Większość poprzednich badań wskazywało, że to głównie geny odpowiadają za występowanie zjawiska autyzmu – 80/90% przypadków. Badania przeprowadzone przez naukowców z 3 uczelni na próbie ponad 2 milionów osób obalają jednak te dotychczasowe wyniki. Według nich – zarówno czynniki środowiskowe jak i czynniki genetyczne mają wpływ na pojawienie się autyzmu. Proporcje jednak są zaskakujące: 50% do 50 %.

Po przeanalizowaniu ponad 2 milionów przypadków naukowcy wyodrębnili dwie główne przyczyny występowania tej choroby: dziedziczność, związana z czynnikami genetycznymi, oraz czynniki środowiska rodzinnego (Relative Recurrent Risk) związane z występowaniem tej choroby u krewnych. Te indywidualne predyspozycje zakorzenione w środowisku,  to nie tylko zwrot w stronę rodziny,  gdzie badacze dopatrują się przyczyn, ale także w stronę unikalnych predyspozycji (komplikacje podczas porodu, choroby i przyjmowanie leków w okresie prenatalnym). 

Według badań: dziecko, które posiada brata lub siostrę cierpiąca na autyzm, jest 10 razy bardziej narażone na rozwój tej choroby. W przypadku autystycznego przyrodniego rodzeństwa – ryzyko pojawienia się choroby jest 3 razy wyższe, niż u osób które nie posiadają w swej rodzinie przypadku występowania tej choroby. Nawet w dalszej linii – kuzynostwa, zagrożenie to również występuje. Jeden z badaczy prowadzących badania, prof. Avi Reichenberg, wskazuje jak nieoczekiwane były dla niego te rezultaty.  Dodaje również, że czynniki środowiskowe wymagają przeprowadzenia jeszcze wielu badań, w celu ich dokładnego zweryfikowania.

Autyzm jest  „złożonym upośledzeniem umysłowym”, które pojawia się ok. 3 roku życia. Zaburza ono prawidłowe funkcjonowanie mózgu w obszarach odpowiedzialnych za komunikacje oraz interakcje społeczne. Dzieci oraz osoby dorosłe cierpiące na tę chorobę mają trudności w komunikowaniu się z ludźmi zarówno w sposób werbalny jak i  niewerbalny. Dodatkowo występują zaburzenia w wykonywaniu zadań ruchowych. Osoby dotknięte tą chorobą reagują na bodźce, jednakże ich przetwarzanie jest niestandardowe. Inne, często wstępujące zachowania, to: napady złości, preferowanie samotności, powtarzanie słów, brak reakcji na bodźce słuchowe (zachowanie podobne do zachowania osób głuchych).

Szacuje się, że w Polsce dotkniętych ta chorobą jest co najmniej 30 000 osób, jednak brak dodatkowych szacunków na temat dokładniej skali zjawiska. W Europie, w roku 2009,  liczba osób autystycznych wynosiła 5 mln., co daje 0,6 % całej europejskiej populacji.  Jak podaje natomiast Światowa Organizacja Zdrowia, 1 na 150 dzieci cierpi na autyzm, a zjawisko to wciąż nabiera na sile. Według statystyk rządu USA, liczba przypadków autyzmu wzrasta w tempie 10-17 % rocznie. Nadal jednak przyczyny autyzmu nie zostały do końca poznane.

Zdaniem Michała Broniszewskiego, lekarza psychiatry, założyciela fundacji SYNAPISIS i ojca dziecka cierpiącego na autyzm, ta choroba to już epidemia. W latach 80., kiedy to urodził się jego syn, szacowano że na 10 000 urodzeń, dwa będą dotyczyły dzieci autystycznych. Trzydzieści lat później na 100/150 urodzeń, jedno będzie dzieckiem autystycznym.

Z racji narastającej skali zjawiska, przeprowadzone badania mogą być pomocne dla rodziców, starających się o dziecko. Ich pytania, związane z ryzykiem występowania autyzmu u potomstwa, którego starsze rodzeństwo cierpi na tę chorobę, nie pozostają już bez odpowiedzi.  Rezultaty badań wykazują bowiem, jak bardzo do tej pory mylili się inni badacze i jak duży wpływ mają czynniki środowiskowe na występowanie tej choroby.