- Pobrane podczas igrzysk w Rio próbki zostaną poddane odpowiednim testom na doping genetyczny w którymś momencie już po igrzyskach. Mamy zasadę, że nie dopuszczamy do użytku testu, który nie byłby jeszcze stosowany przez akredydowane laboratoria Światowej Agencji Antydopingowej (WADA) - mówi dr Richard Budgett, dyrektor ds. medycznych Międzynarodowego Komitetu Olimpijskiego.

Doping genetyczny na liście substancji i metod zabronionych

WADA umieściła doping genetyczny na liście substancji i metod zabronionych  już w roku 2003, jako jego definicję podając: „użycie komórek, genów, elementów genetycznych lub modyfikacji ekspresji genów do celów nieterapeutycznych, dla zwiększenia osiągnięć sportowych”. Innymi słowy, doping genetyczny to terapia genowa osób, którym ta terapia nie jest potrzebna.

W 2006 roku po raz pierwszy natrafiono na przesłanki o stosowaniu dopingu genetycznego – trener niemieckich lekkoatletów, Thomas Springstein, kontaktował się z firmą farmaceutyczną Oxford Biomedica w celu zakupu Repoxygenu – lekarstwa mającego służyć terapii genowej anemii poprzez zwiększenie syntezy erytropoetyny (EPO). Hormon ten jest odpowiedzialny za produkcję czerwonych krwinek, a tym samym poprawienie wydolności organizmu. Dlaczego lek ten stał się tak pożądany wśrod trenerów i sportowców? W przeciwieństwie do powszechnie stosowanej i łatwo wykrywalnej w testach antydopingowych syntetycznej EPO, mechanizm działania Repoxygenu miał opierać się na wprowadzeniu do organizmu wirusów transportujących gen odpowiedzialny za syntezę EPO. Wirusy, po wniknięciu do komórek człowieka, miały wbudowywać odpowiednie fragmenty kwasów nukleinowych do genomu gospodarza, co obecnie jest praktycznie niemożilwe do wykrycia. Badań nad lekiem zaprzestano w 2004 r.

Rys. 1. Potencjalne miejsca zastosowania dopingu genowego (kolor czerwony) w organizmie ludzkim w porównaniu z terapią genową (kolor zielony). Na podstawie: Gould, 2012.

Obok EPO, obiektami zainteresowań nieuczciwych sportowców są również m.in.:

• hormon wzrostu (GH, ang. growth hormone) i powiązany z nim IGF-1 (ang. insulin-like growth factor 1) - insulinopodobny czynnik wzrostu, wpływający na wzrost organizmu i przyrost masy mięśniowej,
• miostatyna (MSTN, ang. myostatin) - białko ograniczające rozrost mięśni,
• folistatyna (FST, ang. follistatin) – inhibitor miostatyny,
• czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF, ang. vascular endothelial growth factor) – odpowiedzialny za lepsze ukrwienie mięśni.

Jak wykryć doping genetyczny? 

Nowy test wykrywający doping genetyczny został opracowany przez Anne Bautine w australijskim Narodowym Instytucie Miar (NMI) w Sydney i prawdopodobnie zostanie dopuszczony do użytku niedługo po zakończeniu igrzysk w Brazylii. Test oparty jest na różnicy strukturalnej pomiędzy genem odpowiedzialnym za syntezę EPO naturalnie występującym w organizmie ludzkim – zawiera on cztery introny, czyli sekwencje niekodujące, wycinane w procesie splicingu z matrycowego RNA po transkrypcji genu, a genem syntetycznym, niezawierającym wspomnianych sekwencji. Na podstawie tej różnicy można zatem wykryć stosowanie dopingu genetycznego przez sportowców.

Inną techniką zaproponowaną przez naukowców jest wykrywanie białek charakterystycznych dla wprowadzonych do organizmu wirusów, które mają na celu transport pożądanych genów i wbudowywaniu ich do genomów zawodników.

Doping genetyczny podczas igrzysk w Rio de Janeiro?

Doping od lat stanowi problem na igrzyskach – w bieżącym roku świat obiegła informacja o „tradycyjnym” dopingu stosowanym przez rosyjskich sportowców na masową skalę. Pytanie, czy podczas igrzysk w Rio któryś z olimpijczyków zostanie przyłapany na stosowaniu dopingu genetycznego, pozostaje na razie bez odpowiedzi. Jak dotąd, nikogo nie złapano na gorącym uczynku, pamiętajmy jednak, że przyczyna tego faktu może być bardzo prosta:  testu wykrywającego doping genetyczny nie zastosowano do tej pory jeszcze nigdy.

Agata Łoś, dziennikarka portalu Biotechnologia.pl