Najważniejszym produktem AveXis jest AVXS-101, czyli jednorazowa terapia genowa stosowana w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. SMA jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie SMN1 (locus 5q13.2). Obraz kliniczny SMA obejmuje osłabienie mięśni szkieletowych, przykurcze mięśniowe, niewydolność układów oddechowego i trawiennego. Jest ciężkim schorzeniem nerwowo- mięśniowym, najczęstszą przyczyną śmierci noworodków.

Aktualnie w leczeniu tego schorzenia wykorzystuje się lek nusinersen (dopuszczony do obrotu w USA od 2016 roku oraz UE od 2017 roku).

AVXS-101 jest autorską terapią firmy AveXis o potencjalnym zastosowaniu w leczeniu SMA typu 1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna) oraz SMA typu 2 (postać pośrednia, pierwsze objawy pojawiają się między 6. a 18. rokiem życia). SMA typu 1 jest pierwszorzędową przyczyną zgonów niemowląt (przyczyna śmierci 9/10 noworodków). Szacuje się, że 1/6 000-10 000 dzieci cierpi na jakąś formę SMA.

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) wydała decyzje o przyznaniu AVXS-101 statusu leku sierocego oraz oznaczenie terapii przełomowej w leczeniu SMA i Fast Track Approval (przyśpieszony proces rejestracyjny na podstawie obiecujących danych przedklinicznych). Decyzja FDA dotycząca wniosku o licencję biologiczną (BLA) spodziewana jest w drugiej połowie 2018 roku. BLA to wniosek o zezwolenie na wprowadzenie lub dostarczenie produktu biologicznego do handlu międzystanowego. Oznaczenia PRIME i Sakigake zostały zabezpieczone w Europie i Japonii.

Jeśli lek zostanie zatwierdzony, AVXS-101 będzie pierwszą w swojej klasie jednorazową terapią, która rozwiązuje podstawową genetyczną przyczynę SMA, skutecznie zastępując wadliwy gen SMN1. W badaniu klinicznym preparat AVXS-101 wykazał skuteczność w ratowaniu życia, u wszystkich 15 leczonych dzieci nie wystąpiły objawy od 20. miesiąca, w porównaniu z 8%-owym procesem przeżycia wolnego od choroby w kohorcie historycznej (NEJM, listopad 2017 r.). AveXis zaprezentuje także wyniki z dwóch lat badań dla American Academy of Neurology 25 kwietnia 2018 roku.

Vas Narasimhan, dyrektor generalny Novartis powiedział, że przejęcie AveXis jest wyjątkową okazją do zmiany systemu opieki nad pacjentami chorymi na SMA. AVXS-101 może zmienić życie wielu dzieci i ich rodzin. Pozyskana terapia genowa umocni także pozycję Novartisu w dziedzinie neurobiologii. ”Czekamy z niecierpliwością na sfinalizowanie umowy, aby umożliwić pracownikom AveXis bezproblemowe przejście i powitanie ich w firmie Novartis”, czytamy w komunikacie.  

Zakładając zakończenie procesu przejęcia na połowę 2018 roku, Novartis przewiduje powstanie ujemnego zysku operacyjnego w 2018 i 2019 roku, głównie ze względu na konieczność inwestycji w R&D. Od 2020 roku Novartis spodziewa się silnego wpływu finansowego, będącego wynikiem inwestycji i znacznego wzrostu sprzedaży.

Pozyskanie innowacyjnej terapii przez Novartis powinno zaowocować znaczacym wzrostem obrotów, w przypadku pozytywnych wyników badań oraz decyzji urzędów ds. rejestracji terapii. Leczenie tą metodą powinno zostać szybko wdrożone na rynkach amerykańskim, europejskim czy azjatyckim, dzięki pozyskanym juz decyzjom dotyczącym statusu leku sierocego i możliwości szybkiej rejestracji. Pomimo tego, że jest to terapia na chorobę rzadką spodziewane przychody znacząco wpłyną na pozycję Novartis.

Firma AveXis zajmuje się opracowywaniem i komercjalizacją terapii genowych dla pacjentów cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne. Oferuje najnowocześniejsze możliwości wytwarzania terapii genowej AAV9 oraz cenne możliwości badawczo-rozwojowe, które oprócz AVXS-101 obejmują m.in. produkty do leczenia zespołu Retta (RTT) oraz genetycznej formy stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) spowodowanej mutacjami w genie dysmutazy ponadtlenkowej 1 (SOD1). AAV9 jest uznawaną klinicznie platformą do dostarczania genów w chorobach ośrodkowego układu nerwowego (OUN).