Anoreksję (AN) (ang. anorexia nervosa)  i bulimię (BN) (ang. bulimia nervosa) zaliczamy do chorób z grupy zaburzeń żywienia. Anoreksja jest to restrykcyjna rezygnacja z ilości spożywanego pokarmu, natomiast bulimia bazuje na pozbywaniu się wprowadzonego do układu pokarmowego pokarmu w sposób bezpośredni – stosując wymioty lub środki przeczyszczające, oraz pośredni – poprzez forsowne ćwiczenia fizyczne.

Na świecie na anoreksję zapada 8 na 100 000 osób  w ciągu  jednego roku. W latach 1935 – 1999 obserwowana jest tendencja wzrostowa liczby osób ze zdiagnozowaną  anoreksją, najczęściej są to kobiety w wieku od 15 do 24 lat. Średnia częstość występowania wśród młodych kobiet anoreksji to 0,3%, natomiast bulimii 1%.

Powyższe zaburzenia przedstawiane są w mediach przede wszystkim jako choroby, których główną przyczyną jest aspekt psychiczny. Jednak coraz większa ilość badań wskazuje na dużą rolę genów w ich etiologii.

Rozwój biologii molekularnej wpłynął znacząco na szukanie przyczyn niedoborów masy ciała, będących konsekwencją anoreksji i bulimii, w genomie ludzkim. W publikacjach naukowych najczęściej wymieniane są geny: CNR1 –  kodujący endokanabinoidowy receptor CB1, FAAH – kodujący hydrolazę amidową kwasów tłuszczowych  oraz gen 5-HTT – transporter serotoniny.

Odkrycie odpowiednich polimorfizmów genów CNR1 i FAAH umożliwia określenie genetycznej predyspozycji do anoreksji i bulimii. Polimorfizm rs1049353 (G/A)  genu CNR1 wykazuje zwiększoną częstość występowania u chorych na anoreksję i bulimię. U chorych na anoreksję stwierdzono częstsze występowanie synergistycznego efektu polimorfizmów genów: CNR1 – rs1049353 (G/A) i FAAH rs324420 (C/A), natomiast nie stwierdzono takiego efektu  u chorych na bulimię.

Wśród chorych na AN i BN obserwuje się zaburzoną aktywność serotoniny, która według badań może odpowiadać za modulowanie anormalnych zachowań żywieniowych. Gen kodujący transporter serotoniny jest integralnym białkiem błonowym zlokalizowanym w presynaptycznej membranie neuronalnej. Białko 5-HTT jest kodowane przez pojedynczy gen zlokalizowany na 17 chromosomie. Zostało opisanych 50 polimorfizmów w miejscach promotorowych genu 5-HTT. Jeden z nich 5-HTTLPR zlokalizowany jest w transkrypcyjnym  kontrolnym regionie przy 5’ końcu sekwencji kodującej 5-HTTLPR. Jest zbudowany z 43 par zasad (bp) powtarzających się sześciu lub ośmiu elementów ulegających insercji (wstawieniu) lub delecji (wycięciu). Przypadek z delecjami to wariant krótki (S), natomiast insercje decydują o wariancie długim (L). Występowanie wariantu S zmniejsza transkrypcyjną wydajność promotora genu 5-HTT, co w rezultacie wzmaga ekspresję genu 5-HTT. Większa frekwencja wariantu S obserwowana jest u chorych na AN, w porównaniu z osobami zdrowymi, natomiast nie stwierdzono tej zależności wśród chorych na BN. Jak wskazują badania u grupy pacjentek chorych na AN, zauważono także nadmierną aktywność niektórych obszarów mózgu odpowiedzialnych za wytwarzanie serotoniny.

Za istotnością czynników genetycznych w epidemiologii zaburzeń żywienia przemawiają badania przeprowadzane na bliźniętach jednojajowych wskazujące na wysoką częstość zachorowań na zaburzenia odżywiania u obojga rodzeństwa.