Wykorzystując do tego celu narzędzia bioinformatyczne, naukowcy z Gladstone Institutes znaleźli specyficzne obszary w materiale genetycznym, co do których istnieje przypuszczenie, że mają znaczący wpływ na rozwój cech typowo ludzkich. Okazało się również, że obecność tych samych fragmentów DNA w różnych organizmach może dawać odmienne efekty, w zależności od miejsca i czasu ich aktywacji.
Przeprowadzone badania doprowadziły bowiem do wniosku, że w obrębie genomu ludzkiego znajdują się odcinki, które ewoluowały znacznie szybciej niż inne, a co za tym idzie podejrzewa się, że miały kluczowe znaczenie dla rozwoju społeczeństwa, jakie tworzymy współcześnie. Fragmenty te, nazwano „ludzkimi regionami przyspieszonymi” (ang. human accelerated regions; HARs) ze względu na ich szybkie tempo mutacji. Badania genomów Denisovian i Neandertalczyków wskazują bowiem, że 12% substytucji w obrębie HARs zidentyfikowanych u współczesnych ludzi nie występowało u naszych przodków. Obszary te nie kodują jednak specyficznych genów. Dodatkowo, ich porównanie w kontekście genomu kręgowców i naczelnych doprowadziło do wniosku, że są one wysoce konserwatywne u tych pierwszych, jednak bardzo szybko rozwijają się w linii ludzkiej. Zaczęto się zatem zastanawiać jaką pełnią rolę w ewolucji.
Naukowcy postawili hipotezę, że rola tych odcinków DNA polega na swoistej kontroli aktywacji określonych genów w czasie rozwoju embrionalnego. Ostatnie badania na modelach zwierzęcych oraz analiza obliczeniowa uzyskanych wyników z zakresu genomiki pozwoliły zidentyfikować ponad 2600 HARs. Następnie stworzono program „EnhancerFinder” służący do wyodrębnienia z uzyskanego zestawu HARs wyłącznie „wzmacniaczy”, czyli fragmentów DNA odpowiadających prawdopodobnie za zwiększenie aktywności określonych rejonów materiału genetycznego. Stosując ten sposób zidentyfikowano około 800 HARs stymulujących aktywność specyficznych genów w czasie rozwoju embrionalnego. W następnym etapie naukowcy przeanalizowali każdy ze zidentyfikowanych w ten sposób HARs, aby sprawdzić czy któryś z nich prowadzi do zwiększonej aktywności określonych genów wyłącznie u ludzi. Odkryto pięć HARs aktywnych w genomach człowieka i szympansa. Aktywowały one jednak geny w różnych regionach. Na przykład ludzkie 2xHAR.164 oraz 2xHAR.170 są aktywne w mózgu, pomiędzy śródmózgowiem i móżdżkiem. Te same HARs w organizmie szympansa nie wykazują aktywności w tym rejonie. Zatem funkcja „wzmacniacza” tych dwóch HARs w ludzkich zarodkach może warunkować różnice w rozwoju kluczowych obszarów mózgu embrionów ludzkich i szympansich, takie jak wyższe zdolności poznawcze czy język.
Idąc tym tropem, naukowcy spodziewają się, że analiza działania HARs w czasie rozwoju człowieka i szympansa mogłaby doprowadzić do odkrycia kolejnych różnic między nami, a najbliższymi nam genetycznie organizmami. Dodatkowo bierze się pod uwagę możliwość określenia w jaki sposób zmiany w obrębie HARs wynikają z ewolucyjnej konieczności przystosowywania się do nowych warunków. Analizy te mogłyby poniekąd wyjaśnić biologiczny aspekt tego kim dziś jesteśmy i jak uformowane są współczesne społeczeństwa. Czy jednak skomplikowane superkomputery i zaawansowane algorytmy matematyczne są w stanie określić co czyni nas ludźmi? Być może z biologicznego punktu widzenia tak, jednak pamiętajmy, że to, co tak naprawdę warunkuje człowieczeństwo ukryte jest głębiej i nie da się tego odczytać nawet z genów.
KOMENTARZE