Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Genetyczne uwarunkowania do bycia istotą ludzką, czyli komputery pozwalają analizować człowieczeństwo?
Człowieczeństwo – pojęcie powszechnie używane w wielu rozmaitych kontekstach. Co jednak znaczy być człowiekiem? Filozofowie i etycy wskazują, jako warunek człowieczeństwa wykazywanie typowo „ludzkich” zachowań, takich jak współczucie, miłość, czy chęć pomocy drugiej osobie. Biolodzy i genetycy natomiast, odbierają jako człowieka jednostkę posiadającą charakterystyczny kod genetyczny oraz zestaw specyficznych dla swojego gatunku cech fizycznych. Human Genome Project pozwolił na poznanie sekwencji ludzkiego genomu. Kolejnym celem naukowców zostało wówczas „rozszyfrowanie” tego niezwykle skomplikowanego kodu. Kodu, który ich zdaniem warunkuje w największym stopniu nasze człowieczeństwo.

Wykorzystując do tego celu narzędzia bioinformatyczne, naukowcy z Gladstone Institutes znaleźli specyficzne obszary w materiale genetycznym, co do których istnieje przypuszczenie, że mają znaczący wpływ na rozwój cech typowo ludzkich. Okazało się również, że obecność tych samych fragmentów DNA w różnych organizmach może dawać odmienne efekty, w zależności od miejsca i czasu ich aktywacji.

 

Przeprowadzone badania doprowadziły bowiem do wniosku, że w obrębie genomu ludzkiego znajdują się odcinki, które ewoluowały znacznie szybciej niż inne, a co za tym idzie podejrzewa się, że miały kluczowe znaczenie dla rozwoju społeczeństwa, jakie tworzymy współcześnie. Fragmenty te, nazwano „ludzkimi regionami przyspieszonymi” (ang. human accelerated regions; HARs) ze względu na ich szybkie tempo mutacji. Badania genomów Denisovian i Neandertalczyków wskazują bowiem, że 12% substytucji w obrębie HARs zidentyfikowanych u współczesnych ludzi nie występowało u naszych przodków. Obszary te nie kodują jednak specyficznych genów. Dodatkowo, ich porównanie w kontekście genomu kręgowców i naczelnych doprowadziło do wniosku, że są one wysoce konserwatywne u tych pierwszych, jednak bardzo szybko rozwijają się w linii ludzkiej. Zaczęto się zatem zastanawiać jaką pełnią rolę w ewolucji.

 

Naukowcy postawili hipotezę, że rola tych odcinków DNA polega na swoistej kontroli aktywacji określonych genów w czasie rozwoju embrionalnego. Ostatnie badania na modelach zwierzęcych oraz analiza obliczeniowa uzyskanych wyników z zakresu genomiki pozwoliły zidentyfikować ponad 2600 HARs. Następnie stworzono program „EnhancerFinder” służący do wyodrębnienia z uzyskanego zestawu HARs wyłącznie „wzmacniaczy”, czyli fragmentów DNA odpowiadających prawdopodobnie za zwiększenie aktywności określonych rejonów materiału genetycznego. Stosując ten sposób zidentyfikowano około 800 HARs stymulujących aktywność specyficznych genów w czasie rozwoju embrionalnego. W następnym etapie naukowcy przeanalizowali każdy ze zidentyfikowanych w ten sposób HARs, aby sprawdzić czy któryś z nich prowadzi do zwiększonej aktywności określonych genów wyłącznie u ludzi. Odkryto pięć HARs aktywnych w genomach człowieka i szympansa. Aktywowały one jednak geny w różnych regionach. Na przykład  ludzkie 2xHAR.164 oraz 2xHAR.170 są aktywne w mózgu, pomiędzy śródmózgowiem i móżdżkiem. Te same HARs w organizmie szympansa nie wykazują aktywności w tym rejonie. Zatem funkcja „wzmacniacza” tych dwóch HARs w ludzkich zarodkach może warunkować różnice w rozwoju kluczowych obszarów mózgu embrionów ludzkich i szympansich, takie jak wyższe zdolności poznawcze czy język.

 

Idąc tym tropem, naukowcy spodziewają się, że analiza działania HARs w czasie rozwoju człowieka i szympansa mogłaby doprowadzić do odkrycia kolejnych różnic między nami, a najbliższymi nam genetycznie organizmami. Dodatkowo bierze się pod uwagę możliwość określenia w jaki sposób zmiany w obrębie HARs wynikają z ewolucyjnej konieczności przystosowywania się do nowych warunków. Analizy te mogłyby poniekąd wyjaśnić biologiczny aspekt tego kim dziś jesteśmy i jak uformowane są współczesne społeczeństwa. Czy jednak skomplikowane superkomputery i zaawansowane algorytmy matematyczne są w stanie określić co czyni nas ludźmi? Być może z biologicznego punktu widzenia tak, jednak pamiętajmy, że to, co tak naprawdę warunkuje człowieczeństwo ukryte jest głębiej i nie da się tego odczytać nawet z genów.

 

Źródła

Źródła:

http://www.sciencedaily.com/

http://www.plosone.org/

http://evoanth.wordpress.com/

http://carta.anthropogeny.org/

KOMENTARZE
Newsletter