Przedmiotem umowy Genomed S.A. z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, jest poszerzona diagnostyka molekularna genu CFTR w badaniu przesiewowym mukowiscydozy.

Nowe porozumienie stanowi rozszerzenie dotychczasowej współpracy z Instytutem Matki i Dziecka, realizowanej w oparciu o umowę zawartą 9 grudnia 2009 r., o wartości 3.544.300 zł brutto i umożliwia Spółce wzmocnienie współpracy z Instytutem Matki i Dziecka.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, powodowaną mutacjami w obrębie genu CFTR. Jest jedną z najczęstszych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny wśród rasy białej. Częstość CF w Europie wynosi 1/2500 żywo urodzonych, a w związku z tym nosicielem genu z defektem genetycznym jest co 25-ta osoba. Badanie genetyczne wykonywane w Polsce w ramach przesiewu noworodkowego umożliwia wykrycie ponad 500 znanych mutacji (z 1600) genu CFTR. Za pomocą zastosowanego panelu diagnostycznego identyfikowanych jest 77% mutacji występujących w Polsce. Oznacza to, iż u około 59% pacjentów z mukowiscydozą wykryte zostaną mutacje w obu kopiach genu, u 35% pacjentów mutacja zostanie wykryta tylko w jednej kopii genu i wskazane będzie dalsze rozszerzenie badania genu CFTR. U 6% pacjentów badanie nie wykryje żadnej mutacji (pomimo, że de facto występują u pacjenta).

Diagnostyka genetyczna jest w przypadku genu CFTR trudniejsza niż w przypadku niektórych innych chorób genetycznych ze względu na:

• wielkość genu - gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka (zbudowany jest z 310 000 par zasad!). Część tego obszaru zajmuje region kodujący białko, który składa się z 27 fragmentów (tzw. eksonów), pozostały obszar to regiony niekodujące - tzw. introny.
• liczbę mutacji - obecnie znanych jest ponad 1600 mutacji genu CFTR. Dodatkowy problem stanowi fakt, iż wciąż pojawiają się doniesienia o identyfikacji nowych mutacji (defektów) u pacjentów z mukowiscydozą i niestety nie zawsze są to mutacje umożliwiające ich jednoznaczną interpretację i odpowiedź na pytanie dot. ich znaczenia dla funkcjonowania białka.

Red. Blanka Majda