Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Geny – sprawcą zaburzeń żywienia?
Zaburzenia żywienia, do których zaliczamy anoreksję i bulimię to narastający problem, dotyczący przede wszystkim młodych kobiet. Jak wskazują wyniki badań rozwój powyższych chorób uzależniony jest nie tylko od czynników środowiskowych ale i od genów predysponujących do powstania tychże zaburzeń.

Anoreksję (AN) (ang. anorexia nervosa)  i bulimię (BN) (ang. bulimia nervosa) zaliczamy do chorób z grupy zaburzeń żywienia. Anoreksja jest to restrykcyjna rezygnacja z ilości spożywanego pokarmu, natomiast bulimia bazuje na pozbywaniu się wprowadzonego do układu pokarmowego pokarmu w sposób bezpośredni – stosując wymioty lub środki przeczyszczające, oraz pośredni – poprzez forsowne ćwiczenia fizyczne.

Na świecie na anoreksję zapada 8 na 100 000 osób  w ciągu  jednego roku. W latach 1935 – 1999 obserwowana jest tendencja wzrostowa liczby osób ze zdiagnozowaną  anoreksją, najczęściej są to kobiety w wieku od 15 do 24 lat. Średnia częstość występowania wśród młodych kobiet anoreksji to 0,3%, natomiast bulimii 1%.

Powyższe zaburzenia przedstawiane są w mediach przede wszystkim jako choroby, których główną przyczyną jest aspekt psychiczny. Jednak coraz większa ilość badań wskazuje na dużą rolę genów w ich etiologii.

Rozwój biologii molekularnej wpłynął znacząco na szukanie przyczyn niedoborów masy ciała, będących konsekwencją anoreksji i bulimii, w genomie ludzkim. W publikacjach naukowych najczęściej wymieniane są geny: CNR1 –  kodujący endokanabinoidowy receptor CB1, FAAH – kodujący hydrolazę amidową kwasów tłuszczowych  oraz gen 5-HTT – transporter serotoniny.

Odkrycie odpowiednich polimorfizmów genów CNR1 i FAAH umożliwia określenie genetycznej predyspozycji do anoreksji i bulimii. Polimorfizm rs1049353 (G/A)  genu CNR1 wykazuje zwiększoną częstość występowania u chorych na anoreksję i bulimię. U chorych na anoreksję stwierdzono częstsze występowanie synergistycznego efektu polimorfizmów genów: CNR1 – rs1049353 (G/A) i FAAH rs324420 (C/A), natomiast nie stwierdzono takiego efektu  u chorych na bulimię.

Wśród chorych na AN i BN obserwuje się zaburzoną aktywność serotoniny, która według badań może odpowiadać za modulowanie anormalnych zachowań żywieniowych. Gen kodujący transporter serotoniny jest integralnym białkiem błonowym zlokalizowanym w presynaptycznej membranie neuronalnej. Białko 5-HTT jest kodowane przez pojedynczy gen zlokalizowany na 17 chromosomie. Zostało opisanych 50 polimorfizmów w miejscach promotorowych genu 5-HTT. Jeden z nich 5-HTTLPR zlokalizowany jest w transkrypcyjnym  kontrolnym regionie przy 5’ końcu sekwencji kodującej 5-HTTLPR. Jest zbudowany z 43 par zasad (bp) powtarzających się sześciu lub ośmiu elementów ulegających insercji (wstawieniu) lub delecji (wycięciu). Przypadek z delecjami to wariant krótki (S), natomiast insercje decydują o wariancie długim (L). Występowanie wariantu S zmniejsza transkrypcyjną wydajność promotora genu 5-HTT, co w rezultacie wzmaga ekspresję genu 5-HTT. Większa frekwencja wariantu S obserwowana jest u chorych na AN, w porównaniu z osobami zdrowymi, natomiast nie stwierdzono tej zależności wśród chorych na BN. Jak wskazują badania u grupy pacjentek chorych na AN, zauważono także nadmierną aktywność niektórych obszarów mózgu odpowiedzialnych za wytwarzanie serotoniny.

Za istotnością czynników genetycznych w epidemiologii zaburzeń żywienia przemawiają badania przeprowadzane na bliźniętach jednojajowych wskazujące na wysoką częstość zachorowań na zaburzenia odżywiania u obojga rodzeństwa.

Źródła

Bailer U.F., Guido K. F.,  Shannan E. H.,  Price J.C., Meltzer C.C, Weissfeld L.,  Mathis C.H., Drevets W.C, Wagner A., Hoge J., Ziolko S.K, McConaha C.W.,  Kaye W.H. 2005. Brain Serotonin 5-HT1A Receptor Binding after recovery from anorexia nervosa measured by positron emission tomographyand [Carbonyl11C] WAY-100635. Archives of General Psychiatry, 62 (9): 1032-1041.

Calati R. , Ronchi D., Bellini M.,  Serretti A. 2011. The 5-HTTLPR polymorphism and eating disorders: A meta-analysis. International Journal of Eating Disorders, 44 (3):191-199.

Castellini G., Ricca V., Lelli L., Bagnoli S., Faravelli E. L. C., Sorbi S., Nacmias B. 2012. Association between serotonin transporter gene polymorphism and eating disorders outcome: A 6-year follow-up study American Journal of Medical Genetics Part B. Neuropsychiatric Genetics. 159B (5):491-500.

Monteleone P, Filippo C. B. M., Gazzerro P,Canestrelli B,Monteleone F,Proto MC,Di Genio M,Grimaldi C,Maj M. 2009.  Brain and Behavior,Association of CNR1 and FAAH endocannabinoid gene polymorphisms with anorexia nervosa and bulimia nervosa: evidence for synergistic effects. Genes, 8: 728-732.

Suisman J. L., Shannon M. O'Connor , Sperry S., Thompson J. K. , Keel P.K. , Burt S.A., Neale M., Boker S., Klump C.S.K..L. 2012.  International Journal of ;Eating Disorders. Genetic and environmental influences on thin-ideal internalization, 45 (8): 942–948.

KOMENTARZE
news

<Styczeń 2026>

pnwtśrczptsbnd
29
30
31
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
1
Newsletter