Powstawanie i rozwój nowotworów związany jest z mutacjami genów, które kodują białka uczestniczące w cyklu komórkowym. Jednak nie wszystkie mutacje, które jesteśmy w stanie zidentyfikować w chorych tkankach są bezpośrednio odpowiedzialne za postęp choroby. Rozróżnienie mutacji powodujących nowotwór, od tych, które nie mają większego wpływu na cykl komórkowy, jest jednym z większych wyzwań naukowców zajmujących się tą dziedziną badań.  Na szczęście niedawno zespół badaczy z Centrum Medycznego Uniwersytetu w Kolumbii opracował nową metodę statystyczną, która, w połączeniu z sekwencjonowaniem nowej generacji, pozwala skutecznie identyfikować mutacje wywołujące nowotwory.

W przeprowadzonych badaniach przeanalizowano wyniki sekwencjonowania 140-tu guzów mózgu i ustalono wszystkie możliwe mutacje występujące w tych guzach. Następnie zastosowano algorytm opracowany przez profesora Raula Rabadana w celu wyodrębnienia mutacji, które odpowiedzialne są za rozwój glejaka wielopostaciowego, uznawanego za guza o najwyższym stopniu złośliwości. W wyniku przeprowadzonego eksperymentu udało się wskazać 15 genów, których związek z glejakiem udowodniony został już we wcześniejszych badaniach. Dowodzi to skuteczności nowej metody analizy mutacji. Dodatkowo, zidentyfikowano 18 nowych genów, których nie kojarzono wcześniej z glejakiem. Geny te mogą stać się nowym celem farmakologicznym w terapii przeciwnowotworowej.

Co ważne, naukowcy dowiedli, że aż w 15-tu procentach przypadków rozwój nowotworu spowodowany jest przez czynniki, na które istnieją już leki zatwierdzone przez FDA. Takimi czynnikami są m.in. mutacje w genach kodujących EGFR (epidermal growth factor receptor) lub FGFR (fibroblast growth factor receptor). Na rynku istnieją już leki będące inhibitorami obu tych receptorów, a wstępne badania dowiodły, że ich stosowanie jest bezpieczne. Być może przyspieszy to badania kliniczne dotyczące zastosowania tych leków w leczeniu glejaka

Naukowcy uważają też, że ich praca to kolejny krok w kierunku spersonalizowanego leczenia nowotworów. Zazwyczaj u różnych pacjentów ten sam nowotwór może być spowodowany przez różne czynniki. Dzięki skutecznej metodzie analizy mutacji, można stosunkowo łatwo ustalić, jaki czynnik odpowiada za chorobę u określonego pacjenta i zastosować terapię skierowaną właśnie w ten czynnik.