dotychczasowe badania wskazują, że wiele chorób neurodegeneracyjnych mających różne podłoże genetyczne jest do siebie podobnych pod względem profilu zaburzeń obserwowanych w komórce. Może się więc okazać, że działanie łagodzące (np. w formie leku), które znajdziemy dla jednej, da się zastosować też w innych chorobach. Tę właśnie wiedzą naukowcy z Instytutu Nenckiego wraz z partnerami z Uniwersytetu w Ferrarze i Uniwersytetu w Coimbrze chcą się dzielić z przedstawicielami innych jednostek naukowych na świecie. Mimo że o chorobach rzadkich i mechanizmach komórkowych, które za nimi stoją, wiemy już całkiem sporo, to wiele jest jeszcze do odkrycia. 

Instytut Nenckiego