Dotychczas sądzono, że jedynymi blondynami na świecie są Europejczycy oraz ich potomkowie spłodzeni podczas licznych wypraw i podbojów. Do grupy tej zaliczano między innymi ludność z terenów otaczających północno-wschodnią cześć Australii, czyli tzw. Melanezji lub inaczej czarnych wysp. Nazwa tego regionu pochodzi od koloru skóry żyjących tam tubylców, bo choć bywają oni jasnowłosi, to pod każdym innym względem przypominają rodowitych mieszkańców dalekiej Afryki. 

Fot 1. Mimo iż kolor skóry i rysy twarzy mieszkanców Wysp Salomona (Melanezja) sa typowe dla rasy czarnej, ich włosy często mają odcień złocistego blondu. Zdjęcie wykonane przez Seana Mylesa.

Niesamowite połączenie dwóch mocno kontrastujących ze sobą cech urody nie uszło uwagi naukowcom z Uniwersystetu Stanforda (Kalifornia, USA). Uznali oni, że częstotliwość występowania blond loków, sięgająca 5–10% całej populacji, jest zbyt duża aby mogła być jedynie spuścizną po dawnych przodkach. Aby zbadać tą zagadkę, w 2009 roku zespół badaczy rozpoczął podróż po lokalnych wioskach i za pozwoleniem tamtejszych wodzów pobierał materiał genetyczny niezbędny do przeprowadzenia dalszych badań. Łącznie uzyskano około tysiąc próbek śliny. Za pomocą spektrofotometru mierzono także pigmentację włosów u poszczególnych dawców.

Ku ogólnemu zdziwieniu, analizy zebranego DNA wykazały istnienie zaledwie jednej różnicy pomiędzy ciemno i jasnowłosymi mieszkańcami Melanezji. Dotyczyła ona genu TYRP1 zlokalizowanego na chromosomie 9, a konkretnie w pozycji 23 jego krótkiego ramienia (9p23). Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka tyrozynazopodobnego - 1 (ang. tyrosinase-related protein 1) obecnego w komórkach pigmentowych - tzw. melanocytach. Choć rola TYRP1 nie została jeszcze dokładnie poznana, wiadomo, że jego mutacje mogą powodować albinizm u ludzi oraz zmiany koloru futra u myszy, psów i koni. Najprawdopodobniej dzieje się tak dlatego, że gen ten pełni ważną rolę w stabilizacji tyrozynazy, czyli enzymu odpowiedzialnego za pierwsze etapy produkcji melanin - barwników chroniących przed szkodliwym działaniem promieniowania ultrafioletowego (UV) i warunkujących barwę naszej skóry, oczu oraz włosów.

Wręcz niezwykłe wydaje się, że zmiana w jednym tylko genie może w tak dużym stopniu wpłynąć na wygląd całej populacji. Oszacowano jednak, że tego typu mutacja występuje średnio u co czwartego mieszkańca Wysp Salomona i, pomimo że jest cechą recesywną, warunkuje aż 30% wszystkich blond czuprynek. Kolejne 16 % jest najprawdopodobniej wywołane obecnością innych wariantów genetycznych związanych z płcią i wiekiem. Jasne włosy występują bowiem o wiele częściej u kobiet i u dzieci.

Nieprawdopodobne jest również to, że nowoodkryty wariant genetyczny okazał się być charakterystyczny jedynie dla mieszkańców Oceanii. Naukowcy przebadali około 1000 osobników pochodzących z 52 innych ludzkich populacji, w tym również i z Europy uznawanej dotąd za kolebkę jasnych włosów. Mimo to mutacji TYRP1 nie odnaleziono w żadnym innym zakątku świata. Fakt, że jest ona unikatowa oznacza, że nie mogła zostać przyniesiona na wyspy przez białych kolonizatorów. Kolor blond wyewoluował zatem całkowicie niezależnie od siebie po dwóch przeciwnych stronach globu. Niewykluczone, że charakterystyczny i kontrastujący ze skórą odcień loków dostarczał pewnej przewagi w trakcie rywalizowania o partnera i w ten sposób dość szybko rozprzestrzenił się po Oceanii. Brak jest jednak jakichkolwiek dowodów na potwierdzenie tego przypuszczenia. 

Zresztą nie ma to wielkiego znaczenia w czasach, kiedy naturę można tak łatwo oszukać za pomocą zwykłej farby. Wyniki te nie są jednak jedynie kolejną ciekawostką lecz niezbitym dowodem na istnienie różnorodności genetycznej człowieka i, jak napisał na swoim blogu Sean Myles, jeden ze współautorów eksperymentu, stanowią wezwanie do działania. Według niego dalsze ignorowanie tego typu różnic może mieć bardzo poważne skutki. Obecnie wszelkie analizy ludzkiego genomu skupiają swoją uwagę na społeczeństwach Europy i Północnej Ameryki, czyli krajów najlepiej rozwiniętych. Związany z tym rozwój medycyny spersonalizowanej, pozwalającej na szybką i skuteczną diagnostykę oraz leczenie wielu chorób, pogłębia jedynie różnice między biednymi i bogatymi obszarami świata. Istnienie wariantu genetycznego unikatowego dla Melanezyjczyków wskazuje wyraźnie na prawdopodobieństwo występowania większej liczby tego typu rozbieżności między poszczególnymi populacjami i na konieczność rozszerzenia zakresu analiz genetycznych.

Uwzględnienie tego typu różnic może być niezwykle ważne również z punktu widzenia kryminalistyki. Coraz więcej uwagi poświęca się możliwości określenia wyglądu ewentualnego sprawcy za pomocą znalezionych na miejscu zbrodni próbek biologicznych, np. krwi, spermy, śliny. Technikę tą stosuje się już do określania barwy oczu. Na tym jednak nie koniec, gdyż wciąż sprawdza się możliwość wykorzystania DNA do sporządzania dokładniejszego rysopisu podejrzanych osób. W 2011 roku Polscy naukowcy zidentyfikowali 13 markerów genetycznych, których analiza pozwala z 90% dokładnością określić kolor znajdujących się na głowie włosów. Co jednak, jeśli sprawcą zbrodni byłby przybysz z dalekiej Melanezji? Wszelkie badania okazałyby wówczas bezsilne.

Praca konkursowa nadesłana przez Annę Kurcek

Literatura:

• Branicki W., Liu F., van Duijn K., Draus-Barini J., Pośpiech E., Walsh S., Kupiec T., Wojas-Pelc A., Kayser M., Model-based prediction of human hair color using DNA variants. Hum Genet. 2011 April; 129(4): 443–454. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3057002/
• Corbyn Z., Blonde hair evolved more than once. Nature. 2012. http://www.nature.com/news/blonde-hair-evolved-more-than-once-1.10587
• „Encyklopedia edukacyjna. Tom 15 Geografia Australii i Oceanii”. Oxford Educational Books copyright by Polskie Media Amer.Com SA 2008. 
• Galus R., Zandecki Ł., Sajjad E., Jóźwiak J., Włodarski K., Czynniki modulujące melanogenezę oraz metody identyfikacji zaburzeń barwnikowych. Pol. Merk. Lek., 2008, XXV, 146, 188. http://pml.strefa.pl/ePUBLI/146/21.pdf
• Genetic Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TYRP1
• Kenny E. E., Timpson N. J., Sikora M., Yee M. C., Moreno-Estrada A., Eng C., Huntsman S., Burchard E.G., Stoneking M., Bustamante C.D., Myles S., Melanesian Blond Hair Is Caused by an Amino Acid Change in TYRP1. Science 2012: Vol. 336 no. 6081 p. 554. http://www.sciencemag.org/content/336/6081/554.abstract
• Myles Lab for Agricultural Diversity http://www.cultivatingdiversity.org/2012/05/03/melanesian-blond-hair-explained/#more-334