A jak autyzm

Szacuje się, że około 1,7% dzieci diagnozowanych jest z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Autyzm jest to zaburzenie psychorozwojowe, które objawia się nieprawidłowościami w trzech podstawowych sferach. Po pierwsze są to zaburzenia mowy – dzieci dotknięte autyzmem często wyrażają się w nietypowy sposób, mówią bardzo dużo, powtarzają wielokrotnie te same kwestie, używają archaizmów czy tworzą nowe słowa. Druga sfera jest to sfera społeczna. Zaburzenia w obrębie tej sfery mogą dotyczyć całkowitego zamknięcia i odizolowania, jak również innych problemów w kontaktach z ludźmi. Trzecia sfera dotyczy zachowań i objawy diagnozowane w obrębie tej sfery są zazwyczaj charakterystyczne dla jednego pacjenta.

Uważa się, że wczesna diagnoza prowadzi do lepszych wyników, gdyż od początku wdrażane jest postępowanie terapeutyczne, a dziecko dotknięte autyzmem ma większe szanse dogonić swoich rówieśników. Na chwilę obecną diagnoza stawiana jest na podstawie obserwacji klinicznych i większość dzieci nie jest zdiagnozowanych aż do ukończenia 4. roku życia.

Poprzedni sukces

Pierwsze doniesienia na temat opracowania testu na autyzm, który miałby być wykrywany na podstawie próbki krwi, były opublikowane w lutym br. Zespół z brytyjskiego Warwick University przeanalizował 69 próbek krwi i moczu od 38 dzieci z autyzmem oraz 31 dzieci rozwijających się prawidłowo. Na podstawie tych badań okazało się, że dzieci dotknięte autyzmem mają we krwi więcej dityrozyny oraz związków nazywanych końcowymi produktami zaawansowanej glikacji (AGE, ang. advanced glycationend-products).

Test ten napawał optymizmem i charakteryzował się dość dużą specyficznością. Miał też swoje wady – średnia wieku dzieci, których próbki krwi były badane, wynosiła 8 lat. Wysiłki skierowane na wynalezienie swoistego testu, który pozwalałaby wykrywać autyzm we krwi, mają pozwolić na jak najwcześniejszą diagnozę tego schorzenia, a co za tym idzie – na wcześniejsze wdrożenie odpowiednich terapii. Na tym etapie nie wiadomo, czy wykrywane związki (dityrozyna i AGE) są obecne w krwioobiegu także u młodszych dzieci.

Big data na tropie wzorców

Zespół naukowców z RPI podszedł do tematu w inny sposób i pierwszy sukces osiągnął na początku 2017 r. Przeanalizowali oni dane 149 osób, z których około połowa wcześniej została zdiagnozowana ze spektrum autystycznym (ASD, ang. autism spectrum disorder). Dla każdej ze 149 osób Juergen Hahn uzyskał dane o 24 metabolitach związanych z dwoma szlakami komórkowymi – szlakiem transmetylacji i transsulfuracji.

Nie szukali oni jednego, bezpośredniego wskaźnika ASD. Wykorzystali technikę big data do wyszukania pewnych wzorców w metabolitach charakterystycznych dla badanych szlaków komórkowych. Doprowadziło ich to do wyprowadzenia algorytmu, który z 96%-ową dokładnością przewidywał, czy dane dziecko jest dotknięte autyzmem.

Teraz zespół Hahna próbuje przekształcić stworzony przez siebie algorytm, aby jego skuteczność była równie wysoka, gdy zostanie zastosowany do niezależnego zbioru danych. Hahn wraz z zespołem planują dokładnie ocenić użyteczność przygotowanego algorytmu w badaniach klinicznych, a gdy te zakończyłyby się sukcesem, chcieliby, aby ich test był dostępny komercyjnie.