Przed pandemią szacowano, że w Polsce wykonuje się przynajmniej 1 mln testów genetycznych rocznie. Ile dokładnie i według jakich procedur – nie wiadomo, ponieważ nie ma centralnego rejestru laboratoriów i poradni genetycznych. Z informacji Konsultanta Krajowego w dziedzinie Genetyki Klinicznej wynika, że w Polsce działa ok. 500 laboratoriów genetycznych, testy na koronawirusa wykonywało zgodnie z ministerialną listą ponad 300. W czasie pandemii liczby poszybowały w górę, bo do tej pory w Polsce przebadano prawie 26 mln próbek na obecność SARS-CoV-2. Testy genetyczne refundowane przez NFZ można wykonać m.in. w kierunku: chorób nowotworowych, celiakii, chorób immunologicznych, endokrynologicznych, predyspozycji nowotworowych, mukowiscydozy, niepłodności, autyzmu, chorób mitochondrialnych, chorób neurorozwojowych, chorób zakrzepowo-zatorowych czy chorób sercowo-naczyniowych. Wzrasta również zainteresowanie przemysłu farmaceutycznego naszym DNA. Firmy oferują terapie spersonalizowane dostosowane do potrzeb genetycznych pacjenta, ubezpieczycieli i pracodawców.

Rynek badań genetycznych w Polsce jest wart setki milionów złotych. Wyłącznie Narodowy Fundusz Zdrowia zapłacił prawie 300 mln zł za badania genetyczne przeprowadzone w latach 2015-2017. Koszt badania genetycznego waha się od 80 zł do nawet 3500 zł. W czasie pandemii za test antygenowy z pobraniem wymazu z użyciem własnych odczynników NFZ płaci 74,43 zł, a za samo pobranie materiału do testu – 42,03 zł. – Jeśli badania wykonują laboratoria zarejestrowane w Krajowej Izbie Diagnostów Laboratoryjnych, podlegają uregulowaniom ustawy o diagnostyce laboratoryjnej i powinny spełniać określone standardy. Badania oferują jednak również firmy, które działają jako spółki prawa handlowego, a wtedy próbki często są wywożone za granicę, np. do laboratoriów w Chinach. Pacjent kupuje usługę w Internecie, sam pobiera sobie wymaz i wysyła próbkę wraz z pisemną zgodą na wykonanie badania na wskazany adres w Polsce. Nie zdaje sobie sprawy, że jego materiał genetyczny wyrusza w podróż na inny kontynent, a wyniki mogą być zafałszowane – mówi Małgorzata Suska, dyrektor wykonawczy Związku Firm Biotechnologicznych BioForum.

Z podobnymi wnioskami można się zapoznać w raporcie pokontrolnym Najwyższej Izby Kontroli, który został opublikowanym w maju 2018 r. W raporcie wskazano m.in., że kontrolowane jednostki nie zapewniły adekwatnych do zagrożeń rozwiązań techniczno-organizacyjnych, gwarantujących pełne bezpieczeństwo danych genetycznych oraz że istnieje wysokie ryzyko pomyłek i błędnej interpretacji wyników. Mimo że od opublikowania raportu minęły ponad trzy lata, sytuacja prawna nie uległa zmianie. – W międzyczasie zaczęło jedynie obowiązywać RODO, które nieco doprecyzowało zakres ochrony danych osobowych, zastępując sformułowanie ustawowe: „kod genetyczny” szerszym sformułowaniem: „dane genetyczne” – dodaje Małgorzata Suska. Dane genetyczne w rozumieniu RODO oznaczają dane osobowe dotyczące odziedziczonych lub nabytych cech genetycznych osoby fizycznej, które ujawniają niepowtarzalne informacje o fizjologii lub zdrowiu tej osoby i które wynikają w szczególności z analizy próbki biologicznej pochodzącej od tej osoby fizycznej.

Wiele popularnych firm badających DNA, np. pod kątem naszego pochodzenia, ma swoje siedziby poza Polską, głównie w USA czy Chinach. Tam RODO nie sięga, a uregulowania są odmienne od europejskich. Zdarzyło się, że komercyjna firma oferująca badania DNA w poszukiwaniu przodków przekazała dane tysięcy badanych osób firmie farmaceutycznej, która wykorzystała je do badań. Było to zgodne z prawem, z uwagi na odpowiedni zapis w regulaminie świadczenia usług. Niektóre z europejskich państw wprowadziły już przepisy chroniące dane genetyczne swoich obywateli. Jednymi z pierwszych krajów były: Wielka Brytania, Francja i Austria – uregulowanie obszaru badań genetycznych nastąpiło tam już w latach 90. XX w. Odpowiednie regulacje przyjęły również: Szwajcaria, Hiszpania, Portugalia, Szwecja, Niemcy, Litwa i Czechy. W Polsce właściwej ustawy nadal brakuje, mimo istniejących przepisów międzynarodowych, potrzeby rynku, a także licznych interwencji w tej sprawie, kierowanych ze środowiska nauki oraz ze strony Rzecznika Praw Obywatelskich. – Dziś nie jesteśmy sobie nawet w stanie wyobrazić, do czego i w jaki sposób mogą zostać wykorzystane nasze dane genetyczne, jeśli nie będą we właściwy sposób zabezpieczone i nadzorowane. Chcemy, by państwo polskie zaangażowało się w tą ochronę. Apelujemy o upublicznienie projektu ustawy o badaniach genetycznych i biobankowaniu i rozpoczęcie debaty publicznej – zaznacza dr Konrad Hennig, dyrektor programowy Forum Prawo dla Rozwoju.

Forum Prawo dla Rozwoju i Związek Firm Biotechnologicznych BioForum apelują do rządu i parlamentarzystów o pilne wznowienie procedowania ustawy o badaniach genetycznych i biobankowaniu, w której unormowane powinny zostać przynajmniej następujące zagadnienia:

1. zdefiniowanie najważniejszych pojęć, takich jak: test genetyczny, badania genetyczne, cechy genetyczne, informacja genetyczna itd.,

2. określenie zakresu badań genetycznych (przesiewowe, zdrowotne, naukowe),

3. określenie zasad prowadzenia działalności gospodarczej polegającej na pobieraniu oraz przechowywaniu materiału genetycznego i wykonywaniu badań genetycznych,

4. określenie podmiotu uprawnionego do weryfikacji warunków niezbędnych do podjęcia działalności w zakresie badań genetycznych oraz biobankowania, a także jej nadzoru (w tym procedury kontrolne, ich dokumentowanie i konsekwencje ujawnionych uchybień),

5. opisanie praw osoby, od której pochodzi materiał genetyczny, a w szczególności prawa do kompleksowej informacji dotyczącej wykonania badań oraz zasad przechowywania i utylizacji pobranego materiału, a także konieczności wyrażenia skutecznej prawnie zgody na takie działania,

6. opisanie zasad dostępu do wyników badań genetycznych oraz poradnictwa genetycznego.

W ustawie powinny znaleźć się regulacje przetwarzania pozyskanych już danych genetycznych w postaci elektronicznych zbiorów danych. Podobnie jak surowe próbki, dane dotyczące polskich obywateli nie powinny nigdy znaleźć się poza jurysdykcją państwa polskiego, a co za tym idzie – firmy prowadzące taką działalność powinny wykonywać ją wyłącznie na terytorium Polski. Ministerstwo Zdrowia powinno także zlecić przeprowadzenie kampanii edukacyjnej na temat potencjalnego wykorzystywania danych genetycznych człowieka, a także wyzwań i zagrożeń z tym związanych, aby zwiększyć świadomość obywateli oraz akceptację dla zwiększenia nadzoru państwa. W załączniku znajduje się policy paper „Ochrona informacji genetycznej obywateli RP”. Zachęcamy do lektury.