Alkoholizm został uznany, jako choroba przez Światową Organizację Zdrowia i znalazł się w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych. Według the American Medical Association (AMA) alkoholizm jest „chorobą związaną ze znacznym osłabieniem, wynikającą z trwałego i nadmiernego spożycia alkoholu, przy czym osłabienie oznacza dysfunkcjonalność na poziomie fizycznym, psychicznym oraz społecznym”.

Uzależnienie od alkoholu ma charakter psychiczny i somatyczny, jednak jego mechanizm nie jest do końca poznany. Genetyczne uwarunkowania alkoholizmu są niezwykle interesującym tematem i obecnie na topie wśród naukowców. Pojawiło się już wiele doniesień i publikacji dotyczących odkrycia genów warunkujących alkoholizm.

Szczególną uwagę należałoby zwrócić na osiągnięcia polskich naukowców, którzy podjęli ten temat i jako pierwsi opublikowali wyniki badań, które następnie zostały powtórzone (w różnych wariantach) przez inne grupy naukowców.

Celem badań, prowadzonych pod kierownictwem prof. Rafała Płoskiego, było znalezienie związku pomiędzy genem odpowiedzialnym za nadwagę a spożyciem alkoholu. Naukowcom udało się wykazać, że gen FTO (ang. fat mass and obesity associated gene), który zwiększa predyspozycję do nadwagi, ma także drugi efekt - zmniejsza ryzyko uzależnienia od alkoholu. Badania sugerują, że osoby z wariantem powiązanym z nadwagą spożywają mniej etanolu i są mniej narażone na uzależnienie od niego. Należy jednak nie mylić takiego efektu z masą ciała, ale wiązać go z obecnością genu FTO.

„Otrzymane wyniki są istotnym podważeniem powszechnie panującego przekonania, że otyłość jest czynnikiem alkoholizmu. Podczas analiz niedawno opublikowanych przez inny zespół zaobserwowano, że gen FTO charakteryzuje się największą (w całym genomie) zmiennością efektu w kontekście środowiska oraz w zależności od populacji. Dlatego potrzebne są kolejne badania, aby to odkrycie mogło przełożyć się na praktyczne zastosowanie. Na szczęście nasze wyniki już zostały potwierdzone przez innych naukowców.” – komentuje prof. Płoski.

Obecność wariantu genu FTO nie tylko chroni przed alkoholizmem, ale również wpływa na sposób picia. Okazało się, że osoby posiadające ten wariant genu rzadziej piły alkohol, ale w większych ilościach – efekt netto piją mniej. W przeciwieństwie do osób, które piją codziennie w małych ilościach. Naukowcy stwierdzili także, że obecność genotypu AA genu FTO może być także związana z ilością wypalanych papierosów.

„Odkrycia tego typu mogą w przyszłości przyczynić się do wczesnego rozpoznawania, a także do wyeliminowania choroby. Analiza genów to bardzo dobra droga do poznania mechanizmu uzależnień, których podstawą są oprócz czynników środowiskowych również czynniki genetyczne. Na myszach widać to dokładnie – są szczepy, które się uzależniają od alkoholu po przyjmowaniu go przez pewien czas oraz są szczepy, które się nie uzależniają.” – dodaje prof. Rafał Płoski.

Pierwszym zespołem, który potwierdził wyniki prof. Płoskiego i wsp. byli hiszpańscy naukowcy, którzy rok później opublikowali wyniki badań nacelowanych na analizę interakcji MC4R (receptora melanokortyny 4) i FTO z dietą i aktywnością fizyczną oraz ich wpływem na spożycie alkoholu.

Zarówno MC4R jak i FTO mogą być przyczyną otyłości i stwierdzono ich związek z BMI. Udowodniono, że dieta i aktywność fizyczna mogą zapobiec otyłości, pomimo obciążenia genetycznego osoby. Udało się także zaobserwować związek pomiędzy obecnością odpowiednich wariantów FTO i MC4R a ilością spożywanego alkoholu. Osoby posiadające te geny spożywały mniej etanolu, nawet po uregulowaniu poziomu BMI, co potwierdza wyniki uzyskane przez polskich naukowców. W tej publikacji dodano, że również polimorfizm MC4R ma wpływ na ilość wypijanego alkoholu u ludzi, co więcej wnioski te potwierdzają wyniki badań prowadzonych na myszach.

Kolejne potwierdzenie wyników polskich badaczy zostało opublikowane w 2013 roku, przez amerykańskich naukowców, którzy badali powiązania różnych wariantów genu FTO z uzależnieniem od alkoholu. Analizowano związek 167 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów w genie FTO z nadmiernym spożywaniem alkoholu w dwóch grupach ludzi rasy kaukaskiej. Wykorzystując metaanlizę odkryto trzy wspólne warianty genu FTO dla obu próbek. Wyniki zostały potwierdzone także metodą analizy rozkładu wariantów genów na chromosomach. Alkoholizm i otyłość posiadają wspólne komponenty genetyczne, co daje nowe możliwości leczenia i zapobiegania obu chorobom.

W pozostałych badaniach odkryto między innymi gen Malic Enzyme 1 (ME1) odpowiadający za zwiększoną tolerancję na alkohol (badanie na muszkach owocowych), gen AUTS2 odpowiadający za predyspozycje do spożywania alkoholu (badania na ludziach, myszach i muszkach owocowych), gen RASGRF-2, z którego obecnością wiąże się wyższy współczynnik dopaminy (badanie na ludziach) oraz ostatnio odkryty gen Gabrb1 przyczyniający się do uzależnienia od substancji alkoholowych (badanie na myszach).

Aby odkryć gen Gabrb1, naukowcy indukowali u myszy losowe mutacje kodu genetycznego i sprawdzali, w jakim stopniu zwierzęta te lubią alkohol. Okazało się, że obecność genu Gabrb1 powodowała, że myszy częściej wybierały płyny zawierające alkohol niż wodę (85%). Eksperyment pokazał, że myszy gotowe były wykonywać pracę, w postaci naciśnięcia odpowiedniej dźwigni, aby dostać alkohol. Dobrowolnie spożywały go w ilościach, które powodowały stan zamroczenia i problemy w poruszaniu się.

Alkoholizm to choroba, za którą stoją nie tylko czynniki środowiskowe, ale również uwarunkowania genetyczne. Znajomość genów odpowiedzialnych za powstanie uzależnienia oraz znajomość mechanizmu przyczyniania się ich do uzależnienia, pozwoli na opracowanie skutecznej drogi leczenia chorych na chorobę alkoholową. „Genetyczna predyspozycja do uzależnień to zjawisko, które należy zrozumieć. Pojawiające się doniesienia o kolejnych odkrytych genach, odpowiedzialnych za alkoholizm, odzwierciedlają stopień komplikacji. Jednakże, chociaż proces ten nie jest prosty, nie oznacza to, że nie zostanie zrozumiany.” – mówi prof. Płoski